Amparo Tolosa, Genética Médica News

Hace unos días un trabajo de la empresa Human Longevity, de Craig Venter, afirmaba poder reconstruir la cara de una persona a partir de su ADN.

Los investigadores utilizaron la información genética y fotografías de alta resolución de los más de 1.000 participantes en el trabajo, para identificar SNPs (cambios en un único nucleótido) asociados a rasgos concretos de la fisonomía, así como a la altura, el peso, la edad, el color de piel o incluso la voz. El equipo afirmaba que su sistema de predicción a partir del ADN permitía identificar a 8 de cada 10 personas en una mezcla de gente de origen étnico variable. No obstante, en el caso de muestras en las que todos los individuos pertenecían a una población concreta, como la afroamericana o europea, la predicción o identificación era peor y únicamente alcanzaba a una media de 5 de cada 10 personas.

La posibilidad de reconstruir el rostro de una persona a partir de su ADN, plantea muchas cuestiones sobre la privacidad de los datos genómicos, especialmente cuando hay en marcha múltiples proyectos de investigación que incluyen secuenciación de un gran número de participantes, en los que se suele asegurar a los voluntarios que sus datos son anónimos.  En este sentido, el trabajo levantó rápidamente la polémica ya que sugería que el anonimato de los donantes de ADN no es real y que si el genoma de una persona está disponible en una base de datos pública, no sólo estaría disponible la información genética referida a cuestiones de salud, sino que además, potencialmente, se podrían reconstruir sus rasgos y ser identificada.

Los investigadores de Human Longevity señalaron que uno de los principales objetivos  del trabajo era precisamente demostrar que las personas que participan en estudios genómicos a gran escala deben entender las implicaciones de que sus genomas estén disponibles en bases de datos. También indican que aunque reconocen que compartir datos genómicos tiene gran valor para la investigación, los resultados sugieren que los genomas no pueden considerarse anónimos y deberían ser compartidos siguiendo unos criterios adecuados de seguridad.

Los resultados del trabajo han sido recibidos con cierto escepticismo por parte de algunos miembros de la comunidad científica. Por ejemplo, Mark Shriver, antropólogo en la Universidad del Estado de Pensilvania, manifestó a la revista Nature que en un grupo de diez personas conocer la edad, el sexo y la etnia ya descarta a la mayor parte de candidatos. El investigador afirmó que los autores del trabajo no demuestran ninguna habilidad para individualizar a una persona a partir del ADN y por tanto no cree que el trabajo suponga riesgos para la privacidad.

En esta misma dirección Yaniv Erlich, investigador en la Universidad de Columbia y director de MyHeritage ha escrito un artículo en el que afirma que el trabajo del equipo de Venter no utiliza todo el potencial del genoma, su métrica es incorrecta y no es capaz de identificar realmente a una persona a partir de su ADN. Erlich señala de nuevo que la mayor parte de la predicción sobre los rasgos faciales se realiza según la etnia del individuo y no a partir de polimorfismos específicos de los rasgos. Algo parecido sucede con la altura. Erlich comenta que se vio sorprendido con la elevada capacidad de predicción de la altura mencionada por el equipo de Venter, si se tiene en cuenta que los estudios genómicos apuntan que los genes únicamente explican un 16% de la variación en este rasgo. El investigador reafirma su posición al explicar que la predicción de la altura de Venter es posible únicamente porque incluye el peso del sexo y la etnia. El único punto en el que reconoce la utilidad del trabajo es en la estimación de la edad a partir del ADN (edad que se estima a partir de la longitud de los telómeros) Y  concluye que si realmente querían identificar a una persona, los autores del trabajo deberían haber seleccionado un participante del proyecto y haber identificado su muestra.

Incluso Jason Piper, antiguo empleado de Human Longevity  y uno de los autores del trabajo también ha señalado que la identificación de una persona a partir de su ADN no es posible. “La predicción de caras simplemente predice la cara media de tu raza,” señalaba a MIT Technology Review.

Antes de ser publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences, el trabajo de Venter fue enviado a Science, ha manifestado Shriver, quien fue uno de los revisores del trabajo. Tanto él como Erlich comunicaron sus reservas sobre los resultados y el artículo no fue aceptado (en este sentido la revista Science no ha hecho ningún comentario, ya que sigue la política de no hacer comentarios sobre los trabajos que no se aceptan). Finalmente, fue aceptado por PNAS, bajo una opción que permite a los autores elegir los revisores del trabajo, elección que ha sido confirmada por la revista.

El equipo de Venter ha respondido a las críticas con un comentario en el que defienden su trabajo y metodología para la estimación tanto de los diferentes rasgos y características faciales como para otros rasgos. En su trabajo, señalan los investigadores de Human Longevity, no se utilizó la información sobre edad, sexo o etnia de los participantes, sino que ésta se estimó a partir del ADN genómico.

Tras defender su metodología, los investigadores concluyen que conforme la comunidad científica confía en la disponibilidad de datos genómicos para decodificar las causas genéticas de las enfermedades se debería hacer frente a la posibilidad de que los genomas no sean tan anónimos como se piensa y discutir las implicaciones para la privacidad de las personas.

Fuentes:

Lippert C, et al. Identification of individuals by trait prediction using whole-genome sequencing data. Proc Natl Acad Sci U S A. 2017 Sep 5. pii: 201711125. doi: http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1711125114.

Elrich Y. Major flaws in “Identification of individuals by trait prediction using whole-genome sequencing data”. bioRxiv. Doi: https://doi.org/10.1101/185330

Fike BJ. Does your genome really give you away? Scientists criticize Human Longevity study. The San Diego Union-Tribune. http://www.sandiegouniontribune.com/business/biotech/sd-me-genome-privacy-20170912-story.html

Lippert C, et al. No major flaws in “Identification of individuals by trait prediction using whole-genome sequencing data”. bioRxiv. Doi: https://doi.org/10.1101/187542

Reardon S. Geneticists pan paper that claims to predict a person’s face from their DNA. Nature. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature.2017.22580

Statement from Human Longevity inc on PNAS paper on face and other trait predictions from whole genome sequencing and machine learning for identification of individuals. http://www.humanlongevity.com/statement-from-human-longevity-inc-on-pnas-paper-on-face-and-other-trait-predictions-from-whole-genome-sequencing-and-machine-learning-for-identification-of-individuals/