Lucía Márquez Martínez, Genética Médica News

Más de 60.000 personas en toda España padecen algún tipo de enfermedad neuromuscular (ENM), una denominación que agrupa a 150 patologías crónicas y muy discapacitantes como los síndromes de Duchenne, Charcot Marie Tooth o Steinert. La gran mayoría de estas dolencias carecen de una terapia efectiva y su principal característica es la pérdida de fuerza muscular.

Los graves efectos que causa la aparición de estas enfermedades en la vida de los pacientes y sus familias convierte en imprescindible el asociacionismo y el desarrollo de un tejido social que ofrezca ayuda y respuestas. La Federación ASEM (Asociación Española contra las Enfermedades Neuromusculares) es una organización sin ánimo de lucro que trata de hacer más fácil la vida de los afectados e impulsar la investigación. Entrevistamos a Antonio Álvarez Martínez, coordinador de proyectos de investigación de ASEM para conocer mejor el trabajo de ASEM y la actualidad de las ENM.

La ASEM reúne a 23 asociaciones, ¿resulta complicado coordinar a tantos colectivos distintos?

En realidad, formamos una comunidad muy unida. Es cierto que cada enfermedad es diferente, pero intentamos organizar actividades que interesen al mayor número de personas y ofrecer información que resulte útil para todas las familias que participan en ASEM.

¿Qué ventajas tiene el asociacionismo para los pacientes con enfermedades neuromusculares y sus familias?

Establecer ese tipo de vínculo tiene una importancia vital. Las personas afectadas y sus familias buscan apoyo, orientación e información directa, necesidades que a menudo solamente logran cubrir a través de las organizaciones de pacientes.

Entre las iniciativas de ASEM se encuentran la organización de proyectos de Terapia Ocupacional y el fomento de la vida autónoma de las personas con enfermedades neuromusculares, ¿qué objetivo tienen estas actividades?

Por una parte, resultan muy beneficiosas para que los pacientes estén más satisfechos consigo mismos, se sientan más independientes y desarrollen habilidades personales y sociales. Pero, además, es una forma de que las familias tengan cierto descanso, cierta ayuda y soporte en la organización de su día a día.

En este sentido, la ASEM también pone en marcha semanas de Respiro Familiar…

Sí, se trata de uno de los proyectos de los que más orgullosos estamos en ASEM. Organizamos colonias de vacaciones para menores de 18 años que conviven allí con monitores. Las familias están tranquilas porque saben que sus hijos están muy bien cuidados y los niños se lo pasan genial. De hecho, los que van siempre quieren volver. Hay que tener en cuenta que para menores con una discapacidad importante, como la Atrofia Muscular Espinal (AME) pasar unos días fuera de casa es importante: se distraen, se divierten y cambian de aires.

Otro de los proyectos de ASEM se centra en la rehabilitación en Menores con Enfermedades Neuromusculares, ¿qué importancia tienen estos ejercicios?

Resultan fundamentales. No hablamos de un esguince, claro, sino de programas enfocados a las necesidades de estos pacientes. Dado que la gran mayoría de las enfermedades neuromusculares no tienen curación y además son degenerativas, debemos intentar que el músculo se atrofie lo más tarde posible y que no pierda movilidad.

Los ejercicios de rehabilitación que ofrece ASEM se pueden llevar a cabo tanto en centros específicos como en el propio domicilio de los afectados si estos no pueden desplazarse.

Toñy Gimón, vicepresidenta de la Federación Española de Cáncer de Mama (FECMA), dijo hace algunas semanas que a las asociaciones de pacientes “todavía les falta conseguir el reconocimiento de la Administración”. ¿Está de acuerdo?

Totalmente. El Ministerio de Sanidad tiene en nosotros una gran ayuda pues transmitimos y canalizamos muchísima información útil para miles de personas. Entiendo que prefiera tener a un interlocutor único y no estar hablando con 50 o 60 asociaciones a la vez, pero también creo que tenemos algunas reivindicaciones que deberían ser atendidas de forma urgente. Por ejemplo, en el caso de las enfermedades neuromusculares, no contamos con un estudio epidemiológico, algo que nos facilitaría llegar más y mejor a los afectados por algunas de estas patologías.

Una de las demandas de ASEM a la Administración es el impulso de los CSUR (Centros y Unidades de Referencia). ¿Por qué consideran relevantes estos espacios?

Mucha gente no sabe qué enfermedad está padeciendo debido a que en su momento recibió un mal diagnóstico. Es imprescindible mejorar este aspecto y, para ello, los CSUR resultan cruciales. Estos centros garantizan que el afectado salga de allí correctamente diagnosticado y no tenga que ir deambulando de médico en médico, de centro en centro.

Al mismo tiempo, los CSUR también podrían ser de gran utilidad para trasladar información sobre nuevos descubrimientos de los investigadores a los pacientes y para agrupar todo el conocimiento que se produce a nivel internacional sobre estas patologías.

Una vez establecido el diagnóstico correcto, ¿qué pasos deben seguir los afectados y su entorno?

En primer lugar, un neurólogo debe orientar a la familia y establecer un seguimiento y evaluación del paciente que incluya controles periódicos. Algunas de las cuestiones fundamentales a tener en cuenta son: llevar a cabo ejercicios de rehabilitación, evitar infecciones respiratorias, vigilar los músculos cardiovasculares, cuidar la nutrición.

La gran mayoría de enfermedades neuromusculares no cuenta todavía con terapias efectivas, por lo que resulta crucial seguir estudiándolas. ¿Qué expectativas tienen sobre posibles tratamientos?

La investigación en España ha evolucionado más de lo que parece, pero todos esperamos que siga avanzando. Las enfermedades que engloba ASEM son complicadas y las empresas farmacéuticas no tienen interés en estudiarlas porque no resulta un negocio rentable.

El movimiento asociativo tiene las esperanzas puestas en que se descubra un fármaco que mejore de forma efectiva la calidad de vida de estos pacientes. Ya no hablamos de cura, sino de paliar los efectos de la enfermedad. Cualquier terapia que suavice la dolencia supone un pequeño claro en la inmensa oscuridad en la que vivimos.

¿Qué iniciativa destacaría de las organizadas por ASEM en los últimos años?

Sin duda, una de las que mayor satisfacción nos ha producido es la organización junto a otras entidades de un telemaratón Todos somos raros, todos somos únicos por las enfermedades poco frecuentes. Gracias a los 1.800.000 euros recaudados se pudieron poner en marcha 15 proyectos de investigación cuyos resultados se publicarán el próximo mes de junio. Tengo la esperanza de que alguno pueda servir para una o más patologías. La organización de un evento así requiere de muchísimo trabajo y la implicación de una gran cantidad de gente, pero ojalá podamos volver a organizar otro.

Y ya de forma personal, me siento muy orgulloso de haber impulsado la Asociación BENE, una entidad radicada en Bizkaia y que busca conectar a personas con enfermedades neuromusculares y a sus familias, tanto en España como en Sudamérica.