Blog de Genotipia

Síndrome de Noonan: historia y genética de un síndrome con muchas formas de manifestarse

Baja estatura, defectos cardíacos o problemas linfáticos, que pueden ir de muy leves a severos, son algunos de los problemas a los que se enfrentan las personas con síndrome de Noonan. En esta publicación conocerás el origen histórico y genético, así como las principales características y opciones de tratamiento de este síndrome. ¡Sigue leyendo! Características […]

¿Qué es la Neurogenética y cuál es su impacto en la medicina?

El Síndrome de Sotos: un crecimiento acelerado

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Alteraciones cromosómicas en las células de la sangre aumentan el riesgo a sufrir infecciones

Descubren una nueva función de las proteínas SOS que altera la dinámica y el metabolismo de las mitocondrias

Un algoritmo informático para predecir qué pacientes necesitan una prueba genética

Prometedores datos preliminares del primer CRISPR in vivo en humanos

Una mayor diversidad poblacional mejora los resultados de los estudios genómicos

Determinan un algoritmo basado en datos clínicos y genéticos que predice el riesgo de encefalopatía en pacientes con cirrosis

La FDA aprueba el primer tratamiento farmacológico dirigido contra tumores pulmonares con mutaciones en el gen KRAS

El ADN de dos millones y medio de personas contribuye a mejorar el mapa genético de la depresión

Un nuevo estudio ayuda a comprender las bases genéticas de la dislexia en una familia multigeneracional

Identifican una forma de esclerosis lateral amiotrófica relacionada con la síntesis de esfingolípidos

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