Desde la publicación del primer borrador del genoma humano, el número de genes que se traducen en proteínas, o genes codificantes, ha sido objeto de intenso estudio. Las primeras estimas redujeron de 100.000 a 30.000 genes, cantidad que ha ido siendo revisada y disminuyendo cada vez más.

La última reducción es fruto de un trabajo del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas liderado por Alfonso Valencia y Michael Tress, que estima en 19.000 el número de genes que codifican proteínas. El estudio,  publicado en Human Molecular Genetics, también concluye que el origen de prácticamente todos estos genes es anterior a la aparición de los primates, esto es, hace más de 50 millones de años.

Los investigadores recopilaron a partir de diferentes trabajos y bases de datos proteómicas  la información relativa a los péptidos aislados de los distintos tejidos y tipos celulares del cuerpo humano, y los contrastaron con los genes anotados del genoma humano. De este modo pudieron estimar que cerca de 1.900 genes anotados en el genoma humano de referencia GENCODE 19, son genes no codificantes o pseudogenes (copias no funcionales de genes) y encontraron 58 genes que, sin estar anotados, codificaban para proteínas.

Los resultados obtenidos tienen implicaciones importantes. En primer lugar, a nivel evolutivo, los datos indican que más de un 95% de los genes se remontan a los metazoos, organismos pluricelulares de hace cientos de miles de años. La cantidad asciende a más del 99% para genes con un origen anterior a la aparición de los primates, hace 50 millones de años. No obstante, conviene tener en cuenta que gran parte de la complejidad de los organismos superiores no está determinada por el número de genes que codifican proteínas, sino por los mecanismos de regulación y control de la expresión o actividad proteica.

A nivel de anotación del genoma, la nueva reducción en el número de genes deberá ser incorporada en las bases de datos, por lo que será necesario redefinir toda la cartografía del genoma humano. Teniendo en cuenta que éste es una referencia para los genomas de otras especies, el genoma humano permitirá la revisión y anotación más precisa de otros genomas.

Por último, puesto que la anotación del genoma humano y las bases de datos asociadas se utilizan en numerosos proyectos de investigación, los cambios introducidos con cada nueva anotación pueden tener un impacto importante en el desarrollo de los mismos.

Referencia: Ezkurdia I, et al. Multiple evidence strands suggest that there may be as few as 19 000 human protein-coding genes. Hum Mol Genet. 2014 Jun 16. pii: ddu309.

Fuente: cnio.es