Variantes genéticas de riesgo en una de cada cinco personas fallecidas por muerte súbita cardiaca

Amparo Tolosa, Genotipia

 

Investigadores de la Universidad de Maryland estiman que una de cada cinco personas fallecidas por muerte súbita cardiaca de origen desconocido podría ser portadora de variantes genéticas compatibles con la existencia de patologías cardiacas.

genética muerte súbita
Anatomía del corazón humano. Ilustración: Patrick J. Lynch, medical illustrator (Patrick J. Lynch, medical illustrator) [CC-BY-2.0 https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/
El pasado 12 de junio, el futbolista Christian Eriksen, de 29 años se desplomó en el suelo en medio del partido de la Eurocopa entre Dinamarca y Finlandia. Había sufrido una parada cardiaca. Eriksen fue atendido rápidamente por el equipo médico y afortunadamente sobrevivió. Su caso es una prueba de la importancia de una intervención rápida tras el inicio de una parada cardiaca.

De no haber sido atendido de forma rápida y eficaz, el caso de Eriksen habría podido sumarse a los miles de casos de muerte súbita cardiaca que se producen cada año en todo el mundo. En estados unidos la muerte súbita provoca más 600000 muertes anuales. En España se estima que cada año se producen 30000 nuevos casos.

La muerte súbita cardiaca se define como el fallecimiento inesperado y repentino (en la primera hora desde que se inician los síntomas) de una persona aparentemente sana, que 24 horas antes del evento cardiaco se encontraba bien. Las causas son diversas. Algunas de ellas se conocen y se pueden intentar evitar. Otras, como la presencia de condiciones cardiacas genéticas no detectadas previamente, no. Identificarlas puede ayudar a tomar medidas preventivas.

El equipo de investigadores de la Universidad de Maryland dirigido por Aloke Finn ha analizado cuántos de los casos de muerte súbita cardiaca sin explicación aparente pueden tener una causa genética identificable. Para ello analizaron el ADN de 413 personas fallecidas por muerte súbita cardiaca para la cual no se había identificado ninguna causa. Concretamente, los investigadores secuenciaron 30 genes relacionados con la miocardiopatía y 38 genes relacionados con la arritmia en los que  buscaron variantes que pudieran causar una patología cardiaca.

Los resultados indican que un 18% de los fallecidos por muerte súbita cardiaca sin explicación era portador, sin saberlo, de variantes patogénicas o posiblemente patogénicas relacionadas con la presencia de arritmia o miocardiopatía. En ninguno de estos casos la autopsia había mostrado indicios de problemas cardiacos.

Estos resultados, similares a los obtenidos en estudios anteriores plantean si se podría evitar un número importante de casos de muerte súbita, a través de la realización de pruebas genéticas a las personas con mayor riesgo genético a ser portadoras de mutaciones en genes relacionados con la muerte súbita.  “El cribado genético no se utiliza de forma rutinaria en cardiología y todavía mueren demasiados pacientes por condiciones cardiacas sin tener ninguno de los factores de riesgo establecidos”, destaca Aloke Finn, profesor de Medicina en la Universidad de Maryland. “Necesitamos hacer más por ello. Lo que encontramos abre una puerta y plantea importantes cuestiones”, continúa el Dr. Finn, quien lanza una pregunta a los profesionales clínicos: “¿Deberíamos estar haciendo cribados genéticos rutinarios en aquellos que tienen historia familiar de muerte súbita cardiaca no explicada?”

Identificar la presencia de variantes genéticas de riesgo elevado a condiciones genéticas que pueden dar lugar a una muerte súbita cardiaca podría llevar a una vigilancia mayor de las personas afectadas y, si es necesario, a tomar medidas como implantar un marcapasos. Estudios futuros deberán evaluar el potencial de utilizar esta estrategia en la prevención de muertes súbitas. En el caso de Eriksen, conocida ahora la posibilidad de sufrir un paro cardiaco, se le implantará un dispositivo desfibrilador que puede controlar el ritmo cardiaco y corregirlo si es necesario.

Referencia: Guo L, et al. Genetic Variants Associated With Unexplained Sudden Cardiac Death in Adult White and African American Individuals. JAMA Cardiology. 2021. DOI: http://dx.doi.org/10.1001/jamacardio.2021.1573

Fuente: Nearly One in Five Patients Who Die from Unexplained Sudden Cardiac Death Have Suspicious Gene, UM School of Medicine Study Finds. https://www.medschool.umaryland.edu/news/2021/Nearly-One-in-Five-Patients-Who-Die-from-Unexplained-Sudden-Cardiac-Death-Have-Suspicious-Gene-UM-School-of-Medicine-Study-Finds.html

 

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