500.000 genomas para estudiar el comportamiento sexual humano

Amparo Tolosa, Genotipia

 

El estudio del genoma  de medio millón de personas revela que el comportamiento no heterosexual es un carácter complejo en el que no hay un único gen implicado, sino que intervienen múltiples factores genéticos.

Factores genéticos y ambientales contribuyen a que las personas sean diferentes.

La variación genética hace que las personas sean diferentes. Influye en características como la altura, el color de la piel, el color de los ojos, la inteligencia…y también en el comportamiento, incluidas las preferencias sexuales. Decimos influye porque, en muchos de los casos, entre ellos el comportamiento sexual, el ambiente también juega un papel importante. Así, en definitiva, somos el resultado de los genes y el ambiente, que además, pueden interaccionar entre sí.

La diversidad en el comportamiento sexual es una parte natural de la variación humana. Sin embargo, se desconocen en gran medida los procesos biológicos que intervienen en algunas características del comportamiento sexual, como, por ejemplo, en la preferencia sexual hacia personas del mismo sexo.

Con el objetivo de entender mejor la complejidad del comportamiento sexual  y el papel de los factores genéticos en ella, un equipo internacional de investigadores de diversos centros de Reino Unido, EE.UU. Holanda, Australia, Suecia y Dinamarca ha analizado las bases genéticas del comportamiento sexual hacia el mismo sexo.

¿En qué consiste el estudio?

La preferencia sexual hacia personas del mismo sexo se presenta con agregación familiar y tiene mayor frecuencia en gemelos que comparten su ADN, respecto a gemelos no idénticos, lo que plantea que debe existir una influencia genética sobre el mismo.

Para identificar qué factores genéticos intervienen en el comportamiento sexual hacia el mismo sexo los investigadores realizaron un estudio de asociación del genoma completo con muestras de ADN de casi medio millón de personas. En él los investigadores cruzaron información sobre la preferencia sexual con información genética de los participantes.

¿Cómo? Los estudios de asociación del genoma comparan las frecuencias de miles de variantes distribuidas a lo largo de todo el genoma entre grupos de personas definidos por características concretas, como puede ser la respuesta a un fármaco, o en este caso, la preferencia sexual. Después, los investigadores evalúan si la frecuencia de alguna variante es igual en los diferentes grupos o es diferente. La idea es que si la frecuencia de una variante es la misma en ambos grupos, posiblemente esa variante no influya en la característica de estudio. En este caso, se habla de variante no asociada. Sin embargo, si la frecuencia de una variante difiere en función del rasgo de estudio, se considera que podría (hay que comprobarlo) influir en dicha característica. En ese caso se habla de asociación entre la variante y la característica.

Para llevar a cabo el estudio, los investigadores han utilizado datos de diferentes bancos de información genética, principalmente el Biobanco de Reino Unido, que consta de cerca de medio millón de muestras de personas y el banco de la empresa 23andMe que incluye información de más de cuatro millones de clientes que accedieron a que sus datos se utilizaran en investigación.

 

genética comportamiento sexual
Los investigadores han realizado un estudio de asociación del genoma completo para investigar las bases genéticas del comportamiento sexual hacia el mismo sexo. Imagen: Rubén Megía González, Genotipia.

 

¿Qué resultados se han obtenido?

El primer resultado del estudio ha sido la ausencia de determinantes genéticos absolutos para el comportamiento sexual hacia el mismo sexo. ¿Qué quiere decir esto?  Que aunque se han encontrado marcadores genéticos asociados a la preferencia sexual hacia el mismo sexo, el peso de cada uno de estos marcadores es tan pequeño que en ningún caso su presencia va a definir el comportamiento de una persona.

Los investigadores estiman que al sumar el efecto de todas las variantes genéticas comunes encontradas, el efecto conjunto de los factores genéticos explica entre un 8% y un 25% de las diferencias que existen en el comportamiento sexual hacia el mismo sexo.

El equipo ha podido identificar cinco variantes asociadas significativamente al comportamiento sexual hacia el mismo sexo. Estas variantes están relacionadas con rutas biológicas en las que intervienen hormonas sexuales, así como en la olfacción y estudios futuros deberán determinar en qué medida o cómo participan en el comportamiento sexual.

Por otra parte, al considerar los resultados obtenidos según el sexo biológico, los investigadores han observado que un 40% los factores genéticos que influyen en la preferencia sexual hacia el mismo sexo son compartidos entre ambos sexos y un 60% son únicos de cada sexo.

Por último, el equipo también encontró que las variantes identificadas como relacionadas con el comportamiento sexual hacia el mismo sexo también coinciden parcialmente con aquellas relacionadas con otras características de comportamiento  como el consumo de cannabis o tabaco y el riesgo a algunas enfermedades como la depresión. En este sentido, los investigadores reclaman especial cuidado, ya que el ambiente social podría tener un papel importante en la coincidencia de variantes observada.

 


Video explicativo del estudio. https://geneticsexbehavior.info/

 

¿Cuál es la relevancia del estudio?

Es el mayor estudio realizado hasta la fecha en el que se abordan las bases genéticas del comportamiento sexual hacia el mismo sexo. Estudiar rasgos complejos a nivel genético no es fácil y hasta hace poco se carecía de las herramientas técnicas y analíticas adecuadas. Los estudios de asociación de genomas completos necesitan muchos participantes para poder capturar la variación genética de las características complejas y proporcionar datos robustos.

 ¿Qué limitaciones tiene el estudio?

Todo estudio científico presenta limitaciones, bien de diseño, bien técnicas, o bien limitaciones a la que los datos permiten explicar que son importantes conocer para poner en contexto los resultados.

Los investigadores del trabajo señalan como primera de las limitaciones que toda la información referente al comportamiento de los participantes fue proporcionada por los mismos participantes, a partir de cuestionarios en los que tenían que responder diversas preguntas sobre su orientación, identidad o comportamiento sexual. Aunque los participantes podían no responder a las preguntas si no se sentían cómodos, los autores asumen que algunas de las respuestas podrían no ser veraces.

Otra limitación es que en la principal base de datos de participantes utilizada, el biobanco de Reino Unido, la pregunta para determinar la preferencia sexual era si el participante había tenido sexo alguna vez con alguien del mismo sexo. Los investigadores reconocen que esta pregunta es una simplificación extrema para reflejar la complejidad del comportamiento sexual hacia el mismo sexo y justifican la utilización de la misma como una necesidad para poder realizar el trabajo con la suficiente robustez estadística.

Los autores del trabajo también destacan que el estudio no recoge información sobre los factores no genéticos, como la influencia de la cultura, la sociedad, la familia o las experiencias personales, que pueden influir en el comportamiento sexual, aspectos que estudios previos han reconocido también como importantes.

Una limitación más a tener en cuenta es la propia composición de la muestra de participantes. Como es habitual en los estudios de asociación, todas las personas incluidas en el estudio eran de ascendencia europea. Además, la mayoría de participantes de la base de datos del Biobanco de Reino Unido eran de edades comprendidas entre los 40 y los 70 años. La ascendencia y edad de los participantes limita la interpretación de los resultados a unas características poblacionales concretas y no permite generalizar a toda la población.

¿Cuáles son las conclusiones finales?

El estudio permite afirmar que no hay un determinante genético (no existe un único gen) para el comportamiento no heterosexual, sino que contribuyen múltiples factores genéticos, cada uno con un pequeño peso.

Así, al igual que la mayoría de características humanas el comportamiento no heterosexual está influenciado tanto por los genes como por el ambiente.

No es posible determinar las preferencias sexuales de una persona a partir de su ADN.

Referencia: Ganna A, et al. Large-scale GWAS reveals insights into the genetic architecture of same-sex sexual behavior. Science. 2019. Doi: 10.1126/science.aat7693

Fuentes: Genetics of Sexual Behavior. https://geneticsexbehavior.info/

 

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