NF1, una posible causa genética de los trastornos del sueño en pacientes con neurofibromatosis

Rubén Megía González, Genotipia

 

Un estudio realizado por investigadores de la Universidad de Ginebra (UNIGE) ha encontrado relación entre el gen NF1, causante de enfermedades genéticas como la neurofibromatosis, y el ciclo biológico del sueño en moscas de la fruta. Los autores sugieren que este descubrimiento podría explicar los casos de trastornos del sueño que desarrollan algunos pacientes con neurofibromatosis.

Los humanos, al igual que otros muchos seres vivos, nos encontramos sujetos a un ritmo circadiano que controla diferentes aspectos de nuestra fisiología. Este “reloj biológico”, entre otras cosas, controla la actividad de nuestro organismo gracias a un mecanismo que denominamos “ciclo del sueño”. Por lo general, el ciclo del sueño nos permite dormir profundamente durante la noche y mantenernos despiertos durante el día. Sin embargo, algunas personas tienen “desincronizado” este ciclo, lo que les causa una serie de problemas en su día a día.

Ahora, un estudio publicado en la revista Nature Communications, ha identificado un gen esencial para la regulación del ciclo del sueño en Drosophila melanogaster. El gen homólogo en humanos, NF1, está estrechamente relacionado con el desarrollo de la neurofibromatosis en humanos.

La actividad de Nf1 fluctúa durante las diferentes etapas del ciclo del sueño

En el estudio, los investigadores utilizaron modelos de la especie Drosophila melanogaster, para determinar qué genes son expresados durante las diferentes etapas del ciclo del sueño.

En concreto, los investigadores analizaron la expresión genética en los cuerpos pedunculados del cerebro de las moscas. Los cuerpos pedunculados, también llamados cuerpos fungiformes por su similitud con ciertos tipos de hongos, son unas estructuras cerebrales típicas de insectos. Estas estructuras se han relacionado con el aprendizaje y la memoria en insectos, así como en la regulación del ciclo del sueño.

Los resultados del primer análisis de la expresión genética en las moscas permitieron a los investigadores determinar los genes cuya actividad varía durante el ciclo del sueño. “Identificamos un gen, Nf1, cuya expresión fluctúa según las fases sueño-vigilia de la mosca: su expresión aumenta cuando las moscas están despiertas, mientras que disminuye durante el sueño.”, explica la Dra. Blanca Lago Solis, autora del estudio e investigadora en el Departamento de Genética y Evolución de la UNIGE.

NF1 podría estar relacionado con el desarrollo de trastornos del sueño en pacientes con neurofibromatosis

El gen Nf1 de la especie Drosophila melanogaster es homólogo a NF1, un gen localizado en el cromosoma 17 humano. Este último gen previene la aparición de tumores en el sistema nervioso y se ha relacionado con el desarrollo de diferentes enfermedades de origen genético, como la neurofibromatosis.

“Cuando una persona porta una mutación en el gen NF1, tiene neurofibromatosis, una enfermedad genética común que predispone al desarrollo de tumores del sistema nervioso”, explica la Dra. Emi Nagoshi, autora del estudio e investigadora en el Departamento de Genética y Evolución de la UNIGE. “Uno de los síntomas de los pacientes con neurofibromatosis es la alteración del sueño, y será interesante explorar el papel potencial de NF1 en este fenómeno “, añade.

Este estudio supone una importante mejora en el conocimiento de los factores genéticos que controlan los ritmos biológicos y, en concreto, el ciclo del sueño. Además, los resultados sugieren que NF1 y su implicación en el ciclo del sueño podrían estar relacionados con las alteraciones del sueño que se desarrollan en algunos pacientes con neurofibromatosis. Un estudio más extenso podría proporcionar nuevos datos sobre la implicación de NF1 en el desarrollo de trastornos del sueño en pacientes con neurofibromatosis.

Artículo original: Machado Almeida P, et al. Neurofibromin 1 in mushroom body neurons mediates circadian wake drive through activating cAMP-PKA signaling. Nat Commun. 2021 Oct 1;12(1):5758. doi: 10.1038/s41467-021-26031-2.

Fuente: A single gene can disrupt the sleep-wake cycle. Université de Genève. https://www.unige.ch/communication/communiques/en/2021/un-seul-gene-peut-deregler-le-sommeil

 

 

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