Blog de Genotipia

Síndrome de Marfan: la importancia del diagnóstico genético y el control preventivo

Cuando hablamos de enfermedades genéticas, muchas veces pensamos en alteraciones “invisibles”, cambios en el ADN que solo pueden detectarse en el laboratorio y que no se aprecian a simple vista. Sin embargo, existen casos donde la genética sí deja huella visible en el cuerpo. El síndrome de Marfan es uno de ellos.  El síndrome de […]

10 mujeres que están marcando el futuro de la genética y la genómica

La historia de la genética también la escriben las mujeres

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Alteraciones cromosómicas en las células de la sangre aumentan el riesgo a sufrir infecciones

Descubren una nueva función de las proteínas SOS que altera la dinámica y el metabolismo de las mitocondrias

Un algoritmo informático para predecir qué pacientes necesitan una prueba genética

Prometedores datos preliminares del primer CRISPR in vivo en humanos

Una mayor diversidad poblacional mejora los resultados de los estudios genómicos

Determinan un algoritmo basado en datos clínicos y genéticos que predice el riesgo de encefalopatía en pacientes con cirrosis

La FDA aprueba el primer tratamiento farmacológico dirigido contra tumores pulmonares con mutaciones en el gen KRAS

El ADN de dos millones y medio de personas contribuye a mejorar el mapa genético de la depresión

Un nuevo estudio ayuda a comprender las bases genéticas de la dislexia en una familia multigeneracional

Identifican una forma de esclerosis lateral amiotrófica relacionada con la síntesis de esfingolípidos

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