Amparo Tolosa, Genotipia

Identificación de las causas genéticas de enfermedades, diagnóstico genético, asesoramiento genético, medicina de precisión…Durante tres días el Palacio de Congresos de Valencia ha sido un núcleo de conocimiento sobre las diferentes aplicaciones de la genética humana en la medicina, así como un punto de reunión para los profesionales que trabajan en diferentes disciplinas unidas por el nexo común de la genética.

El objetivo del Congreso Interdisciplinar de Genética Humana, organizado de forma conjunta por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF), la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP), la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD) y la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN),  es “compartir el conocimiento y la experiencia en el campo de la genética, en beneficio de los pacientes y el Sistema Sanitario”, tal y como señalaba la Dra. Encarna Guillén, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, en la ceremonia de inauguración del congreso. Durante esta ceremonia, Guillén resaltó también una inexplicable carencia, la falta de una especialidad sanitaria de Genética, cuestión que se ha destacado numerosas veces a lo largo del congreso y representa la principal reivindicación de los profesionales del área.

Pese a la relevancia de la genética en múltiples áreas de la medicina y a su utilización de forma rutinaria en la práctica clínica, como queda patente en encuentros científicos como el III Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, en la actualidad, España es el único país de la Unión Europea que no tiene una especialidad en Genética Clínica, algo que reivindican desde hace años las Sociedades Científicas.

A falta de la especialidad, el III Congreso Interdisciplinar de Genética Humana ha sido un éxito a nivel científico, organizativo y participativo. A través de los simposios, talleres y sesiones de comunicaciones orales los más de 700 investigadores o profesionales clínicos y sanitarios inscritos en el congreso han podido conocer algunos de los avances y tendencias en el ámbito de la Genética Humana, en un encuentro que representaba para muchos de los asistentes el primer contacto directo con investigadores de otros grupos desde el inicio de la pandemia. También ha sido destacable la participación virtual de diferentes asociaciones latinoamericanas y las más de 300 comunicaciones científicas en formato póster, así como la participación de 38 empresas colaboradoras.

“Todas las sociedades organizadoras estamos movilizadas para trasladar la mejor calidad del conocimiento hacia aquellos que lo van a necesitar, de forma equitativa”, ha destacado Adrián Llerena, presidente de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica en la ceremonia de clausura. “Espero que dentro de dos años lo hagamos mejor”.

Como últimas palabras del congreso, Encarna Guillén ha destacado el motor y fuerza de las nuevas generaciones de investigadores y profesionales de la genética y ha indicado la responsabilidad de caminar todos juntos hacia el objetivo común de la especialidad en genética, que espera que se apruebe antes del siguiente congreso interdisciplinar.

Hacia el desarrollo de la medicina personalizada en España

Todavía no hay especialidad sanitaria en genética, pero sí se empieza a perfilar una infraestructura para el desarrollo de la medicina de precisión en España. El III Congreso Interdisciplinar en Genética Humana incluyó una mesa redonda dedicada al Proyecto IMPaCT en la que se trataron algunos de los aspectos destacados de sus ejes estratégicos: el Programa de Medicina Predictiva, el Programa de Ciencia de Datos y el Programa de Medicina Genómica.

En la Mesa Redonda se destacó el Proyecto IMPaCT como una oportunidad para vertebrar los estudios genéticos en el país e iniciar el desarrollo de una medicina personalizada con acceso equitativo para todos los pacientes que la necesiten. El Dr. Ángel Carracedo, director del grupo de Medicina Genómica de la Universidad de Santiago y de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica, así como coordinador del Programa de Medicina Genómica del proyecto IMPaCT  hizo una introducción general del proyecto y del Programa de Medicina Genómica. Posteriormente, Pablo Lapunzina, director científico del CIBER de Enfermedades Raras y Coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) resumió los aspectos más relevantes de IMPaCT para las enfermedades raras, y marcó el inicio de 2022 como probable inicio para el reclutamiento de participantes. Además, destacó la importancia de no separar la investigación de la práctica clínica: “Es el peor error que se puede cometer” indicó el investigador.

Alfonso Valencia, director del Departamento de Ciencias de la Vida del Barcelona Supercomputing Center y director del Instituto Nacional de Bioinformática habló sobre el Programa de Ciencia de Datos de IMPaCT, eje del proyecto dirigido a la integración y análisis conjunto de datos clínicos, moleculares y genéticos para su utilización en los otros ejes, centrados en la medicina predictiva y medicina genómica. Valencia destacó la necesidad de que los datos estén en el núcleo de la  Medicina Personalizada y mostró inquietud sobre cómo se trasladarán los resultados genómicos a la práctica clínica. “Los proyectos genómicos son proyectos de investigación y no está claro cómo van a absorber la información los sistemas médicos”, indicó Valencia en la tabla redonda.

Para completar la información sobre la estructura y los diferentes programas de IMPaCT, Marina Pollán, directora del Centro Nacional de Epidemiología, presentó el eje de Medicina Predictiva, centrado en el diseño y establecimiento de una cohorte poblacional representativa de España que favorezca el diseño de estrategias de precisión y medidas preventivas para la población española.

Por último, Adrián Llanera, director del Instituto de Investigaciones Biosanitarias de Extremadura y presidente de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica presentó la Estrategia de Implementación de la Farmacogenética en el Sistema Nacional de Salud, en colaboración con IMPaCT. El investigador señaló que la optimización de los tratamientos farmacológicos son un elemento fundamental para la sostenibilidad del Sistema Nacional de Salud (SNS)y destacó la necesidad de normalizar la explosión de biomarcadores que están apareciendo en los últimos años.

Genética como nexo común para los simposios de las diferentes asociaciones y sociedades organizadoras del III Congreso Interdisciplinar en Genética Humana

El III Congreso Interdisciplinar en Genética Humana incluyó los simposios de la asociaciones y sociedades organizadoras.

En esta edición el simposio de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal estuvo centrado en los avances y retos del exoma y genoma prenatal. Este simposio incluyó ponencias sobre la experiencia de Reino Unido en cuanto a la realización de exomas prenatales, las técnicas genéticas más utilizadas y los beneficios y posibles cargas de los cribados prenatales.

El simposio de la Sociedad Española de Asesoramiento Genético estuvo centrado en el abordaje de las enfermedades complejas, con especial énfasis en los trastornos psiquiátricos y los aspectos psicoterapéuticos del asesoramiento genético.

El simposio de la Asociación Española de Genética Humana abordó los nuevos avances en el cáncer hereditario a través de ponencias relacionadas con la obtención e implementación de valores de riesgo poligénico en cáncer de mama, la identificación de candidatos para vacunas en síndrome de Lynch, la identificación de genes en cáncer colorrectal y la Red Europea de Referencia para síndromes genéticos de riesgo para el cáncer.

Además, el simposio de la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología incluyó diferentes ponencias relacionadas con la identificación de nuevos fenotipos causados por genes ya conocidos por causar otros síndromes.

Por último, el III Congreso Interdisciplinar en Genética Humana contó con la Asociación de Salud Digital y la Sociedad Española de Bioinformática y Biología Computacional (SEBiBC) como sociedades invitadas, con las que se organizó un simposio interdisciplinar en el que se abordó la biología de sistemas, la bioinformática y la salud digital en el contexto de la asistencia sanitaria y las enfermedades humanas y genéticas.

Conferencias plenarias, talleres y comunicación de resultados científicos

La conferencia de inauguración, que trató sobre la utilización de aproximaciones epigenéticas en el diagnóstico de trastornos del neurodesarrollo mendelianos estuvo a cargo del Dr. Bekim Sadikovic, profesor e investigador en la Universidad Western de Canadá. En su charla Sadikovic planteó la identificación de firmas epigenéticas en sangre periférica como herramienta para detectar trastornos del desarrollo y anomalías congénitas y presentó algunos de los resultados obtenidos en sus investigaciones.

El Dr. Juan Carlos Izpisúa Belmonte, investigador en el Instituto Salk de Estudios Biológicos presentó en la conferencia de clausura diferentes avances en el ámbito de la reprogramación celular como aproximación al tratamiento de enfermedades. En su ponencia, grabada, ya que por razones de salud el investigador no pudo estar presente, Izpisúa reflexionó también sobre las barreras técnicas y éticas que frenan la traslación de los resultados obtenidos en la investigación hacia la práctica clínica y destacó la importancia de establecer marcos reguladores adecuados y favorecer la interacción entre investigadores de ciencia básica y los profesionales clínicos.

El congreso ha contado con diferentes talleres dirigidos al diagnóstico más allá del exoma, el diagnóstico prenatal de displasias esqueléticas, la utilización de tests genéticos predictivos en menores, el acercamiento asistencial a la dismorfología, la presentación de recursos farmacogenéticos, la mejora de la comunicación en el caso de asesoramiento genético con conflictos familiares y las buenas prácticas en el análisis bioinformático de datos genómicos.

También ha incluido simposios específicos organizados por empresas colaboradoras dirigidos a presentar los últimos avances en secuenciación genómica para diagnóstico genético y plantear las necesidades y retos de la genética en la práctica clínica.

Además, para favorecer el intercambio y comunicación de resultados de investigaciones los participantes pudieron asistir a diferentes sesiones de comunicaciones orales y acceder a más de 300 pósteres electrónicos con comunicaciones científicas.

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