Un estudio del Centro de Infertilidad de la Universidad de Columbia muestra que el cribado genético expandido de portadores no guía únicamente decisiones reproductivas: también puede revelar riesgos para la salud personal como la predisposición a enfermedades metabólicas, cardiovasculares y neurológicas.
Alrededor de una de cada 25 personas es portadora de una mutación que, si coincide con la de su pareja, puede originar una enfermedad genética grave en su descendencia común. Debido a esto, sociedades y organismos científicos como el Colegio Americano de Genética y Genómica Médicas recomiendan cribados de portadores para quienes planifican un embarazo o ya están en proceso de ser progenitores.
El cribado expandido de portadores amplía el análisis de las mutaciones y genes recomendados para incluir centenares de genes. Esta estrategia aumenta las posibilidades de detectar parejas con riesgo de transmitir una enfermedad genética grave y ofrecer opciones reproductivas seguras como el diagnóstico genético preimplantacional o el uso de gametos donados. Sin embargo, conviene recordar que sus resultados no se limitan al ámbito reproductivo. También pueden revelar implicaciones para la salud del propio paciente.
Aunque cada vez es más utilizado en medicina reproductiva, todavía existen algunos interrogantes sobre el alcance real de la utilidad del cribado expandido de portadores. Los paneles identifican a un gran número de portadores, pero no está claro qué proporción de esos hallazgos son relevantes para la planificación reproductiva ni cuánto aportan al conocimiento sobre la salud de los propios pacientes. Un reciente estudio dirigido por investigadores del Centro de Infertilidad de la Universidad de Columbia aporta nueva información: el cribado expandido identificó implicaciones reproductivas directas en un 1,7% de los casos y hallazgos relevantes para la salud individual en un 3,9% de los participantes.
Implicaciones del cribado genético de portadores en la reproducción y la salud personal
El estudio incluyó 3100 personas que, entre 2018 y 202, se sometieron a un cribado expandido de portadores en el Centro de Infertilidad de la Universidad de Columbia, que analizaba 283 genes mediante secuenciación masiva. Todos los resultados fueron revisados por consejeros genéticos de la institución, con el objetivo de determinar no solo el riesgo reproductivo de las parejas, sino también las posibles implicaciones inesperadas para la salud individual de los pacientes.
Los análisis confirmaron algo que la literatura científica ya había indicado: ser portador es más común de lo que suele pensarse. Casi tres de cada cuatro participantes presentaban alguna alteración genética recesiva. Y algo más de un tercio eran portadores de 2 o más condiciones recesivas.
En la mayoría de los casos estas alteraciones no tenían consecuencias inmediatas. Sin embargo, en un pequeño grupo, la información sí era relevante a nivel clínico. En un 1,7% de los pacientes, los resultados condicionaron directamente la planificación de sus tratamientos de fertilidad, con recomendaciones de fecundación in vitro y diagnóstico genético preimplantacional. Además, en un 3,9% se detectaron variantes con relevancia clínica personal, capaces de aumentar el riesgo de enfermedades metabólicas, cardiovasculares o neurológicas, como la hipercolesterolemia familiar o la enfermedad de Gaucher. Algunos pacientes fueron diagnosticados tras el cribado con enfermedades como retinitis pigmentosa o enfermedad de Krabbe de inicio tardío, que habían pasado desapercibidas antes del estudio.
El asesoramiento genético cobra importancia para acompañar a los portadores de mutaciones con impacto clínico
Los resultados del estudio indican, como era de esperar, que el cribado expandido de portadores no se limita a la prevención de enfermedades en la descendencia. También puede revelar riesgos personales que requieran una aproximación clínica específica.
Los investigadores subrayan que, aunque solo afecten a un pequeño porcentaje de personas, estos resultados deben tenerse en cuenta en la práctica clínica. “Los profesionales clínicos deben estar preparados para asesorar a los pacientes sobre las posibles repercusiones del cribado expandido de portadores, no solo en relación con los tratamientos de fertilidad o el cuidado del embarazo, sino también respecto a su propia salud”, señalan en el trabajo.
Con en otras aproximaciones genómicas, la información obtenida en los cribados de portadores puede ser decisiva. Por una parte, detectar riesgos reproductivos permite planificar embarazos más seguros. Por otra parte, la detección de alteraciones con implicaciones clínicas individuales abre la puerta a un seguimiento preventivo, a diagnósticos más tempranos y en última instancia a un mejor manejo de la enfermedad.
“Aunque se requieren más estudios, incluidos análisis de coste-efectividad, nuestro trabajo sugiere que el cribado expandido puede revelar hallazgos clínicamente relevantes en un pequeño grupo de pacientes que quedarían fuera de la detección si se siguieran únicamente las recomendaciones actuales del Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos o el Colegio Americano de Genética Médica”.
Artículo científico
Gemmell LC, et al. Clinical implications of expanded carrier screening for pregnancy-related care and individual health. Fertil Steril. 2025 Aug 25:S0015-0282(25)01848-5. DOI: 10.1016/j.fertnstert.2025.08.024
