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Experto Universitario en Genética Médica y Genómica

Pruebas prenatales no invasivas: el análisis de los 24 cromosomas podría detectar el riesgo de complicaciones en el embarazo

Amparo Tolosa, Genética Médica News

 

24 cromosomas
Las células humanas contienen 23 pares de cromosomas, que proporcionan una dosis génica adecuada para el correcto desarrollo embrionario y las funciones fisiológicas. La presencia de anomalías en el número de cromosomas de las células de un embrión puede influir negativamente y dar lugar a complicaciones en el embarazo y desarrollo. Imagen: National Institute of Health, EE. UU. CC BY NC 2.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-nc/2.0/).

Analizar los 24 cromosomas en pruebas prenatales no invasivas, puede ayudar a detectar el  riesgo de complicaciones en embarazo y desarrollo, acaba de concluir un estudio dirigido por el Instituto Nacional de Salud de EUA.

Las células humanas contienen 23 pares de cromosomas, que proporcionan una dosis génica adecuada para el correcto desarrollo embrionario y las funciones fisiológicas. La presencia de anomalías en el número de cromosomas de las células de un embrión puede influir negativamente en su implantación en el útero, así como en el desarrollo embrionario y fetal, además de aumentar el riesgo a tener complicaciones durante el embarazo.

En los últimos años, el desarrollo de las técnicas de cribado prenatal no invasivas ha hecho posible detectar con precisión y sensibilidad la presencia de ciertas anomalías cromosómicas en el feto, principalmente trisomías de los cromosomas 13, 18, 21, X e Y.

Estas técnicas están basadas en el análisis del ADN fetal circulante en el plasma materno. A través de diferentes algoritmos, los investigadores estiman si la proporción de material hereditario de los cromosomas mencionados es la que corresponde a las dos copias cromosómicas esperadas, o si bien hay un exceso que indique que hay más cromosomas de los que deberían.

La secuenciación del ADN libre en el plasma materno  tiene el potencial de analizar todos los cromosomas. No obstante, en la actualidad, el método está optimizado y validado únicamente para las alteraciones en el número de cromosomas de los pares 21, 18 y 13 (cuyas trisomías dan lugar a algunos de los  síndromes cromosómicos más comunes) y los cromosomas sexuales X e Y.

En el trabajo, los investigadores decidieron explorar la utilidad clínica de analizar, no sólo unos pocos cromosomas, sino todos ellos. Para ello,  secuenciaron el genoma completo del ADN libre de casi 90.000 muestras de plasma materno. Para cada una de las muestras, el equipo calculó un índice de calidad cromosómica que  indicaba la probabilidad de que el feto tuviera dos copias de cada cromosoma. En aproximadamente un 0.43% de las muestras se detectó que el índice de calidad era menor de 0.5, lo que sugería la presencia de anormalidades cromosómicas, principalmente trisomías poco frecuentes localizadas en los autosomas o cromosomas no sexuales. Dentro de estas trisomías, las más frecuentes correspondían a aquellas que afectaban a los cromosomas 7, 15, 16 y 22.

 

Las técnicas de cribado prenatal no invasivas estiman si la proporción de material hereditario de los cromosomas mencionados es la que corresponde a las dos copias cromosómicas esperadas. Imagen: MedigenePress SL.

 

En 52 de los casos clasificados como de contenido cromosómico anormal, los investigadores disponían de información relativa al embarazo o de pruebas citogenéticas realizadas durante el mismo.  Esto permitió correlacionar la presencia de trisomías poco frecuentes en los autosomas con un incremento en el riesgo a que ocurrieran eventos no deseados durante el embarazo, como por ejemplo, abortos.  En este contexto, se encontró que 22 de las muestras con contenido cromosómico anormal estaban asociadas a abortos tempranos u otras complicaciones.

Los investigadores señalan que el índice de calidad cromosómica aplicado al genoma completo puede resultar de gran utilidad como herramienta clínica que avise de la conveniencia de revisar los resultados de secuenciación de ADN fetal circulante de forma más detallada. Siguiendo esta aproximación, recomiendan ofrecer a los pacientes la opción de recibir los resultados de las pruebas respecto a todos los cromosomas. Por último, reconocen que todavía es necesario investigar más para determinar la utilidad clínica de informar sobre las aneuploidías de cualquier cromosoma.

“Hemos encontrado que los embarazos en serio riesgo de complicaciones eran aquellos con niveles muy elevados  de células anormales en la placenta.” Señala Mark D. Pertile, investigador en el Murdoch Childrens Research Institute de Melbourne y primer autor del trabajo. “Nuestros resultados sugieren que los pacientes deberían de recibir la opción de recibir los resultados de las pruebas respecto a los 24 cromosomas.”.

 Investigación original:  Pertile MD, et al. Rare autosomal trisomies, revealed by maternal plasma DNA sequencing, suggest increased risk of feto-placental disease. Sci Trans Med. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aan1240

Fuente: Sequencing all 24 human chromosomes uncovers rare disorders. https://www.genome.gov/27569418/2017-news-relase-sequencing-all-24-human-chromosomes-uncovers-rare-disorders/

14 comentarios de “Pruebas prenatales no invasivas: el análisis de los 24 cromosomas podría detectar el riesgo de complicaciones en el embarazo

  1. Apdr dice:

    Que pasa si me hago un adn y las células salen baja y no pueden detectar el adn paternal para comparar el padre del bebé ?

    • Genotipia dice:

      ¡Buenas tardes!:

      En la actualidad las pruebas prenatales no invasivas están dirigidas y diseñadas principalmente al cribado de anomalías en el feto y no a la realización de pruebas de paternidad.

      Le recordamos que disponemos de una sección en el foro de Genotipia donde se pueden plantear dudas y cuestiones generales (recomendamos no proporcionar información personal) para que participe toda la comunidad de Genotipia. https://genotipia.com/foros/

      ¡Un saludo!

    • Rubén Megía González (Coordinador del área de formación) dice:

      Buenos días Cristina. ¿A qué se refiere exactamente? Lo normal en las células, a excepción de los gametos, es disponer de un par de cromosomas 2. En general, las células de la placenta tienen la misma composición cromosómica que el individuo, aunque en ocasiones se producen alteraciones cromosómicas no presentes en el tejido fetal.

  2. Mariela dice:

    Buenos días, dónde me puedo hacer esta prueba en estados unidos, de cuántas semanas necesito estar y cuánto puede costar?, Gracias!

    • Genotipia dice:

      Hola Mariela:

      De momento la mayoría de las pruebas prenatales no invasivas están enfocadas en análisis concretos. El artículo al que nos referimos sugiere que ampliar la información respecto a los 24 cromosomas podría ser relevante pero desconocemos si está ampliación ya se realiza en el ámbito clínico.

      Nuestra recomendación es que solicite información en su centro de salud habitual.

      Le recordamos que disponemos de una sección en el foro de Genotipia donde se pueden plantear dudas y cuestiones generales (recomendamos no proporcionar información personal) para que participe toda la comunidad de Genotipia. https://genotipia.com/foros/

      ¡Un saludo!

    • Genotipia dice:

      Hola Caro:
      La muestras tomadas en el estudio abarcan desde la semana 10 de gestación. Desconocemos la eficacia exacta del grupo correspondiente a semana 12 de gestación.
      ¡Un saludo!

      • Diana dice:

        Buenas noches

        Hace una semana me enteré que mi bebé tenía trisomía 13 y que era incompatible con la vida . Perdí el embrazo. A que se debe esta trisomia. Este fue muy 4 embarazo mis 3 hijos son saludables tengo 31 años. Podría nuevamente quedar en embarazo

        • Genotipia dice:

          Hola Diana:

          Lamentamos mucho vuestra pérdida.

          En este post tienes más información sobre trisomías y cómo pueden producirse. https://genotipia.com/trisomia-autosomica/

          La mayoría de los casos de trisomía 13 no son hereditarios y se producen por errores en la formación de los gametos femeninos o masculinos que llevan a que un gameto contenga 2 cromosomas 13 en lugar de 1. Así, si este gameto anómalo contribuye a la formación de un embrión el bebé tendrá un cromosoma 13 extra.

          En unos pocos casos la trisomía 13 puede ser hereditaria y deberse a que uno de los progenitores tiene una reorganización cromosómica anómala, en la que se ha intercambiado material entre un cromosoma 13 y otro cromosoma. Esta persona tendría un riesgo elevado de dar lugar a gametos con material extra del cromosoma.

          Tener un embarazo con un bebé con trisomía 13 no afecta a la posibilidad de quedar de nuevo embarazada. Si desea saber su riesgo a tener otro bebé con trisomía 13, le recomendamos que le hagan una consulta de asesoramiento genético.

          ¡Un saludo!

    • Genotipia dice:

      Hola Nicol:
      Con la información que nos proporciona y desconociendo el momento del embarazo u otras características, en principio el único problema sería técnico por la imposibilidad de hacer la prueba.
      A partir de la semana 20 es común poder saber el sexo a partir de ecografías.

      ¡Un saludo!

  3. Ana dice:

    Que tal,
    Acabo de recibir lso resultados del PGS y salio que de los 3 embriones estudiados 1 no se puedo leer otro salió con duplicidad Del/Dup en el cromosoma del sexo y en otro con mucho cromosomas de mas, mi pregunta es si vuelvo a intentar el tratamiento ya sera un hecho que salgan mal o influye el laboratorio y cosas ajenas.

    • Genotipia dice:

      Hola Ana:
      El éxito de la reproducción asistida depende de muchos factores. Nuestra recomendación es que consulte con profesionales en medicina reproductiva que evalúen su caso detenidamente y le informen sobre las opciones disponibles para usted.

      ¡Un saludo!

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