Amparo Tolosa, Genética Médica News

Una vez más llegan esas fechas en las que hacemos un repaso de los avances que han ocurrido en el campo de la Genética Médica y la Medicina Genómica. El 2017 ha sido un año muy intenso, tanto en investigación como en aplicaciones prácticas y desarrollo de tratamientos.

Para empezar este año se cumplieron 40 años desde la aparición de los primeros métodos de secuenciación del ADN en ser aceptados y utilizados de forma generalizada por los investigadores. Desde sus inicios en 1977 y gracias al desarrollo de métodos de secuenciación automatizados y a gran escala, la secuenciación de ácidos nucleicos se ha convertido en una herramienta indispensable para la investigación en genética, con un papel muy relevante en el área de la Genética Médica. Hoy en día, la secuenciación del ADN es una pieza clave para el diagnóstico de muchas enfermedades de causa genética conocida y la identificación de los genes responsables de aquellas cuyas causas todavía no han sido reveladas. Más allá del análisis del ADN, la secuenciación del ARN se está abriendo camino como un método no sólo destinado a conocer qué genes se están expresando en un tejido o célula, sino también como complemento diagnóstico  para identificar mutaciones que afectan al procesado del ARN o influyen de alguna manera a la producción de proteínas.

Los microARNs, pequeños fragmentos de ARN con funciones reguladoras de la expresión génica, han seguido proporcionando a lo largo del año importante información sobre el funcionamiento de numerosos procesos fisiológicos del organismo. En el 2017 hemos visto cómo ciertos microARNs regulan la sensibilidad al dolor o la respuesta a los tratamientos contra el cáncer, intervienen en el metabolismo de tejidos alejados de aquellos que los producen o pueden ser utilizados como biomarcadores de la exposición a la radiación o la progresión de la esclerosis múltiple.

La tecnología de edición del genoma CRISPR sigue siendo protagonista fundamental en la investigación en Genética y Genómica. El versátil sistema CRISPR es lo suficientemente joven como para que una importante proporción de artículos esté dirigida a las formas de optimizar su utilización o adaptarlo a fines más diversos. Este año diferentes trabajos han tenido como objetivo mejorar los métodos de introducción de CRISPR en las células, para facilitar la edición genómica. Además, han surgido diferentes herramientas CRISPR que permiten modificar el ADN o ARN sin necesidad de llevar a cabo cortes en las moléculas de ácido nucleico. Respecto a las aplicaciones, CRISPR ha sido utilizado para modelar enfermedades humanas, rastrear mutaciones del cáncer o identificar su efecto sobre la respuesta al tratamiento e incluso recrear translocaciones  en células madre humanas. Además, el 2017 será recordado como el año en el que se realizaron los primeros estudios en utilizar CRISPR para editar el genoma de embriones humanos viables, tanto con el objetivo de corregir una mutación responsable de una enfermedad hereditaria como con fines de investigación.

La edición del genoma humano es una realidad que plantea numerosas cuestiones científicas, éticas y sociales. Por esta razón numerosas instituciones y sociedades han hecho públicas sus recomendaciones o consideraciones sobre la utilización de métodos para modificar el genoma humano, tanto en las células somáticas del organismo que no van a ser transmitidas a la descendencia como en las células de la línea germinal o los embriones, en cuyo caso los cambios sí pueden ser heredados por su descendencia.

Desde Genética Médica News consideramos que el  avance más destacado del 2017 ha sido el desarrollo de numerosas terapias génicas destinadas al tratamiento de enfermedades humanas. Este año hemos visto cómo se diseñaban terapias génicas en modelos preclínicos en animales para la enfermedad de Pompe, o el síndrome de Usher e incluso para favorecer la reparación de fracturas óseas graves. Además, hemos visto cómo diferentes terapias génicas conseguían curar la anemia en un niño de 13 años, reconstruir el 80% de la piel en un niño de 7 años,  frenar la progresión de la adrenoleucodistrofia cerebral ligada al X, revertir la degeneración macular asociada a la edad o tratar la hemofilia A y la hemofilia B. Continuando con esta consideración hacia el potencial de la terapia génica como herramienta clínica, este mismo año, la Administración Americana de Alimentos y Medicamentos ha aprobado por primera vez dos terapias génicas contra el cáncer, una para el tratamiento de una forma de leucemia linfocítica aguda y la otra pacientes con ciertos tipos de linfoma no Hodkin. La terapia génica se define como una técnica terapéutica que corrige un gen defectuoso con el objetivo de curar o tratar una enfermedad, lo que incluye introducir copias sanas de un gen, inactivar copias defectuosas, reemplazar los genes defectuosos o editarlos. De momento la mayor parte de las terapias génicas están destinadas a proporcionar copias de un gen sano, del que el paciente carece. Sin embargo, ya se puede prever un futuro con gran potencial para la combinación de terapia génica y edición del genoma.

A nivel de actividades científicas, entre los numerosos congresos que se han celebrado este año, nos gustaría destacar el I Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, celebrado a finales de abril en Madrid y organizado por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF), la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP), la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD) y la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN). El evento proporcionó una visión transversal del conocimiento en Genética Humana en la actualidad y conjugó diferentes herramientas y aplicaciones de la genética tanto en el terreno clínico-asistencial como en el enfocado en la investigación.

Para terminar, el 2017 ha sido un año con grandes retos y novedades para nosotros. Este año cumplimos tres años informando de las principales contribuciones y novedades del área de la Genética Médica y  Medicina Genómica, iniciamos una nueva etapa con la publicación del primer número de la revista científica Genética Médica y Genómica e inauguramos Genética Médica Blog, un espacio para acercar la genética a todos los públicos.

No sabemos lo que nos traerá el 2018, pero desde Genética Médica News, Genética Médica y Genómica y Genética Médica Blog estamos deseando que empiece.