Blog de Genotipia

¿Qué es el Síndrome de Cornelia de Lange? 

El síndrome de Cornelia de Lange es una condición genética en la que pueden estar implicados hasta seis genes diferentes relacionados con la organización de los cromosomas. Detrás de su nombre hay una historia interesante y, detrás del diagnóstico, unos rasgos clínicos y mecanismos biológicos que merecen ser conocidos. ¡Acompáñanos a descubrirlos! Características del Síndrome […]

El Síndrome de Sotos: un crecimiento acelerado

Síndrome de Williams: cuando la genética moldea una personalidad hipersociable

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Diagnóstico genético preimplantatorio: una única biopsia para detectar enfermedades genéticas y cambios en el número de cromosomas

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De una enfermedad rara de la piel al desarrollo de tratamientos para la alopecia

Una firma farmacogenética para la respuesta a Copaxone® en pacientes con esclerosis múltiple

Vicente Bellver: «La mayoría de investigadores no tienen formación en bioética»

La información genómica mejora las posibilidades de tratamiento dirigido en cáncer

Identificada una mutación en el gen GGPS1 en tres hermanas que sufrieron fracturas atípicas de fémur durante el tratamiento con bisfosfonatos

ANGPTL3: una prometedora diana terapéutica para la reducción de los niveles de lípidos en sangre

Toxicidad mediada por repeticiones CUG vs CCUG en tejido muscular y cardiaco en modelos en Drosophila de distrofia miotónica

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