Recomendaciones para pruebas genéticas y asesoramiento genético en ELA

Amparo Tolosa, Genotipia

Investigadores de la Universidad del Estado de Ohio han desarrollado una guía de recomendaciones para pruebas genéticas y asesoramiento genético en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica, basada en las evidencias científicas obtenidas en los últimos años. 

En los últimos años, los avances genómicos han favorecido la identificación de diversas variantes genéticas relacionadas con la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Algunas de ellas son relevantes para el tratamiento de esta enfermedad neurodegenerativa. Por ejemplo, recientemente se aprobó una terapia con oligonucleótidos para pacientes con ciertas alteraciones del gen  SOD1. No obstante, la realización de pruebas genéticas en los pacientes afectados por esta enfermedad no se considera todavía una práctica estándar, por lo que muchos pacientes no se benefician de las ventajas que pudieran tener.

Para mejorar y estandarizar el asesoramiento genético y realización de pruebas genéticas entre neurólogos, asesores genéticos y otros profesionales que trabajan con  en los pacientes y familiares con ELA, un equipo de investigadores de la Universidad del Estado de Ohio ha revisado la literatura científica y elaborado una guía de recomendaciones.

“El rápido progreso en el descubrimiento de genes asociados a la ELA, y el creciente reconocimiento de la base genética de la ELA clínicamente esporádica, han abierto la puerta a una era de terapias dirigidas a genes para las personas con ELA”, ha señalado Stephen Kolb, MD, Ph.D., profesor de neurología y química biológica y farmacología en la Facultad de Medicina de la Universidad Estatal de Ohio.”Estas directrices de consenso basadas en la evidencia servirán a todas las partes interesadas en la comunidad de la ELA en la navegación de los beneficios y desafíos de las pruebas genéticas”.

Cuatro genes a investigar en todos los pacientes con ELA

Los investigadores plantearon tres preguntas clave para la elaboración de sus recomendaciones: ¿qué pruebas genéticas deberían ofrecerse a las personas con ELA?, ¿qué información debería proporcionarse a las personas con ELA antes y después de las pruebas? y ¿qué estándares deberían utilizarse para las pruebas metodológicas, la interpretación de resultados y la comunicación?

El equipo revisó la literatura sobre la influencia de los genes en la ELA y en colaboración con otros profesionales clínicos, asesores genéticos, neurólogos, expertos de laboratorio y personas con la enfermedad, elaboraron una lista de 35 recomendaciones. Cada recomendación está incluida en un dominio clínico, de asesoramiento genético o metodológico y tiene asociado un nivel de apoyo, según las evidencias que la apoyan.

Como resumen los investigadores señalan que debería ofrecerse pruebas genéticas a todas las personas con ELA y estas pruebas deberían incluir la detección de C9orf72, así como la secuenciación de los genes SOD1, FUS y TARDBP, como mínimo. Además, los autores también perfilan la información esencial sobre las pruebas y la evaluación del riesgo genético que debería proporcionarse antes y después de las pruebas.

“Estas directrices de consenso basadas en la evidencia para las pruebas genéticas de ELA, el asesoramiento y las metodologías, están destinadas a establecer un estándar de atención en la práctica clínica para las personas con ELA”, señalan los investigadores en el trabajo. “Estas guías de práctica pueden ser adoptadas por neurólogos en la práctica privada, en entornos académicos, y por otros proveedores como enfermeras profesionales y médicos generales cuando los neurólogos no están disponibles. Estas directrices también servirán a estos proveedores cuando no dispongan de asesores genéticos”.

Artículo científico:

Roggenbuck J, et al. Evidence-based consensus guidelines for ALS genetic testing and counseling. Ann Clin Transl Neurol. 2023 Sep 10. doi: http://dx.doi.org/10.1002/acn3.51895

Fuente: Ohio State researchers publish national guidelines for ALS genetic testing, counseling. https://wexnermedical.osu.edu/mediaroom/pressreleaselisting/ohio-state-researchers-publish-national-guidelines-for-als-genetic-testing-counseling

Si te ha gustado esta noticia y quieres aprender más sobre Genética en Medicina, te interesan nuestros cursos y formación universitaria, como el “Experto Universitario en Neurogenética”  así como nuestro canal audiovisual, Genotipia TV.