Blog de Genotipia

Sexo y Cromosomas: Determinación del Sexo Biológico en Humanos

Imagina que eres un embrión humano. Se ha producido la fecundación y has pasado por las distintas fases del desarrollo. De repente llega a un punto en el que te encuentras con que tienes unas cuantas estructuras con potencial para convertirse en órganos masculinos o femeninos (conductos de Wolff, de Müller y un primordio gonadal). […]

Síndrome de Turner: ¿Qué es y cómo se diagnostica?

Genética y Trastorno del Espectro Autista

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Embriones descartados por mosaicismo cromosómico pueden derivar en embarazos viables y sanos

Diversidad genómica para mejorar las predicciones de riesgo para las enfermedades cardiovasculares

Una propuesta de terapia génica para la anemia de Blackfan Diamond, designada medicamento huérfano

La acumulación de daños en el ADN de las neuronas induce el sueño, indica un estudio realizado en pez cebra

CRISPR para producir nuevos antibióticos

Evalúan la utilidad de la secuenciación genómica para detectar enfermedad residual en pacientes de leucemia linfoblástica

Debate sobre la secuenciación del genoma de recién nacidos

Un fármaco aprobado para el tratamiento de la ELA incrementa un 12% la supervivencia en modelos animales con enfermedad de Niemann-Pick tipo C1

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