Blog de Genotipia

Síndrome de Noonan: historia y genética de un síndrome con muchas formas de manifestarse

Baja estatura, defectos cardíacos o problemas linfáticos, que pueden ir de muy leves a severos, son algunos de los problemas a los que se enfrentan las personas con síndrome de Noonan. En esta publicación conocerás el origen histórico y genético, así como las principales características y opciones de tratamiento de este síndrome. ¡Sigue leyendo! Características […]

¿Qué es la Neurogenética y cuál es su impacto en la medicina?

El Síndrome de Sotos: un crecimiento acelerado

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Nueva posible estrategia terapéutica para bloquear la metástasis del cáncer mediante el uso de antibióticos

Desarrollan una prueba genética que mide la inmunidad celular frente a la infección por SARS-CoV-2

José Martín Nieto: “El avance que se está produciendo en las terapias para las enfermedades genéticas de la retina es inmenso”

Los descendientes de centenarios comparten su huella genética única

Nueva enfermedad de la retina asociada a mutaciones en el gen TIMP3

Los genetistas clínicos reclaman la especialidad para diagnosticar a tiempo a pacientes sordociegos y aplicarles nuevas medidas terapéuticas

Una propuesta para mejorar la efectividad del nusinersen, tratamiento genético para la atrofia muscular espinal

Ángela Pérez, Premio Rei Jaume I al Emprendedor 2022: “El diagnóstico genético será más barato y estará más extendido”

Soluciones para resolver las limitaciones de la medicina genómica en las poblaciones menos representadas en investigación

Múltiples genes influyen en el sentido del ritmo

Identificadas variantes en APOE que reducen riesgo de desarrollar Alzheimer

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