Una investigación clínica y periodística ha revelado que el esperma de un donante portador de una mutación de riesgo para el cáncer ha sido utilizado para engendrar al menos 197 bebés en 14 países.
El caso revela lagunas en el control de los bancos de semen y en la regulación europea, y deja a decenas de familias sin información clara sobre el riesgo de cáncer hereditario.
Durante 17 años, el esperma de un mismo donante danés (identificado como Donante 7069, alias “Kjeld”) se distribuyó a clínicas de reproducción asistida de 14 países europeos. Este dato podría pasar desapercibido si no fuera por dos elementos de especial relevancia. Por un lado, durante ese periodo el esperma se utilizó para concebir al menos 197 niños, superando los límites legales o recomendados de descendientes por donante en varios países.
Por otra parte, en 2023 se detectó en sus gametos una variante de significado incierto en el gen TP53, compatible con síndrome de Li-Fraumeni, una de las predisposiciones hereditarias al cáncer más graves descritas. La alteración no estaba presente en la sangre del donante, sino únicamente en una fracción de sus células germinales. Se trataba de un mosaicismo difícil de identificar mediante los cribados habituales que podía derivar en la transmisión de la variante (y riesgo asociado) a la descendencia.
El Banco Europeo de Esperma bloqueó el uso del esperma del donante en noviembre de 2023, tras confirmar la anomalía genética. Sin embargo, recientemente, una investigación clínica y periodística ha reconstruido el recorrido del material genético e identificado casi 200 niños concebidos con el mismo esperma, algunos de ellos con cáncer. El análisis revela que todavía hay familias afectadas no localizadas y apunta a que la regulación europea sobre donación de gametos resulta insuficiente ante la dimensión real del mercado y la movilidad de los pacientes en Europa.
La pista genética que obligó a revisar años de donaciones
El Donante 7069 comenzó a donar esperma en 2005 en la sede de Copenhague del Banco Europeo de Esperma, tras superar los controles médicos establecidos en ese momento. En aquel contexto, una mutación presente solo en una pequeña proporción de sus espermatozoides, y ausente en el resto del organismo, resultaba prácticamente indetectable.
El primer indicio documentado del caso llegó a finales de 2023 al laboratorio de la Dra. Edwige Kasper, genetista del Hospital Universitario de Ruan. Un médico francés le remitió a una paciente que había recibido una carta de un banco privado de esperma europeo. En ella se informaba de la detección de una variante de significado incierto en TP53 en menos del 50 % de los gametos de un donante, y se advertía del posible riesgo de síndrome de Li-Fraumeni.
Tras analizar la variante con bases de datos de población, herramientas bioinformáticas y ensayos funcionales, Kasper concluyó que probablemente se trataba de una mutación cancerígena. En este escenario, los niños nacidos de ese donante deberían recibir asesoramiento genético y seguimiento clínico específico.
El Banco Europeo de Esperma bloqueó el uso del donante en noviembre de 2023, tras confirmar el mosaicismo gonadal. Sin embargo, entre 2006 y 2023, el esperma del Donante 7069 se había enviado a 67 clínicas de 14 países europeos.
De las primeras familias identificadas a una red de afectados en todo el continente
Los primeros casos de familias con niños concebidos con el esperma del donante danés se presentaron en 2024 durante una reunión de la Red Europea de Referencia sobre Síndromes de Riesgo Genético de Tumores (GENTURIS). En paralelo, varios departamentos de genética de distintos países comenzaron a revisar sus propios expedientes, lo que permitió identificar y estudiar a 67 niños de 46 familias en ocho países europeos. Entre ellos, 23 resultaron portadores de la mutación en TP53 y diez habían desarrollado cáncer.
A mediados de 2025, la Dra. Edwige Kasper expuso estos resultados en el congreso anual de la Sociedad Europea de Genética Humana, celebrado en Milán. La presentación consolidó por primera vez el alcance del caso y alertó a la comunidad científica y sanitaria sobre la dimensión transfronteriza del problema. Además, impulsó la investigación coordinada entre equipos clínicos y medios de comunicación públicos europeos que se ha publicado esta semana.
A partir de solicitudes de acceso a la información a las autoridades sanitarias y entrevistas con familias, médicos y centros de fertilidad, la investigación periodística coordinada por la Unión Europea de Radiodifusión (EBU) ha podido documentar al menos 197 niños nacidos.
El caso real de una madre francesa que recibió la llamada de la clínica belga más de un año y medio después de la alerta oficial, ilustra los retrasos y desigualdades en la comunicación con las familias. En otras familias, fueron redes informales de padres quienes avisaron a nuevos afectados. Y según se indica en la comunicación de la EBU, algunas de las familias de Dinamarca y Bélgica afectadas no están al tanto del riesgo.
El número total de niños concebidos con el esperma del donante se desconoce
El número exacto de niños afectados continúa sin conocerse, en parte debido a las limitaciones legales que regulan la información que los bancos de semen pueden divulgar. El Banco Europeo de Esperma ha señalado que está obligado a proteger el anonimato de los donantes, lo que incluye tanto su identidad como cualquier dato relativo al uso de sus muestras. Según la entidad, el número de niños nacidos de un donante concreto constituye un dato personal protegido por la normativa europea, específicamente por el Reglamento General de Protección de Datos (RGPD) y por la normativa sobre tejidos humanos.
El banco subraya que esta protección se refuerza en casos como el actual, en los que el identificador del donante podría vincularse directamente con información sanitaria sensible. Por ello, explica, no puede proporcionar a investigadores o periodistas la cifra total de descendientes, a pesar de que este dato sería clave para localizar a todas las familias potencialmente afectadas y ofrecerles asesoramiento genético y seguimiento clínico.
La situación mantiene una incertidumbre que dificulta la labor de los equipos médicos y de las redes europeas de predisposición hereditaria al cáncer, que insisten en la necesidad de conocer el alcance real del caso.
España: 35 niños concebidos y un límite legal vulnerado
En España, la donación de gametos está regulada por la Ley 14/2006 sobre técnicas de reproducción humana asistida. La norma establece el anonimato del donante y un máximo de seis hijos nacidos por donante en todo el territorio nacional. También prevé la confidencialidad de la identidad de los donantes, que solo puede levantarse en circunstancias excepcionales para proteger la vida o la salud del nacido.
En el caso del Donante 7069, la investigación periodística revela que se concibieron 35 niños en España a partir de su esperma, vendido a cuatro clínicas españolas. 10 niños nacieron en familias residentes en España y 25 mujeres viajaron a España desde otros países para tratamiento (lo que se conoce como “turismo reproductivo”). Hubo, además, seis embarazos que no llegaron a término.
Según la información publicada, 25 de estos niños se han sometido a pruebas genéticas: tres son portadores de la mutación en TP53 y uno ya tiene cáncer. Del resto de nacidos, se desconoce si han sido evaluados o su resultado.
El límite máximo de seis hijos nacidos por donante ha sido vulnerado. Antes de la puesta en marcha del registro nacional de donantes y nacimientos (implantado a partir de 2017 y operativo a nivel completo algunos años después), los mecanismos de control se basaban en la información facilitada por los propios donantes y la coordinación voluntaria entre centros. Este sistema inicial tenía déficits importantes y hacía difícil comprobar, de manera centralizada, el cumplimiento efectivo de los límites legales.
Qué supone una mutación en el gen TP53 heredada de un donante de esperma
El gen TP53 codifica la proteína p53, un regulador central de la respuesta al daño en el ADN y la supresión tumoral. Las mutaciones patógenas en TP53 se asocian con síndrome de Li-Fraumeni, caracterizado por un riesgo muy elevado de cáncer a edades tempranas y por una amplia variedad de tumores (sarcomas, cáncer de mama precoz, tumores cerebrales, leucemias, entre otros).
“Es una predisposición hereditaria al cáncer muy, muy grave y poco frecuente, y se caracteriza por un amplio espectro tumoral”, ha señalado Edewige Kasper, bióloga de oncogenética de la Universidad de Ruan y responsable de la investigación científica sobre este caso. “Tenemos muchos niños que ya han desarrollado cáncer, algunos niños que han desarrollado dos cánceres distintos y algunos de ellos han fallecido a una edad muy temprana.”
En el caso del donante danés, la mutación se localiza exclusivamente en una proporción de sus células germinales lo que explica que sus propios estudios médicos fueran normales y que la alteración no se detectara en los análisis estándar. Sin embargo, cada concepción con esperma portador transmite la mutación al hijo o hija que nace, con la consiguiente predisposición hereditaria.
Para los niños identificados como portadores de la mutación, los equipos clínicos recomiendan programas de vigilancia intensiva, con pruebas y exploraciones clínicas especializadas. Además, debe tenerse en cuenta que estos menores podrán transmitir la mutación a su futura descendencia, lo que hará necesario ofrecer asesoramiento genético tanto a ellos, cuando alcancen la edad adecuada, como a sus familias.
Se recomienda que cualquier familia que pueda verse afectada por los hechos descritos contacte con su clínica de fertilidad o con las autoridades sanitarias de su país para recibir orientación adecuada.
Vacíos regulatorios y propuestas de reforma
Como ya destacaba la Dra. Edwige Kasper en el congreso de la Sociedad Europea de Genética Humana de hace unos meses, el caso del Donante 7069 ha puesto en cuestión la estructura regulatoria de la donación de gametos en Europa. Hoy no existe un límite internacional vinculante sobre el número máximo de hijos por donante. Cada país establece sus propias cifras, y algunos bancos de semen fijan topes voluntarios, pero sin coordinación global.
El Banco Europeo de Esperma declara en su web que la mayoría de sus donantes tienen un límite de 75 familias, con una opción de 25 familias para ciertos mercados. De forma llamativa, el precio del semen se incrementa cuando se garantiza un número reducido de familias receptoras, mientras que las muestras sin límite global son mucho más baratas.
Las nuevas normas europeas sobre sustancias de origen humano (SoHO), que entrarán en vigor en 2027, obligarán a los bancos de gametos a mantener registros detallados de donantes y nacimientos para verificar el cumplimiento de los límites nacionales. Sin embargo, no establecen aún un tope de hijos por donante a escala europea.
Mientras el mercado mundial de servicios de fertilidad crece a un ritmo sostenido, el caso del Donante 7069 actúa como una llamada de atención: cuando la reproducción asistida atraviesa fronteras, también lo hacen las mutaciones hereditarias, y la protección de los pacientes requiere normas y registros que vayan más allá de cada país.
Fuentes
Declaraciones del Banco Europeo de Esperma. https://bijlagen.nos.nl/artikel-24154581/ESB_REPLY_Letter_for_DR.pdf
Reacciones de expertos.https://www.sciencemediacentre.org/expert-reaction-to-sperm-donor-passing-on-tp53-mutation/
Investigación del EBU. https://investigations.news-exchange.ebu.ch/donor-7069-tp53-mutation-exposes-sperm-banking-crisis/#group-section-Banking-sperm-35RxGH2Rtb
