Amparo Tolosa, Genética Médica News

La depresión afecta a más de 300 millones de personas en todo el mundo y constituye uno de los principales contribuyentes en la carga mundial de morbilidad.

Los resultados de diferentes estudios científicos evidencian la participación de factores hereditarios en el riesgo a desarrollar depresión mayor. Conocer y caracterizar esta base molecular hereditaria es un paso necesario para el desarrollo de nuevos tratamientos para éste desorden. Sin embargo, hasta el momento, los estudios de asociación del genoma completo habían fallado en identificar qué regiones del genoma son las responsables.

Un estudio reciente, publicado en Nature Genetics acaba de identificar, mediante una nueva aproximación, 15 nuevas regiones genómicas asociadas al riesgo a la depresión, resultados que abren el camino hacia el descubrimiento de qué genes intervienen en el desarrollo de la enfermedad y permiten plantear nuevas dianas terapéuticas.

En este caso, los investigadores utilizaron la información de más de 300.000 clientes de la empresa de pruebas genéticas directas al consumidor 23andMe, los cuales habían dado su consentimiento a que sus datos genómicos fueran utilizados en investigación. Los participantes rellenaron cuestionarios  y proporcionaron información acerca de su historia médica. De ellos, más de 75.000 indicaron un diagnóstico clínico de depresión. 23andMe obtuvo información genómica de los participantes y comparó la estructura genética de aquellas personas que habían sido diagnosticadas con depresión, de las que no. A continuación, el equipo combinó los resultados obtenidos con los de estudios de asociación del genoma completo previos, lo que hizo posible identificar identificó  4 regiones del genoma asociadas al diagnóstico de depresión.

Posteriormente, el equipo replicó los resultados en una muestra independiente con más de 45.000 participantes que indicaron un diagnóstico de depresión y 105.000 controles.

El análisis final con los tres conjuntos de datos, reveló la existencia de 17 polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) en 15 regiones genómicas, asociados a la depresión. Los siguientes pasos de la investigación serán analizar si los genes localizados en dichas regiones genómicas intervienen en el desarrollo o avance de la depresión, y determinar  los mecanismos biológicos en los que participan en esta condición patológica.

“Identificar genes que afectan al riesgo a una enfermedad es el primer paso hacia entender la biología de la enfermedad por sí misma, lo que nos proporciona dianas hacia las que dirigir el desarrollo de nuevos tratamientos,” indica Roy Perlis, investigador en el Centro de Investigación de Genética Humana en el Massachusetts General Hospital y codirector del trabajo. “De forma más general, encontrar los genes asociados a la depresión debería ayudar a aclarar que esto es una enfermedad del cerebro, con lo que esperamos que se reduzca el estigma todavía asociado a estas enfermedades.”

Encontrar qué  regiones genómicas están asociadas al riesgo a desarrollar depresión contribuirá a caracterizar los protagonistas moleculares de ésta condición y con ello a identificar nuevos aproximaciones terapéuticas para la misma. “Los modelos basados en neurotransmisores que utilizamos en la actualidad para tratar la depresión tienen más de 40 años, y realmente necesitamos nuevas dianas de tratamiento,” manifiesta Perlis. “Esperamos que encontrar estos genes nos dirigirá hacia nuevas estrategias de tratamiento.”

Además otro de los puntos principales del trabajo es la idea de que la aproximación tradicional a los estudios genéticos no es la única que funciona. “Utilizar los sets de datos o biobancos ya existentes podría ser más eficiente y de gran ayuda para otros desórdenes psiquiátricos, como los desórdenes de ansiedad, en los que las aproximaciones tradicionales tampoco han tenido éxito,” concluye Perlis.

Referencia: Hyde CL, et al. Identification of 15 genetic loci associated with risk of major depression in individuals of European descent. Nat Genet. 2016. Doi: 10.1038/ng.3623

Fuente: Novel study method identifies 15 genomic regions associated with depression.  http://www.massgeneral.org/about/pressrelease.aspx?id=1969