Amparo Tolosa, Genotipia
Una aplicación de citas que empareja a los usuarios según su información genética divide a la opinión pública y a la comunidad científica entre aquellos que consideran que promueve la eugenesia y aquellos que defienden su utilidad para evitar la transmisión de ciertas enfermedades hereditarias.
Qué se sabe de la aplicación
La aplicación está siendo desarrollada por una startup del conocido investigador y bioemprendedor, George Church, denominada digiD8.
Esta aplicación compara el ADN de los usuarios y filtra los contactos evitando que coincidan personas portadoras de variantes que causan las principales enfermedades recesivas. Su objetivo, por lo tanto, es prevenir que personas que puedan tener hijos con enfermedades recesivas se conviertan en pareja y puedan tener hijos.
Únicamente identifica portadores de las enfermedades recesivas más graves, que representan aproximadamente un 5% de los nacimientos. Es decir, no todas las enfermedades genéticas hereditarias. Solo las enfermedades recesivas más relevantes seleccionadas bajo los criterios que considere adecuados la empresa. De momento, Church solo menciona enfermedades recesivas más graves y frecuentes.
La aplicación no bloquea a aquellas personas que son portadoras de variantes genéticas dominantes, es decir, aquellas de las que solo es necesario ser portador de una copia para que se manifieste la enfermedad, de forma que el portador tiene la enfermedad o al menos, una probabilidad muy elevada de tenerla. Respecto a esta cuestión Church ha manifestado que “si una persona es activa en cuanto a tener citas y criar hijos, entonces su enfermedad no es tan severa como las enfermedades que preocupan más en los cribados de portadores”. En estos casos el investigador señala que deberían considerarse otros servicios.
Otra cuestión importante a tener en cuenta es que la aplicación no proporciona información genética a los usuarios, solo la tiene en cuenta para realizar los emparejamientos.
¿Cómo funciona?
De momento no se conocen los detalles. Podemos estimar que el primer paso sería analizar el genoma de los usuarios de la aplicación. Por los comentarios de Church parece que la opción de análisis será secuenciar el genoma completo y que el análisis será financiado a través de la cuota mensual de los usuarios.
En cuanto a la práctica, la idea es que cuando dos personas sean portadoras de alelos responsables de una de estas enfermedades, la aplicación descarte su emparejamiento. Según ha manifestado George Church, la aplicación filtrará aproximadamente un 5% de los posibles emparejamientos, por lo que no tendrá gran efecto en sus posibilidades para encontrar pareja o conocer gente. Habrá compatibilidad con el 95% de los usuarios, con los que podrán utilizarse las aproximaciones habituales.
Argumentos de los que defienden la aplicación
Su intención de prevenir la ocurrencia de enfermedades genéticas recesivas como la atrofia muscular espinal o la fibrosis quística. Estas enfermedades afectan a un 5% de la población, lo que representa millones de personas en todo el mundo.
Conviene recordar que la utilización de la ciencia para evaluar la compatibilidad genética de una pareja es una aproximación que ya existe fuera de Internet. Las pruebas genéticas preconcepcionales ya hacen eso. Evalúan el ADN de parejas que planean tener descendencia para detectar, antes de la concepción, si existe una probabilidad elevada de tener un niño con una de las principales enfermedades genéticas. Según los resultados de las pruebas se ofrecen diferentes posibles acciones, que pueden ir desde la adopción a recurrir a técnicas de reproducción asistida y diagnóstico preconcepcional, cuando hay un riesgo muy elevado de transmitir una enfermedad.
En el caso de digiD8, la aplicación sería una especie de prueba genética tan preconcepcional que actuaría antes de que existiera la pareja. De este modo, según sus creadores, se evitarían, potencialmente, los aspectos emocionales negativos de descubrir la existencia de un riesgo elevado a tener descendencia afectada por enfermedades genéticas con la pareja con la que ya se han desarrollado fuertes lazos emocionales.
Argumentos de los que están en contra de la aplicación
De momento, con la información de la que se dispone, los principales argumentos en contra de la aplicación de citas que utiliza información genética son su cercanía a la eugenesia y el hecho de que supone proporcionar la información genética (probablemente, la información más íntima a nivel biológico que puede tener una persona) a una aplicación de citas.
A Íñigo de Miguel Beriain, experto en Derecho y Genoma Humano de la Universidad del País Vasco no le parece llamativa la propuesta de la aplicación. de Miguel considera que en el contexto de una aplicación de citas «Podría tener sentido evitar conocer a una persona con la que existe un riesgo elevado de tener descendencia con enfermedades hereditarias». De hecho, de Miguel insiste en que se demoniza la eugenesia como si no se practicara en algunos casos, como por ejemplo, a través del diagnóstico preimplantacional, que permite seleccionar embriones que no están afectados por una enfermedad en parejas que de otra forma transmitirían la enfermedad. Lo que sí considera preocupante es que no se dan muchos detalles sobre en qué va a utilizarse la información genética y más adelante los creadores de la aplicación podrían utilizarla con otros propósitos.
A raíz de la polémica creada, Church ha publicado una serie de preguntas y respuestas destinadas a aclarar sus objetivos y resaltar su oposición a la eugenesia. “Nosotros estamos en contra de la eugenesia de interferir en que las familias tengan vidas y niños sanos (gubernamental o en cualquier otra forma de abuso social), ya sea por medio del asesinato, la esterilización forzosa, etc”, manifiesta el investigador.
Church también resalta su apoyo al Yos Yeshorim, o Comité para la Prevención de Enfermedades Genéticas Judías, una organización que ofrece asesoramiento genético y la posibilidad de realizarse pruebas genéticas a los miembros de la comunidad judía, en los que la incidencia de ciertas enfermedades hereditarias es más elevada que la de la población general.
A este respecto, Yaniv Erlich, experto en genómica y CEO de la empresa MyHeritage, ha manifestado que no considera que la aplicación promueva la eugenesia y compara también la aplicación con la estrategia utilizada por la comunidad judía ortodoxa, que ha conseguido disminuir de forma espectacular la incidencia de enfermedades recesivas graves como la enfermedad de Tay-Sachs. Yaniv Erlich, por otra parte, no está seguro de que la aplicación vaya a tener éxito, por diversas razones, pero defiende que se pruebe el concepto.
Church también se ha manifestado respecto a la privacidad de los datos genómicos indicando que utilizarán un nuevo modelo de encriptación con el que no se compartirán los datos con otras empresas o personas. El investigador ha destacado que los datos no podrán ser leídos, ni siquiera por los usuarios, que si desean analizar su genoma deberán analizar de nuevo su genoma.
¿Cuándo estará disponible la aplicación?
De momento se desconoce. Church ha manifestado que están discutiendo diferentes aspectos, algunos de ellos planteados en el documento de preguntas y respuestas que han publicado en la web.
Conviene recordar que a diferencia de lo que ocurre en EE.UU. donde es posible realizarse pruebas genéticas directas al consumidor, en otros países, como España, la realización de pruebas genéticas siempre tiene que ser prescrita por un profesional médico.
¿Quién está detrás de la aplicación?
En la página web de la Startup, digiD8, aparecen como fundadores de la empresa George Church, conocido investigador y emprendedor de la Universidad de Harvard y Barghavi Govindarajan, ingeniera y emprendedora que ha participado en la creación de diversas startups. De momento, Church es el único que ha hablado públicamente de la empresa y la aplicación. El investigador hizo algunos comentarios sobre la aplicación en un conocido programa de la CBS que han provocado la inmediata respuesta de la opinión pública y posteriormente ha publicado en Internet una serie de preguntas y respuestas relacionadas con la aplicación.
George Church es un investigador poco común. A sus espaldas tiene una carrera investigadora repleta de descubrimientos: desde su intervención a la determinación de la estructura tridimensional del ARN de transferencia en 1978, hasta la adaptación del sistema CRISPR a las células de mamífero en 2013, pasando por su contribución al desarrollo de la secuenciación de ADN y a la biología sintética, su contribución a la ciencia es más que considerable. Es autor de un número considerable de artículos, tiene numerosas patentes y ha sido promotor de más de 15 startups biotecnológicas. En la actualidad participa en diversas investigaciones desarrollando terapias que frenen el envejecimiento, secuenciadores portátiles o sistemas para almacenar datos en material genético.
Church no ha estado exento de controversias, dentro y fuera de la ciencia. Dentro de la ciencia, George Church se ha declarado defensor de la edición del genoma en embriones humanos, así como de compartir la información genética personal de forma pública. Fuera de los laboratorios la principal ha sido la financiación de su laboratorio por parte de una fundación privada creada por Jeffrey Epstein, conocido financiero norteamericano arrestado y encarcelado por diferentes agresiones sexuales.
Fuentes:
Genetic Matchmaking FAQ. http://arep.med.harvard.edu/gmc/gen_faq.html
A Harvard geneticist’s goal: to protect humans from viruses, genetic diseases, and aging. https://www.cbsnews.com/news/harvard-geneticist-george-church-goal-to-protect-humans-from-viruses-genetic-diseases-and-aging-60-minutes-2019-12-08/?ftag=CNM-00-10aab7d&linkId=78498957
Here are some actual facts about George Church’s DNA dating company. https://www.technologyreview.com/s/614920/actual-facts-about-george-church-dna-dating-company-digid8/
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