Amparo Tolosa, Genética Médica News

Entre un 1% y un 4% del genoma de las personas de ascendencia euroasiática es de origen neandertal. Fruto de la mejora en la obtención y análisis de ADN de los fósiles antiguos, la presencia de ADN neandertal en el genoma de muchos de los humanos actuales, es uno de los descubrimientos más sorprendentes de los últimos años en el campo de la evolución humana. De esta información se extrae que los humanos modernos tuvieron contacto reproductivo con los neandertales tras su migración desde África y que todavía existen huellas de esta mezcla de poblaciones en nuestros genomas.

Sin embargo, hasta el momento, se desconocía qué efectos podría tener el ADN neandertal sobre las características o la salud de los humanos modernos. Un estudio, publicado en Science acaba de aportar nuevas claves de la influencia del ADN neandertal en nuestra especie, al revelar que afecta a diferentes rasgos relacionados con el sistema inmune, la piel, o condiciones psiquiátricas y neurológicas.

Los investigadores utilizaron una base de datos, eMERGE, que combina muestras biológicas de 28.000 pacientes con sus correspondientes historiales clínicos electrónicos, al tiempo que mantiene anónima la identidad de cada persona. El equipo utilizó los datos genómicos disponibles para predecir en cada persona la presencia y localización de fragmentos de ADN de origen neandertal y cruzó esta información con la correspondiente a los historiales clínicos y diagnósticos llevados a cabo en cada uno de ellos.

Los resultados del trabajo muestran que la presencia de ciertos alelos o formas génicas de origen neandertal está asociada a fenotipos neurológicos, psiquiátricos, inmunológicos y dermatológicos existentes en los humanos en la actualidad.

Por ejemplo, los investigadores encontraron que algunas variantes influyen en el riesgo a desarrollar queratosis actínica, condición de la piel caracterizada por la presencia de lesiones en la piel resultado del envejecimiento y la exposición prolongada a la radiación solar. “Es posible que independientemente de lo que estas variantes estuvieran haciendo entonces, cuando podrían incluso resultar beneficiosas, con los niveles de exposición existentes en la actualidad, ahora no sean buenas para nosotros,” manifiesta John Capra, director del trabajo.

Otra variante genética de origen neandertal afecta a la velocidad de coagulación de la sangre, haciéndola más rápida. Este rasgo podría resultar beneficioso en un estilo de vida como el tenían los neandertales, en el que una rápida coagulación de las heridas podía facilitar la supervivencia. No obstante, en nuestro tiempo, una mayor densidad sanguínea puede aumentar el riesgo a la formación de coágulos o infartos, problemas poco comunes en un momento de la historia de la evolución humana en el que una gran parte de la población moría joven.

Uno de los resultados más sorprendentes del trabajo es la relación encontrada entre algunos fragmentos neandertales del genoma y características psiquiátricas, como por ejemplo, la depresión. Los investigadores encontraron que el conjunto de variantes neandertales en un individuo contribuye a explicar una proporción importante de la variación en el riesgo a desarrollar depresión. “Esto no quiere decir que los Neandertales nos hagan tener depresión,” indica John Capra. “Algunos fragmentos de ADN neandertal aumentan el riesgo y otros fragmentos de este ADN, en otras posiciones del genoma, lo reducen.” Otro cambio genético adquirido del genoma neandertal está asociado con la adicción a la nicotina, y aumenta el riesgo a desarrollar adicción al tabaco.

Algunos alelos neandertales muestran también asociación con rasgos como la incontinencia, el dolor en la vejiga o alteraciones en el tracto urinario. Sin embargo, los alelos de origen neandertal no son necesariamente perjudiciales. Otros dos recientes estudios han identificado genes ancestrales relacionados con la activación de la respuesta inmune. Los investigadores sugieren que la mayor parte de los genes neandertales podrían haber proporcionado a los humanos modernos ventajas adaptativas hace 40.000 años, conforme migraban a los ambientes no africanos, en los que existían diferentes patógenos y niveles de exposición al sol. Como consecuencia de los cambios en el medioambiente y estilo de vida, estos cambios, inicialmente beneficiosos, podrían dar lugar a enfermedades en las condiciones actuales.

En el caso de las enfermedades psiquiátricas, Corinne Simonti, primera autora del trabajo explica que dada la gran complejidad del cerebro es razonable esperar que la introducción de cambios de una diferente ruta evolutiva –el linaje neandertal –pudiera haber tenido consecuencias negativas.

El equipo de Capra trabaja ahora para entender a nivel molecular cómo influyen los fragmentos de ADN neandertal sobre las enfermedades humanas. De este modo los investigadores confían en ampliar el conocimiento de los mecanismos que intervienen en estas enfermedades y desarrollar métodos para prevenirlas. Además, el equipo se plantea analizar la relación entre las variantes genéticas de origen neandertal y otras variables incluidas en los historiales médicos, como imágenes médicas o resultados de pruebas de laboratorio.

Referencias:

Simonti CN, et al. The phenotypic legacy of admixture between modern humans and Neandertals. Science. 2016. Doi: 10.1126/science.aad2149

Gibbons A.Neandertal genes linked to modern diseases. Science.2016. doi: 10.1126/science.351.6274.648

Fuente: Neanderthal DNA has subtle but significant impact on human traits. http://news.vanderbilt.edu/2016/02/neanderthal-dna-has-subtle-but-significant-impact-on-human-traits/