Asociación Española de Genética Humana

• El uso de las tecnologías para el estudio del genoma humano, su impacto en el ámbito clínico, la predisposición hereditaria al cáncer o la posibilidad de cura de una enfermedad genética serán algunos de los temas a tratar

• Organizado por las principales sociedades científicas españolas encargadas
  de trabajar en este campo cuyo principal objetivo es mejorar la labor asistencial y trabajar conjuntamente para lograr la creación de una especialización médica

• El congreso contará con la participación del Dr. Mark Caulfield, líder del ‘Proyecto cien mil genomas’, y el Dr. Dennis Lo, pionero en descubrir el ADN fetal circulante en sangre materna

Más de 600 especialistas en Genética Humana se darán cita la próxima semana en Madrid en el II Congreso Interdisciplinar en Genética Humana organizado por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Asociación Española de Diagnóstico Perinatal (AEDP), la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF), la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD), y la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN). El encuentro tendrá lugar del 3 al 5 de abril en el Hotel Novotel Madrid Center.

Tras el éxito de la primera edición celebrada en 2017, el Dr. Juan C. Cigudosa, presidente del congreso y de la AEGH, ha señalado que “hemos vuelto a unir esfuerzos y a trabajar conjuntamente para presentar esta nueva edición porque creemos que este encuentro será de nuevo del máximo interés científico y clínico para todos los profesionales que tienen la genética como herramienta y objetivo esencial de su trabajo”. Entre los objetivos de este congreso se encuentra también “la necesidad de crear la especialidad sanitaria en Genética Clínica que no existe por el momento (siendo el único país de Europa sin ella) y que obliga a los profesionales a trabajar como técnicos”, ha recalcado el Dr. Cigudosa.

Las sociedades científicas organizadoras apuntan que la Genética Humana no puede entenderse sin su vocación de traslación del laboratorio a la clínica, de mejorar la actividad asistencial y es precisamente este objetivo común lo que une a todas ellas. En este sentido el Dr. Cigudosa ha añadido que “todos trabajamos para que los pacientes y sus familias tengan el más preciso, completo y temprano diagnóstico genético, el mejor tratamiento disponible y el mejor consejo genético para su toma de decisiones”.

Estudio del genoma humano

A lo largo de tres días se celebrarán ponencias, simposios y conferencias con carácter interdisciplinar sobre temas de máxima actualidad para los colectivos implicados. Así se abordarán nuevos conceptos y paradigmas, como el uso de las nuevas tecnologías para el estudio del genoma humano y su impacto en el ámbito clínico, las implicaciones éticas de la investigación, el diagnóstico genético de predisposición hereditaria al cáncer, el ‘big data’ al servicio del paciente o la posibilidad de cura de una enfermedad genética, entre otros.

En esta ocasión, el congreso contará con la participación de dos ponentes internacionales de elevado prestigio. Por un lado, el Dr. Mark Caulfield, científico británico que presentará sus últimas investigaciones durante la ponencia ‘El proyecto de los cien mil genomas. Transformando el Sistema Nacional de Salud Británico (NHS, en sus siglas en inglés)’. Por otro, el Dr. Dennis Lo, profesor en la Universidad de Hong Kong (China), protagonizará la última conferencia del congreso titulada ‘ADN libre de células en plasma: los nuevos conocimientos en Biología impulsan nuevas aplicaciones’. El Dr. Lo, candidato al Premio Nobel, es uno de los científicos pioneros en descubrir el ADN circulante en sangre. El ADN circulante se emplea, por ejemplo, en el diagnóstico oncológico (la llamada biopsia líquida), pero su uso más extendido es el diagnóstico prenatal no-invasivo. El Dr. Lo identificó la presencia de ADN fetal circulante en sangre materna gracias al cual es posible el diagnóstico de aneuploidías (modificaciones en el número de cromosomas) sin riesgo de muerte fetal por amniocentesis o biopsia.

Espacio para jóvenes y enfermedades raras

Al igual que en la primera edición y pensando en los colectivos más jóvenes, el congreso destinará un espacio para la realización de talleres educacionales y comunicaciones orales. Por ejemplo, se celebrará un taller sobre el uso de los test genéticos de acceso directo al consumidor.

El abordaje de las patologías poco frecuentes también estará presente. Isabel Gemio, periodista y presidenta de la Fundación para la investigación de enfermedades neuromusculares, distrofias musculares y otras enfermedades raras, será la encargada de moderar la mesa redonda ‘Pacientes sin diagnosticar’, en la que intervendrán Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Beatriz Morte, del programa CIBERER enfermedades raras no diagnosticadas, y Cigudosa.

(Descarga el programa completo aquí)

Sociedades organizadoras

Asociación Española de Genética (AEGH)

Desde 1974. Actualmente está constituida como una asociación científica, sin ánimo de lucro y de ámbito nacional, que acoge a más de 1000 profesionales españoles y cuya actividad está centrada en el estudio de la Genética Humana en sus diferentes ámbitos -clínico, investigador y docente-.

Su presidente es Juan-Cruz Cigudosa García

Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP)

Asociación profesional fundada en 1987 cuyos miembros están implicados en todas las disciplinas del diagnóstico prenatal.

Dentro de sus objetivos, la asociación promueve el estudio de forma multidisciplinaria de las diversas técnicas de Diagnóstico Prenatal, con el objetivo de elevar el nivel de esta actividad en nuestro país. Además, agrupa y facilita el contacto entre los especialistas que comparten este objetivo y busca la relación con otras sociedades nacionales e internacionales con áreas de interés comunes.

Su presidente es Javier García Planells

Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGDC)

Sociedad científica sin ánimo de lucro, de ámbito nacional, en la que se integran la mayoría de pediatras dedicados al campo de la Genética Clínica y la Dismorfología, además de otros especialistas o profesionales sanitarios relacionados.

Fue fundada en 1978 como una Sección de la Asociación Española de Pediatría (AEP) y en el año 2002 se acreditó como Sociedad.

Su presidente es  Sixto García-Miñaúr.

Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF)

La SEFF guarda sus orígenes tras la celebración de un curso introductorio sobre Farmacogenética en 2003 para profesionales del sector biosanitario. A consecuencia de ello, los Dres. Ángel Carracedo, Fernando Martín, Fernando Domínguez, Julio Benítez y Julio Rodríguez-Villanueva, discuten acerca de esta disciplina para colaborar y aunar esfuerzos a nivel nacional.

Es por ello que surge la idea de crear un foro científico plural, abierto a todos los profesionales interesados, que proporcione la estructura necesaria y de continuidad para avanzar y dar a conocer esta área.

Su presidente es Miquel Taron.

Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN)

Esta sociedad nace con el objetivo de ser un complemento necesario a las herramientas ya existentes para el correcto y esperado desarrollo de la genética humana en nuestro país.

El conocimiento en el campo de la genética ha crecido exponencialmente en las últimas décadas. El avance tanto en el campo tecnológico como en el la investigación conlleva una evolución en la capacidad diagnóstica en enfermedades genéticas, así como la información disponible para pacientes y familiares, que ha de ser transmitida y entendida.

Su presidenta es Clara Serra Juhé.