Descrito el segundo caso de gemelos sesquicigóticos, primero en detectarse durante el embarazo

Amparo Tolosa, Genética Médica News

 

A nivel genético los gemelos se suelen diferenciar en aquellos monocigóticos, que derivan de la fecundación de un óvulo por parte de un espermatozoide, y aquellos dicigóticos, procedentes de la fecundación de dos óvulos diferentes por sendos espermatozoides. En el primero de los casos, los gemelos presentan la misma secuencia de ADN en sus genomas, mientras que en el segundo comparten aproximadamente el 50% de su material hereditario, la misma proporción que comparten los hermanos de padre y madre.

Además de estos conocidos tipos de gemelos, un reciente estudio plantea la existencia de un tercer tipo, extremadamente poco común, los gemelos sesquicigóticos, cuya principal característica es que comparten entre el 50 y el 100% de su material hereditario.

 

gemelos sesquicigóticos
Diferentes tipos de gemelos. Los gemelos dicigóticos comparten aproximadamente el 50% de su material hereditario, la misma proporción que comparten los hermanos de padre y madre; los gemelos monocigóticos o idénticos presentan la misma secuencia de ADN en sus genomas y los gemelos sesquicigóticos, comartirían entre el 50 y el 100% de su material hereditario.

 

El estudio describe en detalle el primer caso hasta la fecha  de un embarazo de gemelos sesquicigóticos (el único otro caso descrito hasta el momento había sido en 2017, en dos gemelos de corta edad).  Los gemelos comparten al 100% la dotación cromosómica heredada de la madre pero difieren en la paterna, de la que comparten un 77% y donde presentan una combinación de dos sets de cromosomas diferentes.

Inicialmente, los investigadores pensaron que se trataba de un embarazo de gemelos idénticos, al detectar en la ecografía materna del primer trimestre que se trataba de un caso de embarazo de gemelos diamnióticos monocoriónicos. En este tipo de embarazos, cuya mayor parte resulta en gemelos idénticos, cada gemelo se encuentra en su saco amniótico, la membrana interna que recubre a cada embrión, pero ambos comparten la membrana embrionaria externa, el corión.

Sin embargo, en una ecografía realizada a las 14 semanas de edad, el equipo detectó una discordancia en el sexo de los gemelos, lo que contradecía la teoría de gemelos monocigóticos. A nivel morfológico un feto era femenino, mientras que el otro era masculino. Ante esta situación, los investigadores decidieron analizar el genoma de los gemelos y sus progenitores, quienes dieron su consentimiento informado para el estudio.

El análisis cromosómico de las células de cada gemelo reveló la presencia de quimerismo en ambos gemelos: sus células eran una combinación de células con una composición cromosómica acorde a un varón (XY)  y células de composición cromosómica femenina (XX). Además, el análisis genómico mostró que la concordancia genética entre ambos gemelos era mayor de lo esperado para gemelos dicigóticos.

El siguiente paso de los investigadores fue comparar el genoma de los gemelos con el de sus progenitores. De este modo detectaron que ambos gemelos compartían una dotación materna idéntica pero cada uno era poseedor de dos perfiles paternos diferentes parcialmente compartidos.

Los investigadores plantean que ambos gemelos se originaron por la fecundación simultánea de un óvulo por parte de dos espermatozoides. Esta fecundación doble habría creado un embrión con tres pronúcleos, uno de la madre y dos del padre, que al duplicar su material cromosómico y prepararse para la división celular, habría dado lugar a un huso mitótico con tres ejes en lugar de dos, originando tres células portadoras de cromosomas de dos de los pronúcleos.

La fecundación doble habría creado un embrión con tres pronúcleos, uno de la madre y dos del padre, que al duplicar su material cromosómico y prepararse para la división celular, habría dado lugar a un huso mitótico con tres ejes en lugar de dos, originando tres células portadoras de cromosomas de dos de los pronúcleos. Imagen: ejemplo de mitosis tripolar, Paul Andrews, University Dundee. CC BY 4.0 https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/).

Tras la distribución de cromosomas en las tres células resultantes, los investigadores postulan que se habría producido una selección en contra de aquellas que sólo contuvieran material hereditario únicamente paterno y la formación de embriones gemelos (quiméricos para las células que habían recibido dotación materna y paterna) habría tenido lugar durante la etapa de blastocisto, tal y como ocurre con los gemelos idénticos.

Interesados en determinar si la frecuencia de gemelos sesquicigóticos es mayor de lo que se había estimado hasta el momento, los investigadores analizaron el genoma de 968 pares de gemelos dicigóticos y consultaron bases de datos de gemelos, sin encontrar ningún caso, lo que hace pensar que se trata de un fenómeno muy poco común. “Al principio nos cuestionamos si habría quizás otros casos que hubiera sido clasificados erróneamente o no reportados”, indica Nicholas Fist, profesor de la Universidad de Nueva Gales del Sur, en Nueva Zelanda y jefe del grupo de profesionales médicos responsables de la madre y los gemelos. “Sin embargo no encontramos otros gemelos sesquicigóticos, ni ningún caso de gemelos semiidénticos en los grandes estudios globales de gemelos”.

En la actualidad, los gemelos tienen cuatro años y se han desarrollado con normalidad, sin evidencias del mosaicismo ni complicaciones, con la excepción de la aparición de disgénesis gonadal, una alteración en el desarrollo de las gónadas, en la niña, que fue sometida a una extirpación de ovarios a los tres años.

Los investigadores proponen que la sesquicigosis es una tercera forma de formación de gemelos, que puede ser considerada como un continuo entre la monocigosis y la dicigosis y surge como consecuencia de la combinación de material hereditario de dos espermatozoides paternos y un óvulo durante las etapas tempranas del desarrollo. Dada su extrema baja frecuencia el equipo sugiere que no es necesario realizar pruebas rutinarias para su detección.

“Sabemos que este es un caso excepcional de gemelos semiidénticos”, indica Fisk. “Aunque los doctores tengan esto en mente en gemelos aparentemente idénticos, su rareza significa que no hay lugar para la realización de pruebas genéticas rutinarias”.

Referencia: Gabbett MT, et al. Molecular Support for Heterogonesis Resulting in Sesquizygotic Twinning. NEJM. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1701313

Fuente: First semi-identical twins identified in pregnancy. https://www.qut.edu.au/institute-of-health-and-biomedical-innovation/about/news/news?id=140850

 

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