Blog de Genotipia

Ataxia de Friedreich: diagnóstico genético y tratamiento

Nuestra capacidad para mantener el equilibrio y coordinar los movimientos depende de un sistema nervioso que funcione con precisión. Caminar sin pensar en cada paso, dar la mano, mantener la postura o realizar movimientos finos, son acciones que damos por sentadas y hacemos de forma inconsciente sin necesidad de pensarlas de manera consciente. Sin embargo, […]

Síndrome de Marfan: la importancia del diagnóstico genético y el control preventivo

Análisis de SNPs: técnicas y métodos

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Alteraciones cromosómicas en las células de la sangre aumentan el riesgo a sufrir infecciones

Descubren una nueva función de las proteínas SOS que altera la dinámica y el metabolismo de las mitocondrias

Un algoritmo informático para predecir qué pacientes necesitan una prueba genética

Prometedores datos preliminares del primer CRISPR in vivo en humanos

Una mayor diversidad poblacional mejora los resultados de los estudios genómicos

Determinan un algoritmo basado en datos clínicos y genéticos que predice el riesgo de encefalopatía en pacientes con cirrosis

La FDA aprueba el primer tratamiento farmacológico dirigido contra tumores pulmonares con mutaciones en el gen KRAS

El ADN de dos millones y medio de personas contribuye a mejorar el mapa genético de la depresión

Un nuevo estudio ayuda a comprender las bases genéticas de la dislexia en una familia multigeneracional

Identifican una forma de esclerosis lateral amiotrófica relacionada con la síntesis de esfingolípidos

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