Amparo Tolosa y Rubén Megía González, Genotipia
Raquel Sastre y José Ramón Fernández son los padres de Emma, una niña con síndrome de Phelan-McDermid, trastorno de origen genético que causa un retraso en diferentes áreas del neurodesarrollo, como el lenguaje. Como la mayoría de niños con Phelan-McDermid, Emma también presenta algunos síntomas relacionados con los trastornos del espectro autista.
En los últimos tres años Raquel, cómica de profesión, y José Ramón, pediatra, han convertido el síndrome de Phelan-McDermid en una parte más de sus vidas, al tiempo que se volcaban en dar a conocer esta enfermedad. Firmes defensores de la atención temprana, ambos reclaman que ésta reciba la importancia que merece. Y no les falta razón. Gracias al rápido diagnóstico y la atención temprana recibida, Emma puede comunicarse y dedicarse a ser lo que es, una niña.
Hemos hablado con Raquel y José Ramón para saber un poco de su experiencia como padres de un niño que tiene una enfermedad rara y conocer un poco más del síndrome de Phelan-McDermid.
Vosotros tenéis una niña, Emma, que tiene síndrome de Phelan-McDermid. Uno de los principales problemas de las enfermedades raras es el tiempo que transcurre desde que comienza a manifestarse la enfermedad hasta que finalmente es diagnosticada. ¿Cómo fue en vuestro caso?
Raquel: Te comento. El síndrome de Phelan-McDermid se puede diagnosticar nada más nacer en niños muy afectados. En nuestro caso, no estaba muy afectada. No tenía hipotonía, ni nada significativo. Era una niña con progreso normal, hasta que de pronto, a partir de los 11 o 12 meses empezó a experimentar una regresión: dejó de interactuar con la mirada, se frustraba mucho, tenía movimientos repetitivos… Comportamientos claros relacionados a los trastornos del espectro autista. La llevamos al pediatra para que nos confirmase que se trataba de eso y nos dijo que efectivamente tenía una forma leve. Solicitó una prueba genética, un array, para ver si ese trastorno del espectro autista estaba provocado por algo. Y así fue.
¿Cuáles fueron vuestros principales retos tras el diagnóstico?
José Ramón: Yo creo que la terapia. Saber cuál es la mejor terapia que se puede aplicar. Es algo muy nuevo para unos padres con un niño al que le diagnostican una enfermedad rara. Nosotros tuvimos suerte porque yo soy médico. Soy pediatra y tengo una cultura científica más amplia y recursos suficientes como para poder distinguir cuales son las terapias que pueden beneficiar más a nuestra hija de otros tipos de terapia como las pseudoterapias. No todos los padres tienen esta capacidad. Faltan recursos para apoyar a las familias de niños con enfermedades raras, que en ocasiones pueden verse muy solos y sentirse perdidos o sobrepasados por la situación. Pero bueno, en nuestro caso eso fue un poco más suave en ese sentido. El reto fue tratar de explicarle a la familia que la niña tiene un síndrome, que no todo el mundo entiende muy bien cuando un niño tiene un problema de este tipo. Siempre acaban haciéndote preguntas como “¿Pero está mejor?” Y les tienes que explicar que no es que esté mejor o peor. Es que tiene algo que es para toda la vida y que no se va a curar. Eso muchas familias no lo entienden.
Raquel: Además, en el caso del trastorno del espectro autista, o estás familiarizado con el tema o no entiendes. Piensas “Es normal. Si no habla a los 5 años, pues ya hablará” o “No tiene amigos porque es más tímido” y esas cosas. Hay mucha negación y mucho no querer verlo y se normalizan una serie de conductas que, con terapia, pueden afectar a los niños con trastorno del espectro autista que sean conscientes de ellas. Hay que darse cuenta de lo que hay e intentar solucionarlo.
Al tratarse de una enfermedad genética, habréis aprendido mucho sobre este tipo de enfermedades…
Raquel: Joserra ya tenía medio camino hecho.
José Ramón: Siempre me han interesado las enfermedades raras, así que conocía como va este tema, pero, la verdad es que la terminología puede ser muy compleja, sobre todo para gente que no está acostumbrada a este tipo de enfermedades. Incluso para médicos. Para mí fue un poco más fácil.
¿Recibisteis asesoramiento genético cuando diagnosticaron a Emma?
Raquel: Sí. Además, en Murcia tenemos un servicio de genética muy puntero liderado por Encarnación Guillén, que intenta traer todo lo aprendido a la región.
José Ramón: Todo niño que tiene diagnóstico de un síndrome genético pasa por la consulta de genética y se ofrece asesoramiento genético. Los especialistas son pediatras que saben de genética, pero la especialidad de genética no está reconocida como tal. Es importante que se reconozca su especialidad.
Raquel: Además, fíjate que no escatiman en recursos. Es decir, para ellos es muy importante estudiar a toda la familia. Esto es por, si en algún momento alguien va a tener niños, intentar evitar que puedan tener un síndrome y hacer lo mejor para la familia. Hay síndromes que son llevaderos y otros que son muy poco llevaderos. Por eso, se intenta dar a la familia todas las opciones y toda la información para que puedan tomar sus propias decisiones.
Recientemente, habéis difundido activamente una gala benéfica, cuya recaudación iba a la investigación del síndrome de Phelan-McDermid. Contadnos un poco más sobre esta investigación y sus objetivos.
José Ramón: El Phelan-McDermid, como sabéis, está causado por un déficit en la proteína “SHANK3”, que se codifica en el gen SHANK3, que está en el brazo largo del cromosoma 22. Cada vez se está conociendo más sobre el síndrome y se sabe que hay otros genes que intervienen, pero parece que el que más interviene o tiene un papel más fundamental en cuanto a los síntomas nucleares del síndrome Phelan-McDermid es el gen SHANK3.
Nosotros queremos desarrollar una investigación aquí en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria que vaya encaminada, sobre todo, a conocer más sobre la proteína SHANK3. Tenemos algún conocimiento, pero todavía nos faltan por saber muchas cosas. Queremos saber con qué otras moléculas interactúa a nivel celular, en las sinapsis, que es donde se nota principalmente el fallo en su función cuando hay un Phelan-McDermid y, conociendo qué otras relaciones tiene con qué otras moléculas y en qué otras vías participa, tratar de buscar una diana terapéutica en pasos posteriores, para intentar optimizar y mejorar la función de SHANK3 y tratar de mitigar o paliar un poquito los defectos que se manifiestan por la falta de la proteína.
Entonces, estáis en contacto con investigadores.
José Ramón: De hecho, tenemos contacto con la persona que pretende organizarlo, que es Encarnación Guillén. La idea es hacer un grupo, como se suele decir, multidisciplinar, con químicos neuropediatras, genetistas… Probablemente estaría yo también como profesional y el resto de investigadores biólogos, bioquímicos, bioinformáticos… Es muy importante disponer de bioinformáticos para poder analizar todos los datos que se obtienen en las investigaciones. Es fundamental. Estamos pendientes de saber de cuánto dinero se dispone para empezar, conocer los nombres de las personas que van a participar, tener una primera reunión inicial y ya empezar a establecer un cronograma o un plan.
Sois muy activos a través de las redes sociales, ¿se han convertido las redes sociales en algo indispensable para hacer visibles las enfermedades raras?
José Ramón: Pues, precisamente hace poco preparé una charla sobre enfermedades y redes sociales. Sí. La verdad es que sí. Hay mucha bibliografía sobre la importancia de las redes sociales en las enfermedades raras, tanto en el diagnóstico como a la hora de acercar a los pacientes y poder realizar estudios que de otra forma sería imposible. Como los pacientes son tan escasos, y están tan disgregados geográficamente, las redes sociales permiten que establezcan contacto entre ellos, que se establezcan grupos de investigación. Además, permiten el desarrollo de nuevos fármacos. Si no tienes un grupo de personas que pueda participar en un estudio, pues no puedes contar con ellos para aprobar ningún fármaco. Si no, estaríamos hablando de muchos casos individuales y no sería un número suficientemente grande para ello. Luego, las redes sociales son muy importantes para dar a conocer todas las iniciativas de investigación, yo creo que también para que la gente conozca las características de estas enfermedades y sean más fáciles de reconocer.
Raquel: Hay una cosa muy interesante. Hace un tiempo sacaron un estudio de una enfermedad de la que había muy pocos casos, el síndrome de Lesch-Nyhan…
José Ramón: Exacto. Eso lo comentaba en la charla. El Síndrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad neurológica que se caracteriza, sobre todo, por un retraso mental importante, trastornos del movimiento… Lo más característico del síndrome es que tienen una agresividad muy importante hacia sí mismos. Se provocan mutilaciones. Se muerden dedos, lengua y labios. Para esta enfermedad no existe tratamiento y hay como dos vertientes u opciones de tratamiento. Por una parte, la opción de los pediatras, que es extraer los dientes, en especial los incisivos, para evitar que se mutilen. La otra vertiente es la de los odontólogos, que defienden la conservación de las piezas dentales y utilizar otras medidas físicas como contención mecánica, férulas, etc. En este estudio se dedicaron a analizar comentarios de padres en relación al tratamiento de las conductas autolesivas de sus familiares que publicaron en la página Facebook de la Asociación del Síndrome de Lesch-Nyhan. Analizaron esos comentarios y encontraron que la gran mayoría de ellos eran comentarios positivos a favor de la extracción de piezas dentarias. Siempre existe el riesgo de que en grupos como este se publiciten pseudoterapias, pero gracias a estudios como éste podemos conocer un poco mejor la perspectiva de las familias y podemos orientarles en base a la experiencia de otros padres que han pasado por situaciones similares, a la espera de tener evidencia científica como tal.
¿Cómo influyen las redes sociales en las enfermedades raras?
Raquel: El problema de las redes sociales también es la cantidad de pseudociencias y chorradas que muchas veces los padres ven y no saben distinguir. Eso lo vemos en la terapia de cannabis para trastorno del espectro autista. Está demostrado que eso puede ser peligroso, pero te encuentras vídeos milagrosos de niños que parecen recuperarse. Pueden ser horribles para los padres que no están preparados.
José Ramón: Desde el punto de vista de un pediatra, para mí es una herramienta muy importante. Permite divulgar sobre el síndrome de Emma y sobre muchos otros. Aprendo mucho, porque me facilita el acceder a una web de una asociación de familiares o a una guía clínica, y al final la tuiteo y llega a más gente. El otro día, por ejemplo, me encontré un artículo de investigación básica de un síndrome concreto. En él hablaban de un fármaco que se usa para la talasemia y que han visto que, en ratones, parece tener un efecto positivo sobre el síndrome. Lo compartí y la gente empezó a comentar, haciendo chistes. Al final el comentario llegó a 300 mensajes y fue 100 veces compartido. Al final todos estaban hablando de este síndrome. Gente que no sabía de qué iba esa enfermedad. Hasta la propia asociación de leucodistrofia me citó el comentario y me dijeron que iban a proponer un ensayo de reposicionamiento terapéutico de ese fármaco para ese síndrome. Me hizo mucha ilusión.
Es la magia de las redes sociales. A veces funciona.
José Ramón: Sí. Es cierto que hay mucha pseudoterapia, mucho estafador y demás, pero yo creo que los médicos también tenemos que saber dirigir a los pacientes a los recursos de confianza.
Colaboráis activamente con la Asociación del Síndrome de Phelan-McDermid, ¿qué beneficios aporta formar parte de una asociación de este tipo?
Raquel: Yo creo que aporta, por una parte, beneficios, y por otra, miedo. Te beneficia porque conoces a otras familias en la misma situación y si le pasa algo a tu hijo, puedes acudir a ellos y que te digan “Pues mira, eso al mío también le pasaba” o “Esto es nuevo” o “Ve al neuropediatra o a otro especialista y explícaselo de este modo”, porque normalmente el neuropediatra lo entiende, pero el resto de profesionales no tienen por qué. Entonces te van diciendo qué cosas tienen que verle o qué cosas no. Entonces, el sostén, la información y el poder verte en otra gente son beneficiosos. Pero luego está el miedo, porque ves cómo puede evolucionar la enfermedad. Miedo de decir “Joder, es que le puede pasar eso a mi hija en 6 años o dentro de 10”. Ambas cosas.
¿Queréis añadir algo más?
Raquel: Algo que estamos diciendo una y otra vez. Uno, que en el trastorno del espectro autista se tiene que mandar, sí o sí, una prueba de X-frágil y un array. Esto no se hace en otras comunidades autónomas. Por eso en Murcia hay tantos Phelan-McDermid. De hecho, tenemos el 10% y no es porque aquí nos dé por beber lejía, sino porque estas pruebas se hacen. En segundo lugar, hablamos de enfermedades raras, que afectan a muy poquita gente, pero es que si los juntamos son muchísimos y estos niños tienen que recibir atención temprana. Por desgracia, la atención temprana no está del todo bien en todos los sitios de España. De hecho, está bastante mal en casi todos, menos en Cantabria, y creo que los padres y las familias debemos movilizarnos más en ese aspecto. Yo entiendo que si tienes un niño con trastorno del espectro autista, con parálisis cerebral o una enfermedad rara, ya se agotan las fuerzas con eso, pero tenemos que sacar fuerza y luchar por ello, porque está muy abandonado. La atención temprana puede hacer que un niño alcance su máximo potencial y no utilizarla hace que muchos niños se queden muy estancados. Estos niños luego, el día de mañana, no van a avanzar en las mismas condiciones que si hubiesen recibido atención temprana desde el principio. Veo que los padres y las familias estamos cansados. Estamos cansados y con la suficiente fuerza, deberíamos de luchar, porque, al final, somos 4 gatos. Me gustaría que tuviésemos más apoyo. ¡Es que es por nuestros hijos!
Cuatro gatos por cada enfermedad. Si las sumas todas…
Raquel: Sí. Si hay muchos socios, pero, en realidad, trabajando somos 7 personas de toda España. ¿Cuánta gente necesita atención temprana en España? Es un niño de cada 10. Estamos hablando de una altísima población y somos 10 personas trabajando en ello. Falta, no implicación, sino concienciación en las familias de que la atención temprana es primordial. Incluso antes del diagnóstico, porque si tú ves a un niño con trastorno del espectro autista, te da igual que sea un Phelan-McDermid o un 22q11 o un Rett. Lo primero que tiene que tener ese niño es atención temprana y creo que la estamos dejando en manos de “ah bueno, pues si estoy 8 meses en lista de espera, ya me llamarán”. Y no. Al revés. Es por lo que más deberíamos de luchar.
José Ramón: Nos hemos encontrado diagnósticos de niños con 12 años, con 14 años y eso no está bien.
Raquel: Nos gustaría, por favor, que den importancia, a la atención temprana porque es fundamental y está siendo muy olvidada en general. Si un niño con cáncer tuviera dos años de lista de espera las manifestaciones llegarían de punta a punta de una ciudad. En cambio, con la atención temprana, pues no se mueve tanto.
Más información sobre el Síndrome Phelan-McDermid en:
Asociación Síndrome Phelan-McDermid
