Blog de Genotipia

El cariotipo: ¿Qué es, para qué sirve y cómo interpretar los resultados?

En genética clínica, uno de los términos que aparece con mayor frecuencia es el cariotipo. Este tipo de análisis cromosómico constituye una de las principales herramientas de primera línea para el cribado de alteraciones cromosómicas, especialmente en el diagnóstico prenatal de embarazos con mayor riesgo. En este post veremos qué es el cariotipo, cómo se […]

Técnicas para el análisis de ADN y ARN: métodos y aplicaciones clínicas

Síndrome de Marfan: la importancia del diagnóstico genético y el control preventivo

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Recomendaciones para pruebas genéticas y asesoramiento genético en esclerosis lateral amiotrófica

Un fármaco en investigación restaura la función paratiroidea en una enfermedad rara

Identifican una solución terapéutica para enfermedades causadas por mutaciones en mosaico en genes GNAQ o GNA11

III Encuentro Español sobre Oligonucleótidos Terapéuticos

Científicos desvelan mapas celulares detallados del cerebro humano y del cerebro de primates no humanos

Nuevos genes relacionados con la calcificación de las arterias coronarias

Edición genómica para mejorar los trasplantes de órganos de cerdo a humanos

El programa IMPaCT-GENóMICA sienta las bases para la mejora del diagnóstico genético de alta complejidad de forma equitativa en toda España

Una herramienta bioinformática predice el efecto de mutaciones en las proteínas

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