Estudios genéticos con poblaciones diversas permiten identificar nuevos factores genéticos implicados en diferentes características

Amparo Tolosa, Genotipia

Un estudio de la Escuela de Medicina del Hospital Mount Sinai acaba de demostrar la utilidad de incluir poblaciones minoritarias en los estudios genómicos para identificar nuevos genes implicados en condiciones médicas humanas.

En los últimos tiempos ha crecido el reconocimiento  de la existencia de un sesgo en los estudios genómicos: la mayoría de ellos se han realizado en poblaciones de ascendencia europea y gran parte de la diversidad genética humana está todavía por descubrir.

Conocer la variabilidad genética humana y cómo las diferentes variantes genéticas influyen en la manifestación de las distintas características de nuestra especie es un paso crucial hacia la medicina personalizada, que considera las circunstancias genéticas y ambientales de cada persona a la hora de decidir el tratamiento más adecuado.

 

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Gran parte de la diversidad genética humana está todavía por descubrir. Imagen: Darryl Leja (National Institute of Human Genome Research).

 

Limitar los estudios genómicos a unas pocas poblaciones puede llevar a que algunas variantes de interés sean pasadas por alto si no están presentes en esas poblaciones. Esta situación repercute tanto en el conocimiento básico de cómo los genes influyen en nuestras características, como en las aplicaciones médicas derivadas de este conocimiento. Además, limita el acceso equitativo a la sanidad por parte de grupos minoritarios.

Con el objetivo de hacer frente al problema de la falta de diversidad en los estudios genómicos y demostrar la utilidad de incluir poblaciones menos representadas, un equipo de investigadores de la Escuela de Medicina del Hospital Mount Sinai ha diseñado una estrategia para analizar poblaciones multiétnicas con la que ha identificado nuevos genes relacionados con fenotipos clínicos.

Los investigadores realizaron un estudio genómico en el que consideraron la variabilidad genética de casi 50 000 participantes de diferente origen poblacional no europeo  respecto a 26 características clínicas o de comportamiento. El equipo identificó 27 nuevas regiones genómicas asociadas a las características evaluadas, así como 38 señales secundarias. Además, replicó más de 1 400 asociaciones identificadas en otros estudios.

El trabajo forma parte del estudio PAGE (Arquitectura de Poblaciones utilizando Genómica y Epidemiología, en sus siglas en inglés), fundado por el Instituto Nacional de Investigación en el Genoma Humano y el Instituto Nacional de Salud de Minorías y Desigualdades en Salud, de EE.UU. Los resultados, específicos de poblaciones de origen no europeo, podrían resultar relevantes para diferentes grupos poblacionales que no suelen estar representados en los estudios genómicos habituales.

 

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Investigadores de la Escuela de Medicina del Hospital Mount Sinai han diseñado una estrategia para analizar poblaciones multiétnicas con la que ha identificado nuevos genes relacionados con fenotipos clínicos.. Imagen: Rubén Megía González.

 

“Hasta la fecha, millones de genomas han sido secuenciados pero la diversidad étnica continúa siendo una necesidad no cubierta”, señala Eimear Kenny, profesora en la Escuela de Medicina de Monte Sinaí, directora del Centro de Salud Genómica e investigadora senior del trabajo. “Debido a que la disponibilidad de datos genómicos de no europeos es limitada, gran parte de las terapias clínicas existentes beneficia de forma desproporcionada a aquellos de ascendencia europea, lo que aumenta las disparidades en salud”.

Omitir poblaciones minoritarias en los estudios genómicos es negar una parte importante de la variabilidad genética humana, lo que puede tener consecuencias a varios niveles, entre ellos la práctica médica. Aproximaciones como el estudio PAGE demuestran la utilidad de considerar poblaciones genéticas diversas y acercan la medicina de precisión a todas las personas. “Estudios anteriores han aludido a la necesidad de diversidad multiétnica en estudios genómicos”, manifiesta Christopher Carlson, miembro de la División de Ciencias de la Salud Pública del centro Fred Hutchinson y autor del trabajo”Pero este estudio está entre los primeros que delinean de forma clara el alcance del problema, utilizando análisis detallado de muestras genéticas minoritarias

Investigación original: Wojcik GL, et al. Genetic analyses of diverse populations improves discovery for complex traits. Nature. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41586-019-1310-4

Fuente: Study Findings Highlight the Need for Diversity in Genomic Research. https://www.mountsinai.org/about/newsroom/2019/study-findings-highlight-the-need-for-diversity-in-genomic-research

 

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