Blog de Genotipia

Diagnóstico Genético en Neurología: de la hipótesis clínica a la confirmación genética

Actualmente, los profesionales del área de Neurología combinan el análisis clínico con las nuevas tecnologías de diagnóstico genético para identificar la causa de enfermedades neurológicas como el Párkinson, las ataxias o las epilepsias. No obstante, y pese a los avances en la identificación de mutaciones, la gran heterogeneidad genética y fenotípica de las enfermedades neurológicas […]

Enfermedades raras

¿Qué necesito para ser asesor genético?

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Recomendaciones para pruebas genéticas y asesoramiento genético en esclerosis lateral amiotrófica

Un fármaco en investigación restaura la función paratiroidea en una enfermedad rara

Identifican una solución terapéutica para enfermedades causadas por mutaciones en mosaico en genes GNAQ o GNA11

III Encuentro Español sobre Oligonucleótidos Terapéuticos

Científicos desvelan mapas celulares detallados del cerebro humano y del cerebro de primates no humanos

Nuevos genes relacionados con la calcificación de las arterias coronarias

Edición genómica para mejorar los trasplantes de órganos de cerdo a humanos

El programa IMPaCT-GENóMICA sienta las bases para la mejora del diagnóstico genético de alta complejidad de forma equitativa en toda España

Una herramienta bioinformática predice el efecto de mutaciones en las proteínas

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