Blog de Genotipia

Síndrome de Noonan: historia y genética de un síndrome con muchas formas de manifestarse

Baja estatura, defectos cardíacos o problemas linfáticos, que pueden ir de muy leves a severos, son algunos de los problemas a los que se enfrentan las personas con síndrome de Noonan. En esta publicación conocerás el origen histórico y genético, así como las principales características y opciones de tratamiento de este síndrome. ¡Sigue leyendo! Características […]

¿Qué es la Neurogenética y cuál es su impacto en la medicina?

El Síndrome de Sotos: un crecimiento acelerado

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La identificación de nuevos genes relacionados con el ictus ofrece oportunidades terapéuticas y preventivas

“Citogenética y genética en infertilidad y reproducción”, nuevo curso en Genotipia del Instituto de Citogenética Humana CROM

Identifican biomarcadores de respuesta para las terapias CAR-T

Secuenciación del genoma como primera opción para los trastornos del neurodesarrollo

Identificadas variantes genéticas que predisponen al linfoma de Hodgkin

Nobel de Medicina de 2022 para Svante Pääbo por sus descubrimientos sobre la evolución humana

Una herramienta computacional para reconstruir las secuencias genómicas en biopsias tumorales conservadas en parafina

Describen un nuevo mecanismo que relaciona la inflamación y el remodelado cardiovascular patológico

La transferencia de telómeros desde otras células prolonga la vida de los linfocitos T

Identificada una diana para la terapia génica en enfermedad renal poliquística

Identifican una nueva vía implicada en el desarrollo de la hipercolesterolemia tras encontrar una mutación rara en una familia de Ohio

Descubren un nuevo biomarcador que explica la respuesta anormal del sistema inmune en niños con bronquiolitis y sibilancias

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