Amparo Tolosa, Genética Médica News

Diferentes condiciones como la muerte súbita cardiaca, las embolias pulmonares, o las aneurismas, entre otras, causan cada año la muerte inesperada de miles de personas menores de 45 años. Además del drama ocasionado por la pérdida de un ser querido, en estas situaciones, los familiares de los fallecidos se enfrentan a la incertidumbre sobre su propio riesgo a desarrollar la condición fatal.

Las autopsias clínicas representan una herramienta útil para determinar lo sucedido en aquellos casos en los que se desconoce la causa de la muerte. No obstante, en los últimos tiempos el número de autopsias clínicas se ha reducido significativamente. Además, las autopsias tradicionales no siempre son capaces de revelar la causa exacta de una muerte.

Como complemento a las autopsias clínicas tradicionales, las autopsias moleculares, basadas en el análisis del ADN de aquellos fallecidos por muerte súbita y de sus familiares, tienen el potencial de facilitar el diagnóstico e informar a los familiares del riesgo a desarrollar una condición con posibles efectos devastadores sobre la salud. El objetivo final de estas autopsias de ADN sería que los médicos dispongan de información genética útil para poder hacer seguimientos clínicos o tomar medidas preventivas, en caso de riesgo elevado. Así lo plantea un reciente estudio dirigido por el  Scripps Research Institute y el Scripps Translational Science Institute y publicado en el Journal of the American Medical Association.

En el trabajo, los investigadores secuenciaron el exoma de 25 casos de muerte súbita, en los cuales las autopsias tradicionales habían permitido identificar la causa probable de 5 de ellos. En 9 de ellos además, fue posible analizar también el material hereditario de los progenitores.

En 10 de los 25 casos, el equipo encontró a nivel genético una causa posible de muerte. En la mayoría de los casos, reportan los autores, se trata de variantes de significado desconocido heredadas de familiares que no habían sufrido muerte súbita y que debido a su frecuencia en la población deben de mostrar penetrancia incompleta en sus efectos –esto es, su presencia no siempre lleva a la manifestación de la condición.

Los autores reconocen que el tamaño de la muestra utilizada en el trabajo es pequeño y que los resultados obtenidos no son definitivos en cuanto a la relación causal de las variantes con la muerte súbita.  No obstante, remarcan el potencial de las autopsias moleculares y señalan la necesidad de llevar a cabo un esfuerzo sistemático y profundo para recopilar y compartir datos genéticos y fenotípicos, con el objetivo de definir de forma más precisa las variantes patogénicas y poder así proporcionar un valor de riesgo a los familiares. “El mensaje para llevarse a casa es que la autopsia molecular, cuando se realiza de forma prospectiva y basada en los miembros de la familia, puede revelar la causa genética de la muerte súbita en diferentes condiciones y proporcionar información sobre el riesgo de los familiares que siguen vivos,” señala Ali Torkamani, director del trabajo.

Referencia: Torkamani A, et al. Molecular Autopsy for Sudden Unexpected Death. JAMA. 2016 Oct 11;316(14):1492-1494. doi: 10.1001/jama.2016.11445.

Fuente: TSRI and STSI Scientists Use ‘Molecular Autopsies’ to Find Clues to Sudden Death. http://www.scripps.edu/news/press/2016/20161011torkamani.html