Blog de Genotipia

El cariotipo: ¿Qué es, para qué sirve y cómo interpretar los resultados?

En genética clínica, uno de los términos que aparece con mayor frecuencia es el cariotipo. Este tipo de análisis cromosómico constituye una de las principales herramientas de primera línea para el cribado de alteraciones cromosómicas, especialmente en el diagnóstico prenatal de embarazos con mayor riesgo. En este post veremos qué es el cariotipo, cómo se […]

Técnicas para el análisis de ADN y ARN: métodos y aplicaciones clínicas

Síndrome de Marfan: la importancia del diagnóstico genético y el control preventivo

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Embriones descartados por mosaicismo cromosómico pueden derivar en embarazos viables y sanos

Diversidad genómica para mejorar las predicciones de riesgo para las enfermedades cardiovasculares

Una propuesta de terapia génica para la anemia de Blackfan Diamond, designada medicamento huérfano

La acumulación de daños en el ADN de las neuronas induce el sueño, indica un estudio realizado en pez cebra

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Evalúan la utilidad de la secuenciación genómica para detectar enfermedad residual en pacientes de leucemia linfoblástica

Debate sobre la secuenciación del genoma de recién nacidos

Un fármaco aprobado para el tratamiento de la ELA incrementa un 12% la supervivencia en modelos animales con enfermedad de Niemann-Pick tipo C1

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