Cómo mejorar la gobernanza de los datos genómicos humanos

Amparo Tolosa, Genotipia

 

Un reciente comentario publicado en Nature Genetics analiza qué aspectos deberían cumplirse en los repositorios de datos genómicos humanos para favorecer el acceso de la información con fines de investigación sin comprometer la seguridad de los datos frente a posibles usos no adecuados.

El reciente desarrollo de la genómica humana se ha traducido en la obtención de grandes cantidades de datos genéticos procedentes de miles de personas, que se recogen, mantienen y protegen en repositorios de diversas instituciones y consorcios de investigación. La información genómica tiene gran potencial para producir avances en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades. No obstante, su carácter personal y sensible (no solo relevante para el propio individuo analizado sino también para otros miembros de la familia) conlleva importantes aspectos éticos, legales y sociales a tener en cuenta.

La gobernanza de los repositorios de datos genómicos debe jugar con esta dualidad de los datos genómicos para asegurar dos objetivos principales: favorecer el acceso a los datos genómicos, lo que puede impulsar la investigación biomédica, y protegerlos del mal uso o utilización no autorizada, que pueda comprometer los derechos humanos.

Cada organismo o institución responsable de un repositorio lo organiza y mantiene según un conjunto de criterios, que pueden variar según las características de la institución o el país donde se encuentra. Un grupo internacional de 24 expertos en Genómica, Salud Pública, Derecho o Ética ha analizado en un comentario publicado en Nature Genetics los retos y objetivos de los repositorios de datos genómicos y propone cinco puntos clave para su gobernanza. Estas funciones de “buena gobernanza” son las siguientes:

  • Permitir acceso a los datos. Los autores destacan este punto como esencial para promover la investigación y justificar la existencia de repositorios y biobancos. Además señalan algunos retos como las posibles barreras legales o técnicas, la disposición de los investigadores para contribuir, la falta de transparencia en algunos protocolos o el acceso limitado de algunas colecciones de datos del sector privado.
  • Cumplimiento de las leyes nacionales y acuerdos internacionales. Cualquier repositorio de datos genómicos debe cumplir las normas y acuerdos establecidos en el país correspondiente.
  • Apoyar el uso apropiado de los datos y evitar posibles daños. Numerosas naciones han establecido mecanismos para evitar el uso inadecuado de la información genómica, con fines materiales, personales o sociales. No obstante, los datos genéticos son especialmente sensibles a un posible uso dañino, incluso de forma no intencionada. En este contexto, los autores del comentario señalan que una buena pauta de trabajo sería especificar el ámbito de la investigación en el que se va a utilizar.
  • Promover la equidad en el acceso y utilización y análisis de datos genómicos.
  • Utilizar los datos genómicos en beneficio del público.
El reciente desarrollo de la genómica humana se ha traducido en la obtención de grandes cantidades de datos genéticos procedentes de miles de personas, que se recogen, mantienen y protegen en repositorios de diversas instituciones y consorcios de investigación. Imagen: Darryl Leja (National Institute of Human Genome Research, genome.org).

 

 

Los autores del trabajo también exponen diferentes aspectos en los que los cinco puntos anteriores pueden entrar en conflicto entre sí a la hora de tener en cuenta diferentes participantes. Según el contexto podría ser necesario plantearse una priorización entre las prácticas de buena gobernanza. Estos aspectos son:

  • Control del acceso a los datos. En la actualidad existen diferentes modelos de acceso con sus ventajas y desventajas respecto a la investigación o protección de la información genética. En este sentido, los autores destacan los beneficios de una aproximación intermedia entre el libre acceso y el control total, como es el acceso registrado.
  • Deidentificación de los datos. Dado el carácter sensible de la información genética, para proteger la privacidad de las personas cuyos genomas se incluyen en repositorios, habitualmente se eliminan aquellos datos que permitan identificar a las personas o se desarrollan estrategias de pseudoanonimización, estrategias que pueden entrar en conflicto con la obtención de información en investigaciones relativas a salud donde hay que correlacionar diferentes datos.
  • Diseño de diferentes modelos de consentimiento. En ocasiones los propósitos por los que se recopila la información genómica puede variar a lo que se menciona en los formularios de consentimiento. Esta situación plantea el desarrollo de diferentes aproximaciones de

A través del análisis de diferentes proyectos genómicos, como el Proyecto 100.000 Genomas de Reino Unido o el Programa AllofUs de EE. UU., los autores presentan diferentes formas de abordar los puntos de la “buena gobernanza” así como aquellos aspectos en los que pueden entrar en conflicto. Con estos ejemplos muestran que no existe una única forma de abordar la gobernanza de repositorios genómicos y según la situación o contexto pueden adaptarse las funciones que proponen.

Por último, los expertos señalan la transparencia como un objetivo global esencial para el funcionamiento de los repositorios de información genómica: “los sistemas de gobernanza deberían ser transparentes sobre cómo (o si) enfocan cada función clave, cómo se han realizado compromisos concretos y quién ha intervenido en esas decisiones”.

Referencia: O’Doherty KC, et al. Toward better governance of human genomic data. Nat Gen. 2021. DOI: https://doi.org/10.1038/s41588-020-00742-6

 

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