Amparo Tolosa, Genotipia

Investigadores de la Universidad del Norte de Carolina en Chapel Hill han identificado 151 regiones genómicas asociadas a la microestructura de la sustancia blanca cerebral. El estudio amplía notablemente el conocimiento sobre cómo influye la variación genética en la sustancia blanca y ofrece nuevas claves sobre su papel en diversas condiciones neurológicas.

La sustancia blanca hace referencia a la parte del cerebro formada por el entramado de miles de fibras nerviosas, muchas de ellas axones recubiertos de mielina, que conectan diferentes partes del cerebro. Esta región tiene un papel importante en la transmisión de información entre las diferentes áreas cerebrales. La sustancia blanca también está implicada en diferentes aspectos cognitivos y emocionales de la función nerviosa y recientes estudios indican que variaciones en su microestructura están relacionados con diversas características clínicas.

El equipo de Hongtu Zhu de la Universidad del Norte de Carolina en Chapel Hill ha combinado datos de neuroimagen con información genética de 43802 personas y ha identificado 151 regiones del genoma asociadas a la microestructura de la materia blanca cerebral.

Los investigadores estiman que, en conjunto, las 151 regiones identificadas explican un 32.3% de la heredabilidad (parte de la variación que tiene origen genético) de la microestructura de fibras nerviosas de la sustancia blanca.  Estos resultados amplían notablemente el conocimiento adquirido hasta la fecha, ya que las 44 regiones genómicas relacionadas con la sustancia blanca identificadas en trabajos previos y replicadas en su mayoría en este estudio, solo explicaban un 11.7% de la heredabilidad.

El equipo ha detectado también múltiples correlaciones entre información genética y características de la sustancia blanca en diferentes enfermedades y rasgos relacionados con la información cerebral como el derrame cerebral, la depresión o la esquizofrenia.

Además, han encontrado que 14 de los genes que se localizan en las regiones identificadas son diana de fármacos utilizados habitualmente en el tratamiento de condiciones del sistema nervioso, como antipsicóticos o antidepresivos.

Los resultados del trabajo ofrecen nuevas claves sobre cómo influye la genética en la infraestructura cerebral que facilita la comunicación entre unas regiones cerebrales y otras. Además, proporcionan información de utilidad sobre los efectos de los fármacos que se utilizan en el tratamiento de múltiples trastornos sobre el sistema nervioso.

Referencia: Zhao B, et al. Common genetic variation influencing human white matter microstructure. Science. 2021 Jun 18;372(6548):eabf3736. doi: 10.1126/science.abf3736.

Fuente: White matter plays a complex role in brain health.  https://sph.unc.edu/sph-news/white-matter-plays-a-complex-role-in-brain-health/

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