Amparo Tolosa, Genotipia

Diagnóstico genético, terapia génica, modificación del genoma, medicina de precisión…En los años que han transcurrido desde el descubrimiento de la estructura del ADN, la Genética ha pasado de ser una ciencia de carácter esencialmente básico en el ámbito de la medicina a tener múltiples aplicaciones, tanto en la investigación biomédica como en la práctica clínica. Todas estas aplicaciones y usos necesitan una regulación, una legislación. ¿Conocen los investigadores y profesionales en el área de la Genética el contexto legal en el que deben realizar su labor de investigación o asistencial? ¿Cuál es la visión de los expertos en Medicina Legal y profesionales jurídicos ante los últimos avances en Genética?

Con el objetivo de repasar los aspectos legales que plantea la Genética aplicada a la Medicina y favorecer la cooperación entre profesionales de la Genética y el Derecho, el pasado 28 de enero se celebró la Jornada Law & Genetics organizada por la Facultad de Derecho de la Universitat de València en colaboración con Genotipia.

“En mi opinión, la oportunidad de las presentes Jornadas en el tiempo en que vivimos es innegable”, manifiesta Luz Martínez Velencoso, catedrática del Departamento de Derecho Civil de la Universitat de Valencia y directora de la Jornada.  “Es una realidad que la investigación genética avanza a un ritmo imparable y la implementación de este tipo de avances en la medicina puede generar problemas de colisión con derechos fundamentales de las personas. Es por ello que tanto el investigador como el médico  deben conocer el marco legal en el que debe desarrollarse su labor investigadora o asistencial”.

La inauguración de la Jornada estuvo a cargo de Carlos Hermenegildo Caudevilla, vicerrector de Investigación de la Universitat de València, la Dra. Marina Guisbert Grifo, presidenta del Comité de Bioética de la Comunidad Valenciana y José R. Bertomeu Sánchez, director del Instituto de Historia de la Medicina y de la Ciencia López Piñero. Durante esta primera sesión, la Dra. Gisbert resaltó la amplitud de las aplicaciones de la Genética en la Medicina Legal, desde la determinación de las causas de la muerte de una persona, a la prevención de riesgos laborales, la identificación de restos óseos o la regulación de las bases de datos de los biobancos o de los numerosos avances que se producen cada año. Gisbert también destacó el papel de la bioética “que surgió como una necesidad para integrar el desarrollo tecnológico que se va produciendo y puede alterar tanto el medio como la integridad humana y la responsabilidad de utilizar estos avances en beneficio de la humanidad y lo que nos rodea”.

Tras la inauguración, cinco científicos, expertos en diferentes áreas de la Genética, expusieron su visión sobre los aspectos legales de aplicaciones como la utilización de datos genómicos en ensayos clínicos, la terapia génica o el diagnóstico preimplantatorio.

Jacobo Martínez Santamaría , Director Científico del Biobanco IBSP-CV, aportó su visión y experiencia de más de una década en la gestión de biobancos.  Martínez Santamaría destacó la Ley de Investigación Biomédica como impulsora del desarrollo y consolidación de los biobancos como servicio de apoyo para le investigación y señaló que todavía es necesario  determinar cómo gestionar la gran cantidad de datos genómicos que se están generando.

Salvador Aliño, cátedrático de la Universitat de Valéncia, experto en farmacogenómica y terapia génica habló sobre las fronteras éticas de la Genética Humana: fronteras que el conocimiento y la manipulación del genoma promueven tanto en la persona como en la sociedad.

José María Millán, investigador del Hospital La Fe de Valencia, expuso algunos de los problemas que pueden generar las tecnologías genómicas y la importancia de las bases de datos genómicas en investigación. Millán se mostró especialmente preocupado por la privacidad de los datos genómicos. Las bases de datos que incluyen tanto información genética como clínica de miles de personas, son una de las herramientas más potentes en investigación biomédica. Los datos de estas bibliotecas de información están cifrados, de forma que se desconoce la identidad concreta de cada genoma. No obstante, Millán afirmó que, dado que“el genoma es virtualmente inanonimizable”, pueden potencialmente producirse vulnerabilidades de algunos de los pilares de la bioética. Además, el investigador señaló que la secuenciación de genomas desvela posibles riesgos sobre enfermedades que pueden afectar a terceros.

Federico Pallardó y Manuel Pérez, ambos catedráticos de la Universitat de Valéncia, aportaron su experiencia en medicina genómica y enfermedades raras, además de exponer diferentes avances de la genética, como la gestión y procesamiento de la información genética que se está generando, el diagnóstico preimplantacional o la edición del genoma, los cuales imponen establecer límites éticos y legales. Pallardó además, destacó que la carencia de una especialidad médica de Genética Clínica es un importante déficit para regular muchos de los aspectos de la utilización de la Genética en la Medicina.

Tras “La visión de los científicos” la Jornada Law & Genetics incluyó una sesión sobre la regulación legal derivada de algunos de los últimos avances en la genética aplicada a la medicina, a cargo de diferentes profesionales del Derecho.

“Es verdad que el Derecho suele ir por detrás del avance científico, pero a día de hoy existe afortunadamente una normativa legal que contempla aspectos como el asesoramiento genético, el diagnóstico genético prenatal y pre-implantatorio, la selección de embriones, la utilización de pruebas genéticas predictivas en enfermedades, la experimentación con células madres, la protección de los datos genéticos de las personas implicadas, los límites del Big data…” señala Luz Martínez Velencoso. “Incluso han surgido problemas en estos ámbitos que ya han sido objeto de resolución por los órganos jurisprudenciales, tanto a nivel nacional, como en el de la Unión europea, por lo que podemos afirmar la existencia de jurisprudencia sobre esta materia. Sin duda, tanto la regulación legal como la jurisprudencia van a ir a más.”

A lo largo de las diferentes exposiciones de los juristas se trataron entre otras: la Ley 14/2007, de 3 de julio, de Investigación biomédica, la Ley 14/2006, de 26 de mayo, sobre técnicas de reproducción humana asistida, el Real Decreto 1716/2011, de 18 de noviembre, por el que se establecen los requisitos básicos de autorización y funcionamiento de los biobancos con fines de investigación biomédica y del tratamiento de las muestras biológicas de origen humano; el Reglamento (UE) n °536/2014 del Parlamento Europeo y del Consejo, de 16 de abril de 2014, sobre los ensayos clínicos de medicamentos de uso humano y la Ley Orgánica 3/2018, de 5 de diciembre, de Protección de Datos Personales y garantía de los derechos digitales. Esta última regula en su disposición adicional 17ª los tratamientos de datos para fines de investigación en salud.

Luz Martínez Velencoso, catedrática del Departamento de Derecho Civil de la Universitat de Valencia, presentó diversos ejemplos de regulación en el ámbito de la Medicina Genética.  Entre ellos destacó la iniciativa OneofUs, una propuesta al parlamento europeo que afecta directamente a las leyes relacionadas con la investigación en las que hubiera destrucción de embriones humanos, o la regulación relativa al diagnóstico preimplantacional, dentro de la que se incluye aquella concerniente a los denominados “bebés medicamento”.

Javier Plaza Penadés, delegado de Protección de Datos y miembro del Departamento de Derecho Civil de la Universitat de Valéncia, repasó la evolución de la regulación en protección de datos en investigación científica. Plaza destacó que, bajo la nueva normativa, muchos investigadores ya no tienen sus ficheros y datos organizados y almacenados de forma legal, como tenían antes.  Además, expuso las diferentes acciones que deben realizar los investigadores para asegurarse de que trabajan dentro del marco legal. Por ejemplo, Plaza indicó que tanto los datos genéticos como los biométricos son datos personales que requieren un informe de evaluación de impacto antes de su recopilación.

Francisca Ramón, del Departamento de Urbanismo de la Universidad Politécnica de Valencia, centró su ponencia en la investigación con datos genéticos. La jurista repasó las diferentes leyes que atañen a la utilización de información genética en investigación así como a la utilización de inteligencia artificial en el ámbito de la salud.  Ramón también mencionó las herramientas dirigidas a consumidores o médicos que ayudan a diagnosticar enfermedades con datos biométricos o genéticos, planteando hasta qué punto es posible su interpretación, y, sobre todo, destacando que las pruebas genéticas directas al consumidor no están dirigidas a pacientes, sino a consumidores.

Marina Sancho López, del Departamento de Derecho Civil de la Universitat de València, habló sobre los límites legales de los big data en el área de la genética médica. Sancho reconoció las ventajas del big data en investigación y medicina de precisión pero destacó también que estos datos son susceptibles de explotación económica e imponen problemas de protección, privatización de datos…La jurista añadió que además de los datos personales, hay otro nivel de datos, los metadatos, de los que se puede también inferir información personal. Por otra parte Sancho señaló que los datos anonimizados no están regulados por la ley de protección de datos y el reglamento permite la cesión de datos si están pseudoanonimizados. Planteó entonces la cuestión de si debería haber consentimiento informado para pseudoanonimizar, aunque otro problema, tal y como mencionó previamente José María Millán es que no existe la anonimización completa del ADN. Por último, Marina Sancho resaltó la trascendencia de la publicación de datos genéticos, ya que los afectados por ese tipo de divulgación de información incluyen no solo a la propia persona titular sino a los miembros de la familia biológica.

La última ponencia de la Jornada Law & Genetics corrió a cargo de Francisco Lledó Yagüez, del Departamento de Derecho Privado de la Universidad de Deusto, quien expuso su experiencia en la elaboración de la Ley sobre técnicas de reproducción asistida. Lledó resaltó algunas de las cuestiones que se plantearon los juristas en  la primera Ley de reproducción asistida y cómo han cambiado algunas consideraciones desde entonces.

La Jornada Law & Genetics ha sido acogida con gran interés por participantes procedentes del ámbito científico, asistencial y legal, destacando la elevada asistencia y las interesantes discusiones a las que ha dado lugar.  “La Jornada han cumplido los objetivos iniciales”, destaca Luz Martínez Velencoso. “Ha habido un gran éxito de asistencia, lo que demuestra el interés sobre las materias y, en mi opinión, la necesidad de las mismas, sobre lo que ha habido coincidencia entre los asistentes”. La jurista resalta también que “en cada una de las mesas redondas, tanto de los profesionales del ámbito científico y asistencial, como de juristas, los temas que se han tratado han sido de gran interés, y el debate posterior con los asistentes ha sido altamente enriquecedor”.

Si te ha gustado esta noticia y quieres aprender más sobre Genética en Medicina, te interesan nuestros cursos. Tienes más información  aquí.