Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)

• Se trata de la leriglitazona, un fármaco suministrado por vía oral que mejora la coordinación motora afectada como consecuencia de la pérdida de frataxina, la proteína causante de la enfermedad.

• La ataxia de Friedreich es una enfermedad rara caracterizada por una descoordinación progresiva en el movimiento.

Un reciente estudio ha confirmado los beneficios del fármaco leriglitazona para tratar la ataxia de Friedreich, una enfermedad rara que afecta a 2-4 personas de cada 100.000 y para la cual, actualmente, no hay una cura efectiva. Este fármaco mejora las deficiencias de pérdida de frataxina en los modelos celulares y animales de la ataxia de Friedreich. Esta enfermedad se produce por deficiencia de los niveles de frataxina, que conduce a la disfunción mitocondrial con afectaciones neurológicas y cardíacas. El estudio se ha publicado en la revista Neurobiology of Disease.

La investigación es una colaboración entre la empresa Minoryx Therapeutics, el grupo de investigación que lidera Federico Pallardó en el Departamento de Fisiología de la Facultad de Medicina y Odontología de la Universitat de València–INCLIVA, perteneciente al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), el Grupo de Investigación Bioquímica del Estrés Oxidativo, de la Universidad de Lleida (UdL) y el Instituto de Investigación Biomédica de Lleida (IRBLleida), y el Departamento de Pediatría y Neurología del The Children’s Hospital of Philadelphia.

La ataxia de Friedreich se caracteriza por una descoordinación progresiva en el movimiento. Los primeros síntomas acostumbran a aparecer durante la preadolescencia y se van agravando con la edad. Normalmente, antes de los 20 años las personas que padecen la enfermedad ya tienen que utilizar silla de ruedas.

“En nuestro laboratorio hemos realizado un ensayo preclínico en un modelo de ratón de la ataxia de Friedreich. Tras administrar por vía oral la leriglitazona a los ratones, hemos observado una mejora de la función motora. Este resultado es muy esperanzador de cara a un futuro uso terapéutico de la leriglitazona en los pacientes”, ha explicado Pilar González-Cabo, investigadora del CIBERER y responsable del proyecto.

Los siguientes pasos en la investigación son ver los resultados de los ensayos clínicos que está llevando a cabo Minoryx Therapeutics y seguir aportando evidencias moleculares de mejora de las alteraciones celulares que se producen por falta de frataxina.

La leriglitazona, que se suministra por vía oral, tiene un efecto antioxidante, antiinflamatorio y neuroprotector. Actualmente el fármaco se encuentra en fase II avanzada en los ensayos clínicos.

Artículo de referencia:  Rodríguez-Pascau L, et al. PPAR gamma agonist leriglitazone improves frataxin-loss impairments in cellular and animal models of Friedreich Ataxia. Neurobiology of Disease. 2020. https://doi.org/10.1016/j.nbd.2020.105162.

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