Amparo Tolosa, Genotipia

Estimar los componentes genéticos o genotipo del grupo sanguíneo ABO podría informar de forma más precisa sobre el riesgo a desarrollar ciertas enfermedades cardiovasculares que utilizar los grupos sanguíneos derivados. Así lo indica un reciente artículo realizado en la Universidad Uppsala de Suecia publicado en el American Journal of Hematology.

Más allá de su importancia para las transfusiones de sangre, el sistema de grupos sanguíneos ABO influye en otros aspectos de la salud humana. Diferentes estudios apuntan a que la presencia de algunos grupos sanguíneos concretos afecta a la susceptibilidad a ciertas enfermedades, como por ejemplo algunas afecciones cardiovasculares, o la tendencia a sufrir determinadas infecciones. La mayor parte de los estudios que relacionan el grupo sanguíneo con estos y otros aspectos fisiológicos consideran el grupo sanguíneo, pero no su componente genético, cuestión que aborda un reciente estudio realizado por investigadores de la Universidad Uppsala.

Los grupos A, B, AB y O que conforman el sistema ABO está determinados según las combinaciones, dos a dos, de tres alelos o formas principales del gen ABO. Este gen codifica para una enzima responsable de la modificación de un antígeno de la superficie de los eritrocitos. Los alelos A y B del gen dan lugar a dos formas de antígenos maduros diferentes, mientras que el alelo O es inactivo y deja el antígeno sin modificar. Los alelos A y B son dominantes respecto a O pero codominantes entre sí. Esto significa que dos personas pueden tener el mismo grupo sanguíneo, A o B, pero tener diferente dosis de la enzima responsable de producir el antígeno maduro.

Para detectar la influencia de los componentes genéticos del grupo sanguíneo sobre la vulnerabilidad a ciertas enfermedades los investigadores han utilizado la información genética de más de 300 000 personas disponible en el Biobanco de Reino Unido y la correspondiente a 1069 participantes de estudios de salud en Suecia, y la han contrastado con la presencia de 17 enfermedades inflamatorias, 7 enfermedades cardiovasculares y los niveles de 400 proteínas con potencial para ser biomarcadores de susceptibilidad a enfermedades.

Los investigadores señalan que los resultados del trabajo confirman algunas de las relaciones entre grupos sanguíneos y riesgo a desarrollar enfermedades como la diabetes o la enfermedad cardiovascular. Por ejemplo, los investigadores han una asociación entre la presencia del grupo 0 y un menor riesgo a desarrollar oclusión vascular, una enfermedad provocada por la obstrucción del flujo sanguíneo hacia o desde la retina, entre otros.

“Hay una gran diferencia en el riesgo de formación de coágulos sanguíneos, dependiendo de si alguien tiene una o dos variantes genéticas de los grupos A, AB o B”, señala Julia Höglund, investigadora en el Departamento de Inmunología, Genética y Patología en la Universidad de Uppsala y primera firmante del trabajo. “De forma simple, el riesgo a tener coágulos de sangre es el doble si tienes dos variantes genéticas de los grupos A o B, en lugar de una sola”.

Los resultados también apuntan a la existencia de efectos aditivos entre los alelos A o B, que pueden quedar enmascarados si se considera el grupo sanguíneo. Este es el caso del mayor riego a desarrollar diabetes de tipo 1 identificado en personas homocigotas para el alelo B, pese a no encontrar ninguna asociación entre grupos sanguíneos inferidos por el genotipo y la enfermedad. Hasta el momento ningún estudio había establecido una relación entre el alelo B y la diabetes. “Esto no se detecta en una prueba sanguínea rutinaria, puesto que los alelos A y B enmascaran el 0”, señala Höglund. La investigadora destaca que las variantes genéticas de una persona tienen un papel importante en el riesgo de enfermedades cardiovascular e incide en que si se considerara el componente genético de los grupos sanguíneos como método estándar podría mejorar la capacidad para detectar pacientes con riesgo elevado.

Por otra parte, el estudio genético ha encontrado asociaciones entre las combinaciones y dosis de alelos correspondientes a los grupos sanguíneos y los niveles de diferentes proteínas presentes en plasma. Los autores destacan, por ejemplo, que los grupos sanguíneos que muestran mayor riesgo a desarrollar coágulos son los que muestran asociación con mayores niveles de proteínas que intervienen en la coagulación.

El estudio está limitado a enfermedades cardiovasculares e inflamatorias, por lo que los investigadores señalan que serán necesarios más estudios para comprender el verdadero impacto de los grupos sanguíneos y los alelos responsables de los mismos en el espectro de enfermedades humanas.

Referencia: Höglund J, et al. Characterization of the human ABO genotypes and their association to common inflammatory and cardiovascular diseases in the UK Biobank. AM J Hematology. 2021. DOI: https://doi.org/10.1002/ajh.26307

Fuente: Genetic test better than blood test for cardiovascular diseases. https://www.uu.se/en/press/press-release/?id=5622&typ=pm&lang=en

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