Amparo Tolosa, Genotipia

El último día de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, destinado a visualizar aquellas enfermedades que tienen una frecuencia muy reducida en la población. Hablamos con Raquel del Toro, madre de una niña con una encefalopatía de origen genético de la que se conocen 150 casos en todo el mundo.

Por definición, las enfermedades raras son muy poco frecuentes de forma individual. Sin embargo, en conjunto afectan a millones de personas en todo el mundo. Personas como Alba, que cumplirá dos años en abril y en plena pandemia de COVID-19 fue diagnosticada con una enfermedad ultrarara: un trastorno del neurodesarrollo causado por la presencia de una mutación en el gen GNAO1.

Como otras enfermedades raras, el reconocimiento y diagnóstico de la enfermedad de Alba no fue fácil, debido en parte a que no cuenta con características clínicas específicas y únicas. Hemos hablado con su madre, Raquel del Toro, enfermera de profesión, para conocer cómo fue el proceso de diagnóstico y qué supuso para la familia. Del Toro, que se declara siempre de guardia, nos acerca a la realidad y expectativas de los pacientes con enfermedades raras y sus familias, además de compartir lo que significa formar parte de una asociación de familias de pacientes con la misma enfermedad que su hija.

Eres madre de una niña de un año con encefalopatía por mutación en GNAO1, ¿cómo fue el proceso de diagnóstico?

Desde antes de que naciera Alba sabíamos que algo no iba bien. El embarazo estuvo lleno de sustos. A las pocas horas de nacer presentó su primera crisis epiléptica. Nos dijeron que era un atragantamiento, pero me parecía que había algo neurológico detrás de aquello, por su pupila, expresión, coloración de la piel…. El episodio, que se produjo en el hospital, se repetía cada pocos días, y la llevamos en distintas ocasiones a las urgencias de dos hospitales diferentes. En ambos hospitales nos dijeron que el aspecto de la niña era saludable y que probablemente se tratara de un “mal manejo de las secreciones” o de “reflujo”.

Así que seguíamos con los mismos episodios en casa y con una irritabilidad que era muy llamativa. Íbamos a su pediatra muy frecuentemente y explicábamos todo lo que le pasaba, pero supongo que, al no ocurrirle en ese momento, era complicado.

Finalmente, a raíz de una infección de orina antes de los 3 meses de edad, la ingresaron en el Hospital de Alcorcón donde encadenó los episodios, que nos dijeron que eran crisis epilépticas.  Le hicieron electroencefalograma, resonancia magnética cerebral, analítica de sangre y orina, estudio metabólico, análisis del líquido cefalorraquídeo… Y salvo una crisis epiléptica aislada en un video electro, el resto era normal. La trataron con antiepilépticos, pero comenzó a tener nuevamente crisis epilépticas, incluso tras modificar el tratamiento.

Cinco meses después del debut oficial se le realizó su primer estudio genético que consistió en un panel de epilepsias. El resultado fue normal por lo que la neuropediatra que trataba a mi hija amplió el estudio genético y metabólico. Era como encontrar una aguja en un pajar.

Decidimos acudir a otro hospital y finalmente Alba fue diagnosticada en el Hospital Niño Jesús de Madrid gracias a un análisis del exoma dirigido, tras haber sido estudiada por el equipo de neurología y derivada a genética clínica.

Alba está tratada en la actualidad por el excelente equipo de neurología del Hospital Niño Jesús de Madrid y por la maravillosa unidad de cuidados paliativos del mismo hospital, y aunque ella se lo pone muy difícil, no podemos estar más agradecidos.  También tiene seguimiento en rehabilitación, traumatología, nefrología, gastroenterología, oftalmología, la conocen en neurocirugía, en genética y próximamente conoceremos a los cirujanos. Creo que no me olvido a nadie… Tenemos montones de amigos por todo el hospital.

¿Qué significó el diagnóstico genético de Alba para vosotros?

Con el diagnóstico genético de Alba sentimos una mezcla de paz y de tristeza. Paz porque sabíamos que nuestra hija tenía una enfermedad grave y desconocer lo que sucedía o estar haciendo teorías era muy angustioso. Conocer el diagnóstico es fundamental para aproximarse a los tratamientos y para tener una mayor calidad de vida. Tristeza porque tienes que enfrentarte a un futuro incierto y aceptar un diagnóstico durísimo para tu hija.

El diagnóstico supuso para nosotros un cambio en la manera de afrontar nuestras vidas. Pensamos que la mejor opción era afrontar la realidad solos o con quien estuviera dispuesto a acompañarnos y sacar lo mejor de nosotros. Nos dimos cuenta de que éramos más fuertes de lo que pensábamos y decidimos aprender sobre la enfermedad de nuestra hija con el fin de que su vida fuera lo mejor posible, y en ello estamos.

¿Recibisteis asesoramiento genético cuando diagnosticaron a Alba?

Sí, recibimos asesoramiento genético. Aunque casi todos los casos de mutaciones en el gen GNAO1 son de novo, se realiza el estudio genético a los padres para verificarlo y se realiza asesoramiento genético para evitar que en futuros embarazos puedan producirse “mosaicismos germinales”.

¿Cuántos casos de niños diagnosticados con esta enfermedad se conocen?

Se conocen aproximadamente 150 casos en todo el mundo con mutaciones en el gen GNAO1. Se trata de una enfermedad ultrarara. En España hay 14 familias en la asociación GNAO1 España y por tanto 14 niños “conocidos” para nosotros, pero tenemos constancia de que hay algún niño más con el diagnóstico y otros que quizás no lo tengan aún.

Hablas de seguimiento en rehabilitación, traumatología, nefrología…la enfermedad de Alba necesita equipos multidisciplinares. ¿Cómo ha afectado la pandemia al manejo de la enfermedad?

La pandemia afecta de una manera muy negativa a las personas con enfermedades graves y raras. El estudio genético de mi hija Alba quedó paralizado durante el estado de alarma ya que en esos meses solo se podían realizar estudios urgentes. Imagino que muchas personas en proceso de diagnóstico de diferentes enfermedades graves quedaron en espera de poder continuar sus estudios.

Se paralizó la atención temprana, la fisioterapia, la logopedia, la estimulación… Tan necesarias para nuestros niños. Muchas consultas se retrasaron y otras pasaron a ser telefónicas. Cruzábamos los dedos para no tener que acudir al hospital.

La mayor parte de los centros de investigación han dedicado sus esfuerzos y sus estudios al COVID-19. Se ha realizado una enorme inversión económica en la lucha contra la pandemia y las enfermedades raras han pasado a ser aún más invisibles.

¿Tiene hermanos Alba? ¿Cómo viven la enfermedad de su hermana?

Alba tiene un hermano de 3 años que en abril cumple 4. Para él es difícil comprender lo que le sucede a su hermana. Inicialmente, para un niño que ha estado sólo con su papa y su mamá, entender que pierde la exclusividad, es difícil. Si a eso le añadimos que su hermana tiene una enfermedad que implica cuidados 24 horas, y que ese niño tiene también tiene sus necesidades, se hace todo muy difícil para él y para nosotros.

Alba tiene ingresos muy frecuentes en los que tenemos que distanciarnos de su hermano. Poco a poco ha ido adaptándose a esta situación y ya la vive con naturalidad. A veces no sabemos si lo pasamos nosotros peor o él. Es importante tratar de mantener al máximo su rutina y de normalizar la situación, aprovechar cualquier momento que tenemos con él para disfrutarlo al máximo e intentar que exista un intercambio entre ambos niños ya que es beneficioso para todos.

Formas parte de la asociación GNAO1 España ¿Cómo conocisteis la asociación?

Conocimos a la asociación GNAO1 España a través de Internet. En el mismo día en el que recibimos el diagnóstico de nuestra hija, nos pusimos a buscar información de su enfermedad y de posibles asociaciones relacionadas, y así encontramos que existía una asociación recientemente fundada (febrero de 2020) que agrupaba a las familias españolas con la enfermedad. Así les contactamos.

¿Qué actividades realiza la asociación?

La asociación GNAO1 España realiza actividades de recaudación de fondos con el objetivo de financiar posibles investigaciones y tratamientos para nuestros hijos, así como actividades para dar a conocer estas mutaciones en la sociedad en general y en la sociedad médica principalmente.

Otros objetivos consisten en apoyar y asesorar a las familias que reciben un diagnóstico de mutaciones en el gen GNAO1 y contactar con otras asociaciones GNAO1 en el mundo con el fin de cooperar, compartir actividades y conocimientos.

¿Qué beneficios os aporta forma parte de una asociación como GNAO1 España?

Formar parte de una asociación cuando tu hija está diagnosticada de una enfermedad tan rara siempre es positivo. Supone contactar con otras personas que están pasando por la misma situación que vive tu familia. Es un intercambio de conocimientos que siempre ayudan en la toma de decisiones y en el día a día.

Quizás sean las únicas personas que puedan llegar a entenderte porque comparten el mismo sufrimiento y eso hace que la relación sea muy fructífera y enriquecedora. A nosotros nos aporta comprensión, apoyo y un intercambio de conocimientos. También nos unimos buscando un objetivo común y eso nos hace más fuertes en el día a día. Creo que el intercambio es mutuo y nosotros tratamos de aportar nuestros conocimientos e ideas a la asociación con el fin siempre de sumar.

Aunque en conjunto afectan a muchas personas, las enfermedades raras se caracterizan por su poca frecuencia individual, ¿qué te gustaría transmitir a las personas que no viven o han vivido vuestra situación de cerca?

Es difícil que alguien que no pasa por tu situación pueda llegar a entenderte y más si la enfermedad que sufre tu hija la tienen tan pocos niños. La probabilidad de encontrarte con un niño con una mutación en GNAO1 es bajísima.

Solamente quiero transmitir que yo, no hace muchos años, era una persona que viaja muchísimo por todo el mundo y estaba muy volcada en mi profesión, y de repente la vida me cambió. Igual que me ha sucedido esto a mí, le puede suceder a otras personas con esta o con otras enfermedades.

Es fundamental que la sociedad empiece a reflexionar sobre sus valores. Estamos en una época en la que hemos pasado de ser una sociedad que creía en sus científicos, a cuestionarlos. Hay que apostar por la ciencia y creer en ella, porque sólo con ella nuestros hijos se curarán de este tipo de enfermedades y de otras más prevalentes.

Desde aquí hago un llamamiento para que todas las personas que puedan ayudar a mi hija Alba y a todos los niños afectados por estas mutaciones tan terribles, apuesten por nosotros, porque las técnicas genéticas que pueden ayudar a nuestros hijos pueden ser la misma herramienta para ayudar a otros con otras mutaciones en otros genes.

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