Amparo Tolosa, Genotipia
El análisis de genomas y exomas completos está cada vez más extendido en la práctica clínica como herramienta de diagnóstico, pronóstico o toma de decisiones terapéuticas. Conscientes de la importancia de la genómica aplicada a la salud, numerosos países han propuesto iniciativas nacionales para impulsar una medicina de precisión que considere la composición genética de una persona a la hora de abordar su salud.
Habitualmente el análisis de un genoma o un exoma se solicita con un objetivo clínico definido, una cuestión concreta para resolver. Sin embargo, la información que puede ser extraída de ellas es mucho mayor, lo que plantea a los responsables de analizar e interpretar los resultados la cuestión de si deberían realizar análisis adicionales para identificar otras variantes genéticas relevantes para la salud de la persona cuyo ADN se ha secuenciado.
En este contexto, el Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG, en sus siglas en inglés) ha definido el concepto de cribado genómico de oportunidad u oportunista como la oportunidad que proporciona el análisis de genomas y exomas para realizar estudios secundarios sobre la salud no relacionados con la razón clínica que propició el análisis. El propio ACMG recomienda considerar evaluar una serie de variantes genómicas relevantes y accionables en los análisis de genomas, independientemente del objetivo del análisis.
Hasta el momento, la Sociedad Europea de Genética Humana no se había posicionado al respecto y en sus recomendaciones no sugería de forma explícita realizar análisis de hallazgos secundarios. En un reciente artículo publicado en el European Journal of Human Genetics un comité de la ESHG analiza las diferentes propuestas de cribados genómicos de oportunidad planteadas por instituciones y sistemas sanitarios y resume los riesgos y beneficios de esta práctica.
Los autores del trabajo concluyen que la realización de análisis más amplios de los necesarios para responder la pregunta diagnóstica plantea aspectos complejos en la práctica clínica. Los profesionales no rechazan la realización de cribados genómicos oportunistas en todos sus ámbitos pero destacan que deberían realizarse en un contexto adecuado, siguiendo criterios rigurosos.
Las recomendaciones de la ESHG son las siguientes:
- La realización de análisis secundarios debería realizarse con los mismos criterios que las pruebas genéticas y considerar aspectos éticos, respeto a la autonomía y equidad.
- Es demasiado pronto para recomendar los cribados genómicos oportunistas como un estándar profesional.
- Cualquier cribado genómico oportunista debería realizarse en el contexto de estudios piloto evaluadores
- Hacen falta criterios y protocolos para decidir qué variantes genéticas deberían incluirse en un cribado genómico oportunista.
- El consentimiento informado es una parte central de los cribados genómicos oportunistas y debería respetarse el derecho del paciente a no saber, en la medida de lo razonablemente posible.
- Al realizar asesoramiento genético sobre los cribados genómicos oportunistas deberá mencionarse la naturaleza provisional del conocimiento en los casos donde sea necesario y ofrecer la posibilidad de recontactar en caso de que se obtengan nuevas evidencias científicas.
- Los proyectos de cribados genómicos oportunistas pueden justificarse en algunos contextos como herramientas para generar datos genómicos de utilidad para los sistemas de salud.
- La utilización en menores de edad de cribados genómicos oportunistas que consideren variantes genéticas relacionadas con enfermedades de aparición tardía necesita todavía una evaluación ética más profunda.
Artículo de referencia: de Wert, et al. Opportunistic genomic screening. Recommendations of the European Society of Human Genetics. Eur J Hum Genet. 2020. DOI: https://doi.org/10.1038/s41431-020-00758-w
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