Amparo Tolosa, Genética Médica News

Desde el descubrimiento de la doble hélice de ADN y el nacimiento de la genética molecular la incorporación de la genética al ámbito de la medicina ha experimentado una revolución, especialmente en los últimos años.

Investigadores españoles de diversas ramas de la genética aplicada a la medicina han escrito recientemente una revisión sobre el estado actual de la Genética Clínica y Genómica en España y su evolución a lo largo de las últimas décadas. La revisión introduce características demográficas de la población española de importancia para el análisis genético, como por ejemplo las frecuencias de los principales errores genéticos congénitos, y aborda la progresiva incorporación de la genética en la práctica médica desde la perspectiva del diagnóstico prenatal, los cribados neonatales y el análisis genético en las técnicas de reproducción asistida.

Respecto al el diagnóstico prenatal, además de hacer un breve resumen histórico de su incorporación en la práctica de la medicina en España, los autores del trabajo indican que  en la actualidad éste se realiza de forma regular dentro del Sistema Nacional de Salud mediante técnicas citogenéticas, moleculares y bioquímicas. Además, señalan la rápida y reciente adquisición de nuevas tecnologías como los microarrays de cromosomas o el análisis de ADN fetal en plasma, las cuales requerirán replantear algunas de las estrategias que se utilizan en estos momentos.

En cuanto a los cribados neonatales, los autores señalan la existencia de diferencias entre las Comunidades Autónomas en el número de enfermedades que se analizan en los recién nacidos. No obstante, por ley, es obligatorio ofrecer el cribado de mutaciones de siete enfermedades hereditarias: el hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria, la MCADD, la fibrosis quística, la anemia falciforme, la LCHADD, y la acidemia glutárica tipo 1. Estas pruebas se realizan normalmente sin el consentimiento explícito de los padres ya que se consideran una parte normal de la práctica de la pediatría, destinada al mejor interés del niño.

Respecto a la reproducción asistida, ésta está autorizada e incluida en el Sistema Nacional de Salud. España es el país europeo con más casos de reproducción asistida, la mayor parte de ellos realizados en clínicas privadas, algunas de ellas con reconocimiento a nivel internacional. La ley permite llevar a cabo reproducción asistida y diagnóstico preimplantacional en casos concretos, algunos de ellos evaluados de forma individual: para evitar enfermedades graves de aparición temprana y sin tratamiento o para evitar enfermedades de aparición en edad adulta o con fines terapéuticos (como por ejemplo seleccionar aquella descendencia compatible para ser donante de un niño anterior enfermo). Respecto a las enfermedades de herencia mitocondrial, causadas por mutaciones en el ADN extranuclear presente en las mitocondrias, en España no están permitidas las técnicas de reemplazo mitocondrial por medio de transferencia nuclear, por lo que la única opción en estos casos es recurrir a donantes de óvulos.

El trabajo también describe el proceso histórico transcurrido desde la introducción de la Genética en el Sistema Nacional de Salud hasta la reciente creación de la nueva especialidad en Medicina de Genética Clínica. Los autores reconocen que la formación específica en genética clínica ha sufrido un retraso importante en el país. Hasta hace poco, España era el único país de la Unión Europea que no había reconocido y establecido una especialización en Genética Clínica.

Gracias al esfuerzo de la Asociación Española de Genética Humana, la Sociedad Europea de Genética Humana y la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología, entre otros, en agosto de 2014 se aprobaba un Real Decreto para la creación de dos nuevas especialidades, la Psiquiatría Infantil y la Genética Clínica. La figura profesional del asesor genético, sin embargo, todavía no es reconocida en España y su función suele ser cubierta por los profesionales de los servicios de Genética y otros especialistas de los hospitales. En este sentido, los autores del trabajo señalan que existe una carencia de profesionales de la salud formados en asesoramiento genético, algo que debería tenerse en cuenta seriamente dado el rápido desarrollo del diagnóstico genético.

La revisión también señala que España dispone de centros de investigación para llevar a cabo análisis genómicos y plantea que el reto es hacer llegar las promesas de la medicina genómica al sistema de salud pública y asegurar un diagnóstico genético y manejo de la información de alta calidad.

Por último el artículo recoge la historia de las instituciones científicas del área de la biomedicina a lo largo de los últimos años y presenta el CIBERER, el Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras como ejemplo de los consorcios creados por el Sistema Nacional de Salud.

España dispone de estándares de salud pública comparables a los de las economías más avanzadas de Europa. Los autores del trabajos señalan que en los últimos años, diferentes factores como la aprobación de la especialidad de Genética Clínica, el desarrollo de estrategias e iniciativas a nivel nacional y regional y la concienciación de los aspectos éticos, legales y sociales de la genética  están facilitando el traslado de los avances que se producen a la práctica clínica. Queda por ver, no obstante el efecto de la situación económica sobre el acceso a los servicios genéticos y genómicos. Afortunadamente, concluyen, implementar las tecnologías de secuenciación de última generación permite tanto mejorar la eficacia del diagnóstico y manejo del paciente como ahorrar costes al Sistema Nacional de Salud.

Referencia:

Pàmpols T, et al. A view on clinical genetics and genomics in Spain: of challenges and opportunities. Mol Genet Genomic Med. 2016 Jul 18;4(4):376-91. doi: http://dx.doi.org/10.1002/mgg3.232.