Amparo Tolosa, Genética Médica News
“Esta es la primera demostración de que un gen implicado en la adaptación a la elevada altitud es crítico para la protección de la función cardiaca en la hipoxia moderada o grave al nivel del mar,” indica Gabriel Haddad, director del trabajo. “Además de mejorar la salud de los más de 140 millones de personas que viven sobre los 8.000 pies de altura, la información de cómo se han adaptado los etíopes a la vida a elevada altitud podría ayudarnos a desarrollar nuevas y mejores terapias para las enfermedades relacionadas con niveles bajos de oxígeno que tienen lugar a nivel del mar – como los ataques al corazón o derrames cerebrales.”
EDNRB (endothelin receptor type B) codifica para una proteína receptora de la endotelina, un péptido vasoconstrictor que aumenta la presión sanguínea. Los investigadores generaron un modelo en ratón en el que observaron que los animales que carecen de una de las dos copias funcionales del gen toleran bien la presencia de niveles reducidos de oxígeno, manteniendo la funcionalidad del corazón y otros tejidos, lo que apunta a que la disminución de la actividad del gen mejora la capacidad cardíaca en condiciones de hipoxia.
El análisis de expresión en los ratones con niveles reducidos de Ednrb reveló tres genes, Nppa, Sln y Myl4, cuya expresión presenta diferencias respecto a los ratones normales. Los tres genes muestran actividad específica en las aurículas del corazón y sus niveles de expresión disminuyen en condiciones de hipoxia, lo que lleva a los investigadores a plantear que ejercen un papel en la mejor capacidad cardiaca de los ratones durante la hipoxia.
“La idea de que reducir la expresión del gen EDNRB funcional para ayudar a las células y tejidos a soportar la hipoxia extrema es atractiva y podría llevar a nuevas terapias para el fallo cardiaco en el futuro cercano,” afirma Tsering Stobdan, primer autor del trabajo.
Referencia: Stobdan T, et al. Endothelin receptor B, a candidate gene from human studies at high altitude, improves cardiac tolerance to hypoxia in genetically engineered heterozygote mice. Proc Natl Acad Sci U S A. 2015 Aug 3. pii: 201507486.
Fuente: http://health.ucsd.edu/news/releases/Pages/2015-08-03-genetic-adaptation-for-high-altitudes.aspx