Amparo Tolosa, Genotipia

Investigadores de la universidad de UT Southwestern han encontrado que en pájaros cantores el gen Foxp1, relacionado previamente con el trastorno del espectro autista, interviene en la formación de memorias necesarias para ejecutar correctamente el canto. Los resultados del trabajo, publicado en Science Advances, muestran que la capacidad para formar memorias es un aspecto esencial para la transmisión cultural de comportamientos complejos como el lenguaje, que se adquieren por imitación y repetición. Además, plantean posibles mejoras en el desarrollo de terapias de comportamiento y comunicación para los niños con trastorno del espectro autista.

La imitación es un proceso esencial en el aprendizaje de ciertos comportamientos sociales y culturales, como por ejemplo el lenguaje. Los niños pequeños aprenden a reconocer e imitar los patrones de sonidos que utilizan los mayores cuando se comunican e incorporan esa información durante su adquisición del lenguaje.

En diversos trastornos del neurodesarrollo, como es el caso de los trastornos del espectro autista, la adquisición de algunos de estos comportamientos sociales está comprometida, aunque no siempre se conoce cuál es el mecanismo que está actuando.

Con el objetivo de profundizar más en esta cuestión el equipo de la Universidad de UT Southwestern se planteó si los genes relacionados con el autismo pueden afectar al comportamiento de imitación y formación de memorias que requiere la adquisición del lenguaje.

Concretamente, los investigadores decidieron investigar si el gen FOXP1 estaba implicado en este proceso. Este gen codifica para un factor de transcripción cuyas mutaciones aumentan el riesgo a desarrollar trastornos del espectro autista y, además, las personas que muestran una única copia funcional de FOXP1 desarrollan un síndrome característico que incluye diversos problemas con el lenguaje.

Pájaros cantores para estudiar la adquisición del lenguaje

Para investigar el papel de FOXP1 en los comportamientos repetitivos que ocurren durante la adquisición del lenguaje, el equipo recurrió a un modelo animal muy particular: los pájaros cantores, ya que, de forma similar a lo que ocurre en humanos cuando aprenden a hablar, los pájaros cantores como el diamante mandarín aprenden o memorizan un conjunto de sonidos vocales y los empiezan a practicar imitando el canto de los adultos, más experimentados.

Los investigadores encontraron que en el diamante mandarín, pájaros cantor utilizado como modelo, el gen FoxP1 se expresa en las neuronas del Centro Vocal Superior, una región cerebral conocida por contener neuronas espejo, un tipo de célula nerviosa importante para la imitación de acciones como la emisión de sonidos y el aprendizaje de melodías.

El equipo observó que, al inactivar el gen en esas neuronas, se bloquea la capacidad de los pájaros de aprender de los adultos. Además, la ausencia de FoxP1 afecta específicamente a la capacidad de los animales para formar memorias y no al comportamiento de imitación, otro componente importante del aprendizaje de nuevas melodías. Cuando la inactivación de Foxp1 se producía después de que los pájaros cantores hubieran creado memorias a partir de las melodías de sus tutores, el comportamiento de repetición de no se veía afectado y las canciones no se diferenciaban de los animales control.

A partir de estos resultados, los investigadores se plantearon que la actividad de FoxP1 en el Centro Vocal Superior no es necesaria para aspectos motores del aprendizaje del canto, sino que es específica e implica la formación de memorias.

Para confirmar sus resultados el equipo analizó la actividad y función de neuronas del Centro Vocal Superior, encontrando que la inactivación de FoxP1 afecta a la plasticidad de estas neuronas e induce otros cambios asociados a la formación de memorias.

Resultados relevantes para el conocimiento sobre los trastornos del espectro autista

Los resultados del trabajo ofrecen nueva información sobre cómo se transmiten los comportamientos repetitivos de una generación a la siguiente y cómo la alteración de los mecanismos implicados puede ocasionar trastornos concretos.

“Nuestros resultados sugieren que FoxP1 es clave en la formación de memorias de melodías en estos pájaros, que son críticas para la imitación posterior en su vida,” señala Todd Roberts, profesor de neurociencia en el Instituto del Cerebro Peter O´Donell Jr de la Universidad UT Southwestern y director del trabajo. “Un déficit similar en humanos podría jugar un papel paralelo en el desarrollo del lenguaje, bloqueando a los bebés en su capacidad para formar memorias del habla de los adultos que escuchan a su alrededor y comprometiendo su propia comunicación conforme crecen”.

Los autores del estudio indican que la información obtenida podría ser relevante para el desarrollo de nuevas terapias para los niños con trastorno del espectro autista. Algunas terapias actuales están centradas en ayudar a aprender las habilidades motoras necesarias para producir sonidos. Sin embargo, la formación de memorias podría ser más importante, como ocurre en el caso de los pájaros cantores. Esta consideración podría mejorar las terapias de comportamiento y comunicación para los niños con trastorno del espectro autista. Además, según señala Roberts, en el futuro podría llegar a ser plantearse la modificación del gen FoxP1 o la recuperación farmacológica de su función como potencial estrategia para evitar los déficits en el lenguaje. Estudios futuros deberán abordar estas cuestiones.

Por último, el trabajo aporta una nueva aproximación para estudiar el papel de los genes en el desarrollo de algunas de las características del trastorno del espectro autista.  “Este estudio no solo es crítico para entender los síntomas de pacientes con trastorno del espectro autista asociado a FOXP1, sino que también sienta una base de trabajo para estudiar muchos otros genes asociados a los trastornos del espectro autista utilizando el sistema de pájaros cantores”, destaca Genevieve Konopka, profesora de neurociencias en la Universidad UT Southwestern y una de las autoras del trabajo.

Referencia: García-Oscos F, et al. Autism-linked gene FoxP1 selectively regulates the cultural transmission of learned vocalizations. Science Advances. 2021. DOI: http://dx.doi.org/10.1126/sciadv.abd2827

Fuente: Forming sound memories: Autism gene plays key aspect in birdsong. https://www.utsouthwestern.edu/newsroom/articles/year-2021/autism-gene-plays-key-aspect-in-birdsong.html

Si te ha gustado esta noticia y quieres aprender más sobre Genética en Medicina, te interesan nuestros cursos y formación universitaria, así como nuestro canal audiovisual, Genotipia TV.