Más de 7000 regiones del genoma controlan las características de la sangre

Amparo Tolosa, Genotipia

 

Dos grandes estudios genómicos han analizado cómo influye la variación genética en las características de la sangre y el desarrollo de trastornos sanguíneos. Los trabajos, publicados en Cell, concluyen que la mayor parte de los cambios en el ADN relacionados con aspectos de la sangre son comunes en las principales poblaciones humanas y plantean que en el futuro será posible predecir el riesgo de una persona a tener un trastorno sanguíneo.

genética sangre
Dos estudios genómicos han analizado la influencia de la variación genética en las características de la sangre y el riesgo a desarrollar un trastorno genético . Imagen: Dennis Kunkel. Microscopy, Inc. (NIH Image and Video Gallery).

La sangre realiza múltiples funciones vitales para el organismo: transporta oxígeno y nutrientes hacia los tejidos, así como células inmunitarias y otros componentes del sistema inmunitario, retira residuos tóxicos, regula la temperatura corporal, facilita la formación de coágulos para evitar la pérdida excesiva de sangre cuando se produce una herida… ¿Cómo influye el genoma en sus características? Dos estudios genómicos, los mayores hasta la fecha, han abordado dos cuestiones principales: la variación genética relacionada con los diferentes rasgos de la sangre en las diferentes poblaciones humanas y la influencia de esta variación en el desarrollo de trastornos de la sangre como la anemia o la leucemia.

Influencia del genoma en las características de la sangre

En el primero de los trabajos, los investigadores  han analizado el genoma de cerca de 750 000 personas de las cinco principales poblaciones del mundo y caracterizado la relación entre sus miles de variantes genéticas con 15 rasgos de la sangre. Los investigadores han identificado más de 5000 cambios en el ADN que influyen sobre las características de la sangre, como el número de eritrocitos, plaquetas o linfocitos o las células totales. La mayor parte de ellos son comunes a las poblaciones analizadas (europea, africana, asiática del este, surasiática  e hispana), aunque también han identificado cambios específicos de poblaciones, que podrían afectar a funciones de la sangre, como su papel en la defensa del organismo.

El segundo trabajo explora en detalle la arquitectura genética de 24 fenotipos de la sangre a partir de la información de 563,085 personas de ascendencia europea. En este caso, los investigadores han identificado más de 7000 regiones del genoma relacionadas con la sangre, que influyen de forma individual o múltiple sobre sus características y enfermedades.

Predisposición genética a trastornos de la sangre

Ambos artículos abordan también la posibilidad de predecir la predisposición a un trastorno de la sangre a partir del perfil genómico de una persona. Los trastornos de la sangre pueden interpretarse como extremos de algunas características de la sangre, por lo que los investigadores plantean que los factores genéticos que intervienen en éstas últimas influyen también en el desarrollo de enfermedades.  “Si una persona está genéticamente predispuesta a tener hemoglobina baja, por ejemplo, entonces tendrá una mayor probabilidad a desarrollar anemia”, señala Dragana Vuckovic, investigadora del Instituto Wellcome Sanger y la Universidad de Cambridge y primera autora de uno de los trabajos.

Los resultados de ambos trabajos han permitido definir mejor qué variantes genéticas considerar a la hora de definir los valores poligénicos para optimizar las predicciones. “Este estudio indica que los valores poligénicos podrían ser utilizados de forma rutinaria en la medicina personalizada del futuro, tras realizar más investigaciones”, señala Nicole Soranzo,  investigadora del Instituto Wellcome Sanger y la Universidad de Cambridge y directora de uno de los estudios. “El ADN de cada ser humano contiene millones de variaciones que nos hacen únicos y que influyen en lo que es ‘normal’ para cada uno de nosotros. Ahora la genética nos ayuda a marcar qué es ‘normal’ desde el nacimiento y nos permite, por primera vez, monitorizar desviaciones de esta línea basal que podrían indicar un riesgo incrementado a la enfermedad durante nuestra vida”.

El campo de la predicción de riesgos genéticos todavía tiene algunas limitaciones, como el hecho de que la mayor parte de la información genómica disponible ha sido obtenida de personas con ascendencia europea. No obstante, los investigadores confían en mejorar la representación de las diferentes poblaciones en los próximos estudios para completar el mapa de variaciones genéticas y su impacto, no solo en los trastornos de la sangre, sino en el resto de enfermedades complejas.

“Esperamos trabajar con poblaciones que se han estudiado poco hasta la fecha, por ejemplo poblaciones del este de África o indígenas, para arrojar luz sobre nuevos genes que regulen las células de la sangre”, señala Guillaume Lettre, investigador de la Universidad de Montreal y director del segundo estudio. “Para entender mejor las enfermedades humanas y asegurar que cualquiera, independientemente de su origen étnico, es capaz de beneficiarse de los avances en genética y medicina de precisión, las enfermedades deberán ser estudiadas en todas las poblaciones del mundo”.

Artículos originales:

Vuckovic D, et al. The Polygenic and Monogenic Basis of Blood Traits and Diseases. Cell. 2020. Doi: https://doi.org/10.1016/j.cell.2020.08.008

Chen MH, et al. Trans-ethnic and Ancestry-Specific Blood-Cell Genetics in 746,667 Individuals from 5 Global Populations. Cell. 2020. Doi: https://doi.org/10.1016/j.cell.2020.06.045

Fuentes:

The genetics of blood: a global perspective. https://nouvelles.umontreal.ca/en/article/2020/09/04/the-genetics-of-blood-a-global-perspective/

Genetic information can predict predisposition to rare and common blood diseases. https://www.cambridgenetwork.co.uk/news/genetic-information-can-predict-predisposition-rare-and-common-blood-diseases

 

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