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Blog de Genotipia

Una terapia génica para una cardiopatía rara muestra resultados prometedores.

¿Qué es la cardiogenética y cómo puede ayudar a prevenir enfermedades cardíacas?

Según datos recientes, las enfermedades cardiovasculares continúan siendo una causa significativa de mortalidad. Por ejemplo, el último informe del Instituto Nacional de Estadística, indica que, cada hora, mueren alrededor de 13 personas en España a causa de una enfermedad cardiovascular. Aunque los avances en diagnóstico y tratamiento han reducido estas cifras, la cardiogenética emerge como […]

  • diciembre 18, 2025
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¿Qué es el Síndrome de Cornelia de Lange? 

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¿Qué es la Neurogenética y cuál es su impacto en la medicina?

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Las mejoras tecnológicas han permitido aumentar exponencialmente la capacidad para leer e interpretar el genoma, al tiempo que reducir el coste de todo el proceso. Pero, ¿son las pruebas diagnósticas genómicas realmente coste-efectivas? Imagen: Mehmet Pinarci (CC BY 2.0, https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/).

¿Es la edición del genoma un arma de destrucción masiva?

  • 22/02/2016
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sperm2

Efecto de la edad paterna en la presencia de mutaciones en los espermatozoides

  • 21/02/2016
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El análisis exhaustivo de la leucemia promielocítica aguda revela un modelo funcional in silico de mutaciones recurrentes y co-ocurrencias para la célula leucémica

  • 20/02/2016
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Células sensoriales del oído. Imagen: Henning Horn, Brian Burke and Colin Stewart, Institute of Medical Biology, Agency for Science, Technology, and Research, Singapore.

La falta de actividad del gen Wbp2 produce pérdida de audición

  • 19/02/2016
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Representación de un neandertal en el Neanderthal Museum (Alemania).

La herencia que recibimos de los Neandertales

  • 18/02/2016
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La ubiquitinación de Fancd2 recluta Fan1 a las horquillas de replicación detenidas para prevenir la inestabilidad genómica

  • 17/02/2016
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Blausen_0077_Basophil

Alergia a la vibración causada por mutaciones en el gen ADGRE2

  • 16/02/2016
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Identificado un interruptor epigenético para la obesidad

  • 15/02/2016
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Ilustración que muestra la utilización de los sistemas de edición del genoma como tijeras para cortar el ADN en posiciones específicas. Imagen: L. Solomon and F. Zhang.

Lucha por las patentes de la tecnología CRISPR

  • 14/02/2016
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Linfocito T infectado por VIH . Imagen: NIAID/NIH (NIAID Flickr's photostream) [Public domain], via Wikimedia Commons

El VIH sigue replicándose en reservorios anatómicos en pacientes en tratamiento

  • 13/02/2016
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Hiperglucemia y diabetes. Imagen: Blausen.com staff. "Blausen gallery 2014". Wikiversity Journal of Medicine. DOI:10.15347/wjm/2014.010. ISSN 20018762. [CC BY 3.0 (http://creativecommons.org/licenses/by/3.0)].

Asociación epigenética del gen TXNIP a diabetes mellitus tipo 2 y a hiperglicemia

  • 12/02/2016
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Imagen: Andrea Laurel (CC BY 2.0, https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/) con modificaciones.

Un nuevo talón de Aquiles para c-MYC: BPTF

  • 11/02/2016
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Biopsia de un tumor de cabeza y cuello en el que se observa la expresión de p21 (marrón) y de la proteína S6 fosforilada (rojo). La fosforilación de S6 depende indirectamente de mTOR por lo que se utiliza como indicador de la actividad de este enzima. Imagen cortesía de Susana Llanos, CNIO.

Nuevos marcadores moleculares para tumores de cabeza y cuello

  • 10/02/2016
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