Determinados haplotipos en los genes que codifican para los antígenos leucocitarios (HLA en sus siglas en inglés) se presentan con elevada frecuencia en pacientes con enfermedad celíaca. Sin embargo, debido a que estos haplotipos se encuentran también en la población general, su presencia no es suficiente para el diagnóstico.

Un estudio multinacional ha analizado la incidencia de la enfermedad celíaca y la autoinmunidad asociada en más de 6.000 niños identificados  como portadores de los haplotipos de riesgo en los genes HLA DR3-DQ2 o DR4-DQ8. Los resultados se publican en el New England Journal of Medicine.

Los investigadores encontraron que los niños con una copia del haplotipo DR3-DQ2, y especialmente, los homocigotos con dos copias, tienen un riesgo elevado de desarrollar enfermedad celíaca y autoinmunidad asociada de forma temprana en la niñez. Aproximadamente, un 26% de los homocigotos desarrollaron autoinmunidad de la enfermedad celíaca antes de los 5 años.

El estudio confirma resultados previos y apunta a identificar de forma temprana a los niños con elevado riesgo a desarrollar la enfermedad celiaca con el objetivo de poder llevar a cabo un seguimiento estrecho de los mismos y controlar la aparición de la enfermedad.

El trabajo también muestra diferencias en el riesgo a desarrollar la enfermedad celíaca en función del origen geográfico de los individuos. Al comparar entre individuos de los diferentes países analizados, Estados Unidos, Finlandia, Alemania y Suecia, el riesgo a ser celíaco se duplicaba en éste último. Los investigadores destacan por tanto, la importancia de entender la enfermedad celíaca como una enfermedad multifactorial, en la que interaccionan factores genéticos y ambientales. Por ejemplo, diferentes estudios apuntan a la duración de la lactancia materna o la edad de exposición al gluten como factores a tener en cuenta.

Referencia: Liu E, et al. Risk of pediatric celiac disease according to HLA haplotype and country. N Engl J Med. 2014 Jul 3;371(1):42-9. doi: 10.1056/NEJMoa1313977.