Cómo será la genómica biomédica del futuro

Amparo Tolosa, Genotipia

 

El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), buque insignia de la genómica humana en Estados Unidos ha publicado recientemente en Nature su visión estratégica de cómo mejorar la salud humana a través de la genómica. A partir de diferentes actividades y eventos, los responsables del NHGRI han analizado el estado de la investigación en genómica e identificado cuáles son las principales prioridades y oportunidades de la genómica humana aplicada a la salud.

Con su visión estratégica el NHGRI pretende responder a diferentes cuestiones sobre el futuro de la genómica en relación a la salud humana, como por ejemplo, hacia dónde se dirige el campo de la genómica humana, cuáles son los retos que deberá abordar o qué descubrimientos se esperan realizar.

Para abordar cómo será la genómica, la visión estratégica ha sido organizada en cuatro áreas principales:

  • Principios y valores para la genómica humana.
  • Apoyo y mejora de unos fuertes cimientos para la investigación genómica.
  • Ruptura de las barreras que impiden el avance de la genómica.
  • Proyectos atractivos de investigación en genómica.

“Creamos nuestra nueva visión estratégica como un importante punto de inflexión en la genómica humana”, señala Eric Green, director del NHGRI, que encabeza a los autores del artículo. “La genómica es ahora prevalente en el panorama de la investigación por lo que el NHGRI ha enfocado su atención estratégica en los aspectos más avanzados del campo. Nuestro criterio de inclusión era que los futuros avances deben ser ampliamente beneficiosos y tener el máximo impacto en la comprensión de la biología del genoma, así como facilitar la implementación de la medicina genómica”.

 

genómica salud
NConsciente de la relevancia de la genómica humana en la biomedicina y de la rápida expansión de la investigación genómica, el NHGRI inició hace dos años una serie de eventos y actividades dirigidos a obtener “Una visión de la genómica en 2020”. ational Human Genome Research Institute, (CC BY NC 2.0, https://creativecommons.org/licenses/by-nc/2.0/).

 

Principios y valores para la genómica humana

La primera área de la visión estratégica hace referencia a los principios y valores fundamentales que se utilizan como guía para la investigación. Estos principios están dirigidos a obtener conocimiento con el que mejorar la salud, estimular la diversidad en todos los aspectos de la investigación, maximizar el acceso de los resultados al mayor número de personas posible y mantener un compromiso por el rigor de los estudios y la responsabilidad a la hora de compartir resultados.

Los autores del trabajo destacan especialmente las implicaciones sociales, éticas y legales que existen en la investigación genética, que durante el Proyecto Genoma Humano propiciaron la creación de políticas y leyes relacionadas con la discriminación genética, la propiedad intelectual, la compartición de datos y el consentimiento informado. “Esfuerzos similares buscan asegurar que los beneficios de la genómica están disponibles para todos los miembros de la sociedad”, señalan en el artículo.

 

Apoyo  y mejora de los cimientos para la investigación genómica

La segunda área de la visión estratégica afecta a los cimientos y al propio tejido de la investigación genómica. Respecto a los primeros, los autores resaltan que la base de la genómica depende de elementos clave como la infraestructura, los recursos y diversas áreas dinámicas de desarrollo tecnológico e investigación. En esta área también se resalta la importancia de conocer cómo interaccionan los factores de riesgo sociales, ambientales y genómicos sobre la salud y cómo reflejarlos en la investigación.

Además, los autores reconocen la necesidad de que exista una comprensión básica de conceptos de genómica por parte de los educadores, los profesionales de la salud, los legisladores y el público en general. En este aspecto, el desarrollo de un soporte educativo y formativo será un punto clave.

 

Ruptura de las barreras que impiden el avance de la genómica

La tercera área del proyecto estratégico busca acelerar el progreso de la genómica aplicada a la medicina y crear nuevas oportunidades de investigación y clínicas.

Los autores del manuscrito visualizan la investigación básica como una rueda dirigida a plantear hipótesis y generar datos genómicos. Esta rueda  alimenta y a su vez se nutre de otra rueda formada por un sistema de salud en continuo aprendizaje genómico, encargada de implementar innovaciones a la práctica de la medicina genómica y proporcionar estrategias para mejorar la calidad del cuidado clínico.

El camino que los investigadores describen para alcanzar su visión implica, entre otros,  una transformación de la forma de estudiar el efecto de la variación genómica en la salud y un mejor aprovechamiento de las bases de datos e implementación de datos genómicos en el cuidado clínico.

 

Proyectos atractivos de investigación genómica en biomedicina

Por último, la visión estratégica del NHGRI  anticipa algunos de los proyectos de investigación en genómica humana que podrían tener lugar en los próximos años.  Los autores del artículo destacan las nuevas oportunidades para investigar el efecto individual o combinado de los genes y su ambiente regulatorio. Además, indican que el campo de la genómica está preparado para mejorar la comprensión sobre cómo influye el genoma en las enfermedades y características humanas. En este sentido, la posibilidad de investigar la diversidad de las poblaciones humanas tendrá un papel importante para completar el conocimiento ya disponible, así como para hacer llegar sus aplicaciones a todas las personas.

 

La genómica humana en 2030

La reducción en el coste económico de cada genoma humano analizado y la capacidad creciente para interpretar el genoma desde un punto de vista clínico sugieren que los avances en el conocimiento científico y médico proporcionados por la genómica tienen un amplio y prometedor camino por delante.

La visión estratégica del NHGRI incluye 10 predicciones que podrían hacerse realidad en la próxima década. Con ellas, los expertos pretenden estimular la inspiración y las aspiraciones de la investigación genómica.

Las predicciones son las siguientes:

  1. Generar y analizar la secuencia completa de un genoma humano será algo rutinario en cualquier laboratorio de investigación, convirtiéndose en algo tan directo de realizar como una purificación de ADN.
  2. Se conocerá la función o funciones biológicas de cada gen humano. Y respecto a los elementos no codificantes del genoma humano, dicho conocimiento será más bien la regla que la excepción.
  3. Las características generales de panorama epigenético y resultado transcripcional serán incorporadas de forma rutinaria a los modelos predictivos del efecto del genotipo sobre el fenotipo.
  4. La investigación en genómica humana se habrá trasladado más allá de descriptores de población basados en constructos sociales históricos como, por ejemplo, la raza.
  5. Los estudios que impliquen análisis de secuencias genómicas e información fenotípica asociada de millones de participantes humanos serán presentados regularmente en ferias de ciencia escolares.
  6. La utilización regular de información genómica se extenderá a todos los ámbitos clínicos, haciendo que las pruebas genómicas sean tan rutinarias como los análisis de sangre.
  7. La relevancia clínica de todas las variantes genómicas encontradas será predecible convirtiendo la designación diagnóstica de “variante de significado incierto” en algo obsoleto.
  8. La secuencia del genoma completo de una persona, junto con anotaciones informativas estarán, si lo desea, disponibles en su teléfono móvil al momento y de forma segura.
  9. Las personas de diverso origen ancestral se beneficiarán de forma equitativa de los avances en genómica humana.
  10. Nuevos descubrimientos llevarán a terapias curativas para docenas de enfermedades, que implicarán modificaciones genómicas.

 

Consciente de la relevancia de la genómica humana en la biomedicina y de la rápida expansión de la investigación genómica, el NHGRI inició hace dos años una serie de eventos y actividades dirigidos a obtener  “Una visión de la genómica en 2020”. Anteriormente ya habían utilizado esta estrategia en dos ocasiones: en 2003, tras la obtención del primer genoma humano, y en 2011.

Eric Green y el resto de autores se declaran preparados para embarcarse en la próxima fase del viaje por la genómica humana. Tal y como señalan en su visión de la genómica: “A pesar de los cambios radicales observados en la genómica desde la aparición del campo, el sentido fundamental de la curiosidad, la maravilla y el propósito asociado a la ciencia de los genomas parece ser atemporal”.

Referencia: Green ED, et al. Strategic vision for improving human health at The Forefront of Genomics. Nature. 2020. Doi: https://doi.org/10.1038/s41586-020-2817-4

Fuente:

The National Human Genome Research Institute publishes new vision for human genomics. https://www.genome.gov/news/news-release/NHGRI-publishes-new-vision-for-human-genome-research

https://www.genome.gov/2020SV

 

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