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Blog de Genotipia

Una terapia génica para una cardiopatía rara muestra resultados prometedores.

¿Qué es la cardiogenética y cómo puede ayudar a prevenir enfermedades cardíacas?

Según datos recientes, las enfermedades cardiovasculares continúan siendo una causa significativa de mortalidad. Por ejemplo, el último informe del Instituto Nacional de Estadística, indica que, cada hora, mueren alrededor de 13 personas en España a causa de una enfermedad cardiovascular. Aunque los avances en diagnóstico y tratamiento han reducido estas cifras, la cardiogenética emerge como […]

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Fragmento de la proteína B. Imagen: Protein Data Base- 4OPX, visualizada con QuteMol (http://qutemol.sourceforge.net).

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Descubren la causa de enfermedades infantiles gracias a miles de donantes genómicos

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A nivel molecular, la poliposis adenomatosa familiar puede producirse como consecuencia de la presencia de mutaciones en el gen APC o en el gen MUTYH. En el caso de ser producida por mutaciones en el gen APC (adenomatosis polyposis coli), el patrón de herencia es autosómico dominante, es decir, sólo se necesita una copia mutada del gen para que se produzca. En este caso, sin tratamiento, la edad media de aparición de cáncer es de 39 años, un 87% de las personas con mutaciones desarrollan cáncer hacia los 45 años y un 93% a los 50 años. Sin colectomía, el cáncer de colon es inevitable. Cuando las mutaciones en APC se localizan fuera de la zona central del gen y no afectan profundamente a la función de la proteína que codifica, suele producirse poliposis adenomatosa atenuada, en la que el número de pólipos es menor y suelen desarrollarse más tarde. Además, existe también una variante de la enfermedad que se hereda con patrón autosómico recesivo – son necesarias dos copias del gen mutadas – causada por la presencia de mutaciones en las dos copias del gen MUTYH (mutY DNA glycosylase), un gen implicado en la reparación del ADN. El diagnóstico de la poliposis adenomatosa familiar se basa en la historia familiar, los hallazgos clínicos y en una exploración del intestino grueso o una colonoscopia completa. Además, siempre que sea posible el diagnóstico clínico debería confirmarse mediante pruebas genéticas. En caso de detectarse mutaciones en el gen APC en un paciente, es recomendable analizar el gen en los familiares de primer grado ya que ellos pueden también tener la mutación. En estas situaciones es conveniente acudir a un asesor genético. La identificación temprana de mutaciones en APC permite prevenir la aparición del cáncer por medio del seguimiento exhaustivo de los portadores y así mejorar su calidad de vida. Debido a que las diferentes definiciones clínicas de la poliposis adenomatosa familiar pueden incluir las diferentes entidades genéticas, cuando no se detectan mutaciones en APC, o especialmente, si el patrón de herencia es autosómico recesivo, debería considerarse la posibilidad de la existencia de mutaciones en el gen MUTYH.

Terapia génica y oligonucleótidos antisentido para las distrofias musculares

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No todos los pacientes responden del mismo modo al tratamiento con un fármaco. La farmacogenética estudia cómo las diferentes variantes genéticas de las personas influyen en su respuesta a los fármacos. Imagen: A.Tolosa (MedigenePress S.L.).

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Pilar Garrido: “Los médicos del futuro van a tener una estrecha relación con el cáncer dado que se espera que cada vez se diagnostiquen más casos”

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¿Existen evidencias suficientes para la realización de pruebas nutrigenómicas?

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MicroARNs en el esperma de ratones con estrés crónico, reducen las reservas maternas de ciertos ARN mensajeros, influyendo en su expresión. Imagen: Zappys Technology Solutions (CC BY 2.0, https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/).

Efecto del estrés sobre el esperma paterno y la descendencia

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Los genes esenciales del genoma humano

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Un único e individual genoma para cada neurona

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