Sergi Castellví-Bel

Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), CIBERehd. Hospital Clinic, Barcelona

Los factores genéticos y ambientales tienen un peso importante en la susceptibilidad de desarrollar un cáncer de colon (CCR). En un artículo publicado en la revista European Journal of Human Genetics, se han identificado 6 variantes en 5 genes de la vía de Fanconi que hasta ahora no se habían relacionado con este tipo de neoplasia. El estudio ha sido realizado por el grupo “Predisposición genética al CCR” liderado por el Dr. Sergi Castellví-Bel, perteneciente al equipo Oncología Gastrointestinal y Pancreática del IDIBAPS, con la investigadora predoctoral Clara Esteban-Jurado como primer firmante y en colaboración con investigadores del Grupo de Oncología de la Asociación Española de Gastroenterología.

El CCR es una enfermedad muy común con una elevada tasa de mortalidad asociada. Se estima que alrededor de un 5% de la población general desarrollará un tumor de este tipo. Como en muchas otras enfermedades, los factores ambientales y los factores genéticos germinales-con los que cada persona nace- tienen un peso importante en la predisposición a tenerlas. Estos últimos contribuyen a un 35% del total de CCR, con lo cual poder identificarlos es de gran importancia para establecer estrategias de prevención en el seno de familias con miembros a los que se les ha diagnosticado la enfermedad.

En el estudio se han evaluado muestras de ADN de 74 pacientes con CCR pertenecientes a 40 familias con una fuerte agregación por esta enfermedad. Para ello, se ha utilizado la secuenciación genómica de nueva generación. Así, los investigadores han encontrado 6 variantes en 5 genes alterados que potencialmente pueden predisponer a desarrollar un tumor de este tipo. Estos genes forman parte de la vía de Fanconi implicada en la enfermedad del mismo nombre y que es una enfermedad rara que causa insuficiencia de la medula ósea, errores congénitos del crecimiento y predisposición a cáncer. Una vez se confirme el papel de estos seis genes en el CCR hereditario, se deberán llevar a cabo estudios más complejos para ayudar a entender cuál es el mecanismo molecular de predisposición a la enfermedad.

Referencia: Esteban-Jurado C, et al. The Fanconi anemia DNA damage repair pathway in the spotlight for germline predisposition to colorectal cancer. Eur J Hum Genet. 2016 May 11. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2016.44