La utilización de pruebas farmacogenéticas para la depresión cuestionada por falta de consecuencias sobre una mejora en el cuidado de los pacientes

Amparo Tolosa, Genética Médica News

 

Las pruebas farmacogenéticas son pruebas que analizan diferentes genes relacionados con el metabolismo de los fármacos con el fin de poder determinar si una persona concreta responderá de forma favorable a un fármaco o estimar cuál sea la dosis más adecuada para la misma. Un reciente comentario publicado en JAMA Psychiatry aborda el caso de las pruebas farmacogenéticas diseñadas para tomar decisiones sobre el tratamiento para la depresión y cuestiona su efectividad clínica considerando que no contribuyen a mejorar el cuidado de los pacientes.

 

No todos los pacientes responden del mismo modo al tratamiento con un fármaco. La farmacogenética estudia cómo las diferentes variantes genéticas de las personas influyen en su respuesta a los fármacos. Imagen: A.Tolosa (MedigenePress S.L.).

 

Más de 300 millones de personas tienen depresión, lo que convierte a esta enfermedad mental en la principal causa de incapacidad a nivel mundial y uno de los principales focos de la investigación biomédica. En este contexto, cualquier prueba que contribuya a mejorar su diagnóstico, caracterización o tratamiento representa una gran oportunidad de mejora para los pacientes. Así como una oportunidad millonaria para aquella empresa responsable de comercializarla.

En su comentario, Bruce M. Cohen, del Hospital McLean afiliado a la Universidad de Harvard, George S Zubenko, profesor retirado de la Universidad de Pittsburg, y Barbara RM Sommer, profesora emérita en la Universidad de Stanford, revisan la información disponible sobre la eficacia de las pruebas farmacogenéticas para guiar el tratamiento de la depresión mayor y concluyen que en la actualidad todavía no son eficaces a nivel clínico.

Los investigadores señalan que, según lo que se conoce sobre la depresión en la actualidad la repercusión de analizar el ADN es mínima, ya que no hay un único gen o conjunto de genes que determine la enfermedad, y en la gran mayoría de los casos su impacto es mínimo, tanto sobre el riesgo a tener depresión como en el curso de tratamiento. En este contexto, en el que no hay evidencias clínicas de la utilidad de pruebas farmacogenéticas, los autores denuncian que haya empresas que declaren la venta de 650.000 de estas pruebas, con un coste estimado de más de 1.000 millones de dólares  (entre análisis y servicios clínicos). Especialmente, cuando determinadas características clínicas, la medicación en curso, características demográficas, estado de salud y otros factores no hereditarios contribuyen de forma significativa a poder estimar el curso de tratamiento a seguir.

farmacogenética depresión
Los investigadores reconocen que en el futuro las pruebas farmacogenéticas podrían guiar la toma de decisiones sobre el tratamiento de la depresión. Sin embargo, indican que todavía es pronto para resultar eficaces a nivel clínico. Imagen: MedigenePress SL.

Con su comentario, los investigadores no rechazan que se siga investigando qué variantes genéticas influyen o pueden resultar determinantes en la respuesta al tratamiento de la depresión, ni niegan que las pruebas farmacogenéticas puedan guiar en el futuro la toma de decisiones sobre el tratamiento. Sin embargo, sí reclaman mejor diseño y transparencia en los ensayos clínicos que se realicen. Por ejemplo, en el artículo, los autores revisan los estudios clínicos ya publicados en los que se afirma la efectividad de diversas pruebas farmacogenéticas para el tratamiento de la depresión y destacan diversos problemas. En primer lugar, indican que todos los estudios tienen autores o instituciones con conflicto de intereses por tener algún interés comercial en los test analizados. En segundo lugar, los autores señalan que los estudios tienen un número pequeño de participantes y además la mayoría no muestran diseño o análisis adecuados.  Por estas razones, Zubenko y colaboradores remarcan la necesidad de llevar a cabo estudios bien diseñados, en los que se considere la población adecuada y se lleven a cabo controles apropiados. La clave, señalan, es que para tener valor las pruebas farmacogenéticas deberían ofrecer mejor rendimiento que el buen cuidado clínico y no ser una alternativa cara a los protocolos estándar. “En una época de reducido presupuesto para el cuidado de las enfermedades mentales vale la pena preguntarse si los dólares de la salud privada o federal podrían gastarse mejor en métodos probados de cuidado para los pacientes con enfermedades mentales,” indica Zubenko.

 Investigación original: Zubenko GS, et al.  On the Marketing and Use of Pharmacogenetic Tests for Psychiatric Treatment. JAMA Psych. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamapsychiatry.2018.0834

Fuente: Researchers Challenge Genetic Tests for Guiding Psychiatric Treatment. https://www.mcleanhospital.org/news/researchers-challenge-genetic-tests-guiding-psychiatric-treatment

 

 

2 comentarios de “La utilización de pruebas farmacogenéticas para la depresión cuestionada por falta de consecuencias sobre una mejora en el cuidado de los pacientes

    • Genotipia dice:

      Hola Oscar:

      La variación genética de cada persona puede afectar a como se metabolizan los fármacos (por ejemplo a través de los genes de la familia del citocromo p450). Además, también pueden influir en genes relacionados con las rutas bioquímicas que regula la acción del fármaco.
      En algunas enfermedades, los tratamientos farmacológicos se seleccionan porque tienen como dianas proteínas que de alguna forma participan en la enfermedad. La variación genética en esas proteínas o en otras de la misma ruta puede afectar a su efectividad, independientemente de la variación que afecte a los citocromos.

      ¡Un saludo!

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Abrir chat