Amparo Tolosa, Genética Médica News

La medicina personalizada tiene como objetivo adaptar el tratamiento y prevención de enfermedades a las particularidades de cada persona. La idea en la que se basa la medicina personalizada es simple y está basada en que aquello que puede beneficiar a un paciente no siempre es generalizable a los demás, ya que depende de múltiples factores, entre ellos la composición genética. Por ejemplo, por cada persona que responde de forma positiva a los principales fármacos dirigidos existen otras a las que el fármaco no va a mejorar de su condición e incluso otras a las que podría perjudicar.  Así, a nadie se le escapa que siendo millones de personas  los que habitamos este planeta, la medicina personalizada tenga que estar preparada para enfrentarse a un número muy elevado de variables y posibilidades. Además, y no menos importante, la medicina personalizada debe estar basada en evidencias científicas. Avanzar en medicina personalizada, o medicina de precisión, si hablamos específicamente de tratamientos dirigidos según el perfil genético del paciente, requiere recopilar información clínica y genética detallada de miles de personas. Es el único modo de que los resultados o predicciones obtenidas tengan la solidez estadística necesaria para ser utilizados en la práctica clínica.

En los últimos años diferentes países han abordado el reto de recoger, ordenar y guardar datos clínicos y genéticos en biobancos, bibliotecas de conocimiento dirigidas a mejorar la capacidad de diagnosticar y tratar las enfermedades humanas. Estos grandes proyectos genómicos nacionales son gestionados y diseñados por diferentes entidades pero lo que es esencial en todos y cada uno de ellos es la participación de personas que donan su genoma y sus datos clínicos y físicos de forma voluntaria. El poder de las masas se extiende a la investigación genómica.

Dos recientes artículos muestran los entresijos y las oportunidades de uno de los proyectos genómicos nacionales más ambiciosos de la actualidad, el Biobanco de Reino Unido. Financiado por diferentes instituciones del Reino Unido e iniciado en 2012, el Biobanco de Reino Unido ya incluye la información de 500.000 voluntarios y aspira a convertirse en una referencia internacional para la medicina de precisión.

En el primer de los artículos los investigadores responsables del Biobanco de Reino Unido describen en detalle los datos  que recoge, cómo se han obtenido y cómo se analizan. El Biobanco de Reino Unido recoge información muy variada de cada uno de los 500.000 voluntarios que han donado su ADN y otra información vital a la ciencia: datos sociodemográficos y de estilo de vida, pruebas cognitivas y datos de neuroimagen, información sobre la visión, historiales médicos electrónicos, análisis de la función pulmonar y cardiaca, monitorización de actividad física, datos sobre la estructura ósea e indudablemente todo tipo de información recogida de muestras biológicas, incluido obviamente, el análisis del genoma.

“Este es el estudio genético de mayor tamaño realizado en humanos”, ha señalado Peter Donnelly, uno de los directores de proyecto. “Pero lo que es emocionante es que habrá realmente investigadores inteligentes que explotarán estos datos para mejorar la salud y cuidado de la salud en formas que no podemos imaginar en la actualidad”.

En un segundo artículo, un equipo de investigadores británicos muestra el potencial de los datos del Biobanco de Reino Unido para proporcionar avances en medicina. El artículo muestra los resultados de un estudio que utiliza los datos de neuroimagen de 5.000 de los participantes del Biobanco de Reino Unido  y los relaciona con su información genética. A partir de diferentes medidas de la estructura y función cerebral los investigadores han identificado más de 100 regiones del genoma que influyen en el cerebro. Por ejemplo, los investigadores evaluaron el efecto de los perfiles genéticos sobre los depósitos de hierro en el cerebro, en genes relacionados con enfermedades neurodegenerativos, estudiaron el efecto de la variación en el gen ROBO3 sobre la conectividad cerebral y analizaron el efecto de genes relacionados con trastornos mentales con en el cerebro.  Los resultados obtenidos ofrecen nueva información sobre cómo se producen y avanzan ciertas enfermedades que afectan al cerebro y proporcionan potenciales vías de tratamiento.

“Gracias a la visión de los fundadores del Biobanco de Reino Unido, el altruismo de los participantes del estudio y la contribución de un elevado número de científicos que nos han ayudado durante el camino, el Biobanco de Reino Unido llega como una fuerza en la investigación de la salud”, ha reconocido Rory Collins, principal investigador en el Biobanco británico.

Una característica especialmente interesante del Biobanco de Reino Unido es que es un recurso abierto y disponible para investigadores de todas las áreas, públicas y privadas. Cualquier especialista puede solicitar acceso a sus datos para llevar a cabo investigaciones  relacionadas con la salud que tengan como objetivo el interés común del público.

En España diferentes biobancos españoles coordinan su trabajo a través de la Red Nacional de Biobancos, plataforma impulsada por el Instituto Carlos III. Sus servicios están disponibles para la comunidad científica a nivel internacional.

Al igual que en la antigüedad el conocimiento se recogía en bibliotecas, en la actualidad, una parte importante del conocimiento biomédico se encuentra depositada en los biobancos, esperando ser utilizada en beneficio de los pacientes. En todos estos biobancos lo que supone un pequeño paso para cada donante forma parte de algo mucho más grande y es crítico para avanzar en la salud a nivel  global.

Investigación original: 

Bycroft C, et al. The UK Biobank resource with deep phenotyping and genomic data. Nature. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41586-018-0579-z

Miller KL, et al. Multimodal population brain imaging in the UK Biobank prospective epidemiological study. Nat Neurosc. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/nn.4393

Fuente:  ‘TANTALISING AND EXCITING’ UK Biobank genetics opens the door to a new era of health research. https://www.ukbiobank.ac.uk/2018/10/tantalising-and-exciting-uk-biobank-genetics-opens-the-door-to-a-new-era-of-health-research-2/