Amparo Tolosa, Genética Médica News

Un estudio, recientemente publicado en el New England Journal of Medicine señala que las pruebas genéticas pueden contribuir a esclarecer las causas de la muerte súbita cardiaca en jóvenes, cuando la autopsia tradicional no es concluyente. En los casos en los que esto es posible, la información obtenida podría ser de gran relevancia clínica para los familiares cercanos.

La muerte súbita cardiaca, caracterizada por la aparición de una parada cardiaca de forma inesperada, es un fenómeno devastador para familiares y personas cercanas,  especialmente cuando se produce en niños o jóvenes adultos. Su frecuencia varía entre poblaciones, afectando aproximadamente entre 2 y 3 jóvenes de cada 100.000 cada año.

Las principales causas de muerte súbita cardiaca entre 1 y 35 años son la presencia de cardiopatías estructurales o trastornos que afecten a la regularidad o frecuencia de los latidos del corazón. Algunas de ellas son fáciles de diagnosticar en la autopsia, cuando se utilizan métodos toxicológicos o histológicos. No obstante, en un tercio de los casos, definidos como muertes súbitas cardiacas sin explicación, la realización de la autopsia no muestra ninguna evidencia de las causas concretas de la muerte súbita cardiaca. En este contexto, incluir un análisis genético en la autopsia, podría no sólo esclarecer las causas de estas muertes, sino también prevenir la enfermedad en aquellos familiares en riesgo genético

Los investigadores recogieron toda la información disponible en los registros clínicos de Australia y Nueva Zelanda desde enero del 2010 a diciembre de 2012 y encontraron que 490 personas entre 1 y 35 años habían sufrido muerte súbita cardiaca a lo largo de esos tres años. Un 72% de ellas eran varones, y la mayor parte de las muertes se habían producido mientras los afectados descansaban o dormían. Por el contrario, la muerte súbita cardiaca no era frecuente durante el ejercicio o tras el mismo.

La autopsia convencional permitió realizar el diagnóstico de 292 de los casos, muchos de ellos consecuencia de anormalidades estructurales en el corazón o enfermedad coronaria, y cardiopatías hereditarias.  Sin embargo, en el 40% de las muertes súbitas cardiacas, un total de 198, el tejido del corazón parecía normal y se desconocía la causa concreta de la muerte.

Los investigadores obtuvieron el ADN de 113 de estos casos (aquellos en los que se disponía de muestra de sangre y se había obtenido el consentimiento de los familiares del fallecido) y analizaron genes relacionados con cardiomiopatías y arritmias cardiacas. El análisis de 4 genes reveló variantes patogénicas y potencialmente patogénicas en 9% de los casos. Al aumentar el número de genes, el número de casos explicados por la presencia de mutaciones en genes relacionados con la función cardiaca alcanzó el 27%. De este modo, los investigadores concluyen que “la investigación de la autopsia, combinada con pruebas genéticas y estudio familiar está asociada a una mayor probabilidad a identificar una posible causa de muerte súbita cardiaca en niños y jóvenes adultos.”

Finalmente, el equipo llevó a cabo diagnóstico y seguimiento clínico de un 13% de las familias de difuntos por muerte súbita cardiaca sin explicación previa en los que se habían identificado mutaciones patogénicas.

“Realizar un diagnóstico genético claro en los casos de muerte súbita cardiaca sin explicación de una persona joven tiene implicaciones para los familiares supervivientes,” señala Chris Semsarian, catedrático en la Universidad de Sídney y director de trabajo. “Identificar la causa subyacente puede salvar las vidas de otros y proporcionar consuelo a las familias devastadas, especialmente cuando muchas de estas enfermedades se producen sin explicación.”

“Llevar a cabo pruebas genéticas en los miembros de la familia supervivientes proporciona información que puede ayudar respecto a las opciones preventivas y reproductivas,” añade Richard Bagnall, primer autor del trabajo.

Dado el elevado número de casos de muerte súbita durante el descanso o sueño, los investigadores sugieren que las estrategias para prevenir la muerte súbita en niños y jóvenes adultos deberían enfocarse también en conocer mejor los mecanismos asociados que ocurren cuando una persona duerme o descansa.

Los resultados obtenidos en el trabajo apoyan la incorporación de las pruebas genéticas en las autopsias destinadas a identificar las causas de muerte súbita cardiaca con fines no sólo diagnósticos sino también preventivos.

Por último, además del asesoramiento y seguimiento a los familiares de personas fallecidas por muerte súbita cardiaca, los investigadores resaltan tres medios para reducir estas muertes en la comunidad: aumentar la concienciación social sobre éste fenómeno, enseñar reanimación cardiopulmonar en colegios, centros deportivos y lugares de trabajo, y aumentar la disponibilidad de desfibriladores públicos y personas entrenadas para utilizarlos.

Referencia: Bagnall RD, et al. A Prospective Study of Sudden Cardiac Death among Children and Young Adults. N Engl J Med. 2016 Jun 23;374(25):2441-2452. Doi: 10.1056/NEJMoa1510687

Fuente: Revealed: New insights on causes of sudden cardiac death in the young. http://sydney.edu.au/news-opinion/news/2016/06/23/revealed–new-insights-on-the-causes-of-sudden-cardiac-death-in-.html