Blog de Genotipia

Sexo y Cromosomas: Determinación del Sexo Biológico en Humanos

Imagina que eres un embrión humano. Se ha producido la fecundación y has pasado por las distintas fases del desarrollo. De repente llega a un punto en el que te encuentras con que tienes unas cuantas estructuras con potencial para convertirse en órganos masculinos o femeninos (conductos de Wolff, de Müller y un primordio gonadal). […]

Síndrome de Turner: ¿Qué es y cómo se diagnostica?

Genética y Trastorno del Espectro Autista

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Alteraciones cromosómicas en las células de la sangre aumentan el riesgo a sufrir infecciones

Descubren una nueva función de las proteínas SOS que altera la dinámica y el metabolismo de las mitocondrias

Un algoritmo informático para predecir qué pacientes necesitan una prueba genética

Prometedores datos preliminares del primer CRISPR in vivo en humanos

Una mayor diversidad poblacional mejora los resultados de los estudios genómicos

Determinan un algoritmo basado en datos clínicos y genéticos que predice el riesgo de encefalopatía en pacientes con cirrosis

La FDA aprueba el primer tratamiento farmacológico dirigido contra tumores pulmonares con mutaciones en el gen KRAS

El ADN de dos millones y medio de personas contribuye a mejorar el mapa genético de la depresión

Un nuevo estudio ayuda a comprender las bases genéticas de la dislexia en una familia multigeneracional

Identifican una forma de esclerosis lateral amiotrófica relacionada con la síntesis de esfingolípidos

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