Perfiles genómicos para detectar de forma temprana el cáncer de esófago

Amparo Tolosa, Genotipia

El análisis genómico permite diferenciar qué pacientes desarrollarán cáncer de esófago a partir de una condición conocida como esófago de Barrett  años antes de que se manifieste, concluye un reciente estudio dirigido por investigadores de la Universidad de Cambridge y el Instituto Europeo de Informática EMBL-EBI.

El trabajo, publicado esta semana en Nature Medicine, indica que las alteraciones en el número de copias de fragmentos de ADN pueden utilizarse como biomarcadores de diagnóstico temprano del cáncer de esófago derivado de esófago de Barrett. La aplicación de los resultados en un contexto clínico podría favorecer el diagnóstico e inicio de un tratamiento en aquellos pacientes que lo necesitan y reducir el número de pruebas invasivas innecesarias en los que presentan esófago de Barrett de bajo riesgo tumoral.

 

esófago de barret
Un estudio internacional ha identificado un perfil genómico que permite identificar a los pacientes con esófago de Barrett con mayor riesgo a desarrollar cáncer de esófago. Imagen: NASA’s Marshal Space Flight Center (CC BY 2.0, https://creativecommons.org/licenses/by-nc/2.0/).

 

Uno de los factores de riesgo a tener cáncer de esófago es la condición conocida como  esófago de Barrett. Este trastorno, caracterizado por la alteración de las células que recubren la capa interna del esófago, está causado por un reflujo prolongado del contenido del estómago al esófago que irrita el tejido y favorece su transformación. En algunas personas el esófago de Barrett deriva en un cáncer de esófago, cuya tasa de supervivencia a los cinco años del diagnóstico es menor del 20%. Por esta razón, las personas afectadas por esófago de Barrett suelen ser sometidas a controles periódicos en busca de células precancerosas. El inconveniente de esta aproximación es que la monitorización frecuente implica diferentes procedimientos agresivos como la obtención de biopsias invasivas. “Necesitamos encontrar nuevas formas de detectar de forma precisa la progresión del cáncer en estadio temprano que nos ayuden a identificar a aquellos pacientes en mayor riesgo”, señala Rebecca Fitzgerald, profesora de Prevención del Cáncer, directora interina de la Unidad de Cáncer del Consejo de Investigación Médica de Reino Unido y codirectora del estudio.

El objetivo de los investigadores era identificar un biomarcador molecular que permita reconocer de forma temprana los cambios que ocurren en las células de las personas con esófago de Barrett que desarrollarán cáncer. Para ello analizaron el genoma obtenido de las biopsias de pacientes a lo largo del tiempo y estimaron qué cambios en el número de copias de fragmentos de ADN y ganancias o pérdidas de fragmentos del genoma se habían producido en las células del esófago de aquellos que desarrollaron cáncer. Inicialmente, el equipo analizó 777 biopsias obtenidas de 88 pacientes con esófago de Barrett a lo largo de 15 años y a partir de esta información desarrolló un modelo estadístico que validó en dos muestras independientes.

A través del análisis del ADN, el equipo ha identificado perfiles de alteraciones genómicas características de la evolución del esófago de Barrett al cáncer presentes en las células hasta 10 años antes de que el proceso tumoral sea reconocible mediante los métodos de análisis morfológicos habituales. Los pacientes con el trastorno que desarrollan cáncer suelen tener un mayor número de alteraciones en el número de copias de fragmentos de ADN. Además, estas alteraciones crecen en número y complejidad con el tiempo.

Los resultados del trabajo podrían marcar una diferencia importante en la forma de abordar a los pacientes con esófago de Barrett. Por una parte, el análisis genómico permitiría identificar a los pacientes con mayor riesgo a desarrollar cáncer de esófago, favoreciendo una vigilancia más intensa de su condición, así como una detección temprana del cáncer. Por otra parte, el modelo también predice en qué pacientes se muestra estable el esófago de Barrett, por lo que podría evitar la realización de pruebas invasivas no necesarias en estas personas.

Debido a que el número de muestras analizadas es reducido, los resultados deberán confirmarse en otros pacientes, que contribuirán también a mejorar el modelo predictivo.  “Este es un emocionante ejemplo de cómo una colaboración entre biólogos computacionales e investigadores clínicos puede traer nuevo conocimiento a un importante problema clínico”, destaca Rebecca Fitzgerald. “El cáncer esofágico es devastador cuando se diagnostica de forma tardía, pero puede realizarse una intervención temprana endoscópicamente y ahorrar a los pacientes la innecesaria quimioterapia y extirpación de su esófago.  Aproximaciones similares podrían extenderse a otros tipos de cáncer en el futuro”.

Artículo original: Killcoyne S, et al. Genomic copy number predicts esophageal cancer years before transformation. Nat Med. 2020. Doi: https://doi.org/10.1038/s41591-020-1033-y

Fuentes:

New model predicts oesophageal cancer eight years early for half of all patients. https://www.cam.ac.uk/research/news/new-model-predicts-oesophageal-cancer-eight-years-early-for-half-of-all-patients

Genome sequencing accelerates cancer detection. https://www.ebi.ac.uk/about/news/press-releases/genome-sequencing-accelerates-cancer-detection

 

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