Amparo Tolosa y Rubén Megía, Genotipia

Isaac Amela Abellan es doble licenciado en Biología y en Biotecnología.  Cuando acabó sus estudios  Isaac tenía claro que quería dedicarse a la bioinformática, es decir, a utilizar herramientas computacionales para analizar e interpretar datos biológicos. La bioinformática era una opción muy ventajosa para Isaac, ya que le permitía investigar sin que su discapacidad influyera demasiado. Esto es debido a que además de ser biólogo, Isaac tiene tiene una enfermedad rara y neurodegenerativa conocida como ataxia de Friedreich.

Durante su etapa investigadora Isaac trabajó en el diseño de vacunas y el análisis de la secuencia, estructura, función e interacciones de diversas proteínas. Su trabajo como investigador le brindó la posibilidad de estudiar algunas características de la proteína responsable de su enfermedad, resultados que recoge su tesis doctoral, leída en 2013.

Desde hace un tiempo Isaac está retirado laboralmente, aunque sigue colaborando ocasionalmente, y en la medida de sus posibilidades, con su antiguo laboratorio. Donde sí es activo es en la Asociación Catalana de Ataxias Hereditarias, de la que es presidente.

Con motivo del próximo Día Mundial de las Enfermedades Raras hemos querido conocer la experiencia de Isaac como investigador y como paciente, así como su opinión sobre cómo ha cambiado la visibilidad de las enfermedades raras en los últimos años.

Cuéntanos con tus palabras en qué consiste la ataxia de Friedreich y cuál es su causa.

La Ataxia de Friedreich (AF) es una enfermedad rara y neurodegenerativa de origen genético que, entre muchos otros síntomas en diferentes sistemas del cuerpo, afecta principalmente la coordinación de movimientos, el equilibrio, el corazón y el habla.

La AF está causada por un defecto genético de herencia autosómica recesiva que provoca una baja expresión de una proteína intra-mitocondrial denominada Frataxina. Una de las funciones principales de esta proteína está relacionada con el manejo del hierro dentro de la mitocondria, por lo que en la enfermedad se generan situaciones de falta de aporte de hierro a proteínas que lo necesitan, acumulación de hierro y estrés oxidativo.

La ataxia de Friedreich puede manifestarse en la infancia o en la adolescencia ¿Cuándo fuiste diagnosticado?

Yo creo que aquí tenemos que distinguir entre el diagnóstico neurológico y el diagnóstico genético. En el primer caso nos referimos al diagnóstico de la enfermedad mediante pruebas exclusivamente neurológicas y en el segundo caso nos referimos a la confirmación genética de la enfermedad mediante las correspondientes pruebas genéticas.

Esto toma especial relevancia en mi caso particular ya que fui diagnosticado neurológicamente sobre los 12 años, pero genéticamente a los 18, porque cuando yo tenía 12 años aún no habían descubierto el gen causante de la enfermedad y por lo tanto tampoco estaban puestas a punto las pruebas genéticas para la enfermedad.

Hoy en día esto no suele pasar ya que el diagnóstico neurológico y el genético son casi consecutivos.

Estudiaste biología y realizaste una tesis sobre la ataxia de Friedreich. ¿Actuó tu experiencia como paciente como detonante de tu formación profesional?

Empecé la carrera de biología porque me gustaba mucho todo lo relacionado con este ámbito, nada que ver con la enfermedad. A medida que iba pasando el tiempo y apareciendo los síntomas de la enfermedad fui reubicando los estudios a mis capacidades. Cuando acabé la carrera de biología quería especializarme un poco y hacer algún tipo de postgrado o máster, pero por varios motivos al final acabé haciendo obra licenciatura, biotecnología.

Después de las dos licenciaturas ya tenía claro que mi futuro era la bioinformática,  dónde podía aplicar mis conocimientos biológicos utilizando herramientas informáticas y, por tanto, sin que mi discapacidad influyera demasiado. Me puse en contacto con el departamento de bioinformática de biología molecular que había en mi universidad y enseguida mostraron interés en que  hiciera allí la tesis doctoral. Una parte de mi tesis doctoral y por lo cual obtuve la primera beca de la universidad fue sobre el estudio de mi propia enfermedad, la AF. Acabé obteniendo el doctorado en julio de 2013.

¿Qué crees que aportó a la investigación tu experiencia como paciente?

Mi experiencia como paciente aportó al grupo de bioinformática los conocimientos suficientes para poder escribir proyectos científicos interesantes relacionados con la AF. Por ejemplo, al principio yo aporté conocimientos de AF al grupo y éste propuso técnicas bioinformáticas para tratar el problema. Inicialmente el grupo no había trabajado nunca con AF, aunque sí con otras patologías.

¿En qué consistió tu tesis?

Mi tesis se divide en tres capítulos: El primer capítulo tiene que ver con la aplicación de la bioinformática al diseño de vacunas, tema en el que el laboratorio llevaba años investigando; El segundo se basaba en el estudio de las interacciones entre proteínas, dónde también el laboratorio tenía bastante experiencia y me sirvió para poder plantear el tercer capítulo de la tesis. Este hacía referencia a cómo las proteínas involucradas en la AF interaccionan entre ellas para hacer su función y cómo esto podría estar relacionado con la AF.

¿Qué resultados obtuviste?

Por cada capítulo de la tesis hay un artículo científico publicado, pero lo que supongo que más os interesa es todo lo que se refiere al tercer capítulo. En resumen, en este apartado de la tesis proponemos un modelo teórico dinámico, usando herramientas bioinformáticas, por el cual las proteínas implicadas en la AF interaccionan y pueden hacer una de sus funciones principales, que es la del  manejo del hierro dentro de la mitocondria.

¿Qué aplicaciones tienen?

Todas las investigaciones basadas en herramientas bioinformáticas son teóricas, por lo que siempre  se requiere una validación experimental. Podríamos proponer ensayos experimentales en laboratorio para validar el modelo teórico que  nosotros proponemos.

Sigues colaborando con la UB en proyectos para otras enfermedades. ¿Puedes contarnos más sobre lo que haces?

Desde mitades de 2014 estoy formalmente retirado a nivel laboral, pero sigo colaborando con el laboratorio de Biología Molecular del Institut de Biotecnologia i Biomedicina (IBB) de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) dentro de mis posibilidades.

Actualmente no estoy investigando sobre ninguna enfermedad en concreto. Hace varios años que el grupo está investigando un tipo de proteínas multifuncionales  llamadas proteínas “moonlighting”. Este tipo de proteínas cada vez va obteniendo más importancia y además parece ser que tienen relación con virulencia de patógenos y también con enfermedades.

También colaboras con la Federación Ataxias de España (FEDAES).  ¿En qué tipo de actividades participas?

Hace ya unos diez años que soy presidente de la Associació Catalana d’Atàxies Hereditàries (ACAH) y esto conlleva bastante faena, que hago con mucho gusto. En la asociación tenemos un par de miembros en la junta directiva que se ocupan más intensamente de las relaciones con FEDAES.

Cierto es que antes de ser presidente de la  catalana  colaboré mucho  directamente con FEDAES,  de hecho llegué a ser vocal de la junta directiva de FEDAES.

También cabe resaltar que durante la investigación relacionada con AF solía hacer una ponencia en las jornadas anuales de FEDAES, allí muchas veces coincidía con compañeros de investigación.

¿Crees que ha cambiado la visibilidad de las enfermedades raras? ¿Por qué?

Desde mi punto de vista la visibilidad de las enfermedades raras hoy en día es mucho mayor que hace años y esto es debido al trabajo de las asociaciones de pacientes. Es lo que se denomina empoderamiento. Las ideas principales son visibilizar la problemática y conseguir que se inviertan más recursos en la Investigación de este tipo de enfermedades. Por ejemplo FEDER y FEDAES  a nivel español o FECAMM y ACAH en Cataluña. Aquí en Cataluña tenemos además una  entidad llamada Plataforma de Malalties Minoritàries, que engloba muchas asociaciones de pacientes con intereses comunes y, entre muchas otras cosas, puede hacernos de nexo con quienes pueden tomar decisiones a nivel de gobierno. Mención especial para La Marató de TV3 que con las ediciones de 2009 y en 2019 sobre Malalties Minoritàries (enfermedades raras) ha hecho muchísimo por este tipo de enfermedades.

¿Cómo crees que será la investigación en enfermedades raras en los próximos años?

La Investigación en enfermedades raras es poco viable económicamente. Las empresas farmacéuticas deberían recibir más incentivos por el hecho de investigar este tipo de enfermedades. Los gobiernos deberían dedicar una parte de la financiación en investigación a este tipo de enfermedades.

Existen actualmente dos líneas de investigación para este tipo de enfermedades  que parecen ser bastante prometedoras (sin ningún afán de menospreciar las que están llevándose a cabo): la terapia génica y el reposicionamiento de fármacos.

Más información sobre la Ataxia de Friedreich:

Orphanet

Federación de Ataxias Españolas

Associació Catalana d’Atàxies Hereditàries

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