Individualmente, una enfermedad rara afecta a una reducida parte de la población. Sin embargo, globalmente, las enfermedades raras afectan a millones de personas en todo el mundo. Para muchas de ellas se conoce su carácter hereditario, pero las bases genéticas, qué genes intervienen, sigue siendo un misterio.

En el año 2010 un conjunto de agencias e institutos canadienses aunaron esfuerzos y crearon el consorcio FORGE (Finding of Rare Disease Genes) destinado a identificar genes asociados a un amplio espectro de enfermedades pediátricas, mediante tecnologías de secuenciación de última generación, concretamente, secuenciación de exomas completos.

Los resultados preliminares, publicados en el American Journal of Human Genetics, son prometedores. De las 264 enfermedades seleccionadas, se identificaron las variantes génicas responsables de 146 de ellas. Entre los 162 genes implicados, 67 no habían sido asociados previamente a enfermedades humanas. Por el momento, 41 de estos nuevos genes ya han sido validados. El resto está en progreso. En cuanto al futuro del proyecto, éste evolucionará hacia Care4Rare, un nuevo reto colaborativo destinado a facilitar el diagnóstico molecular de enfermedades raras, así como a identificar oportunidades terapéuticas para las mismas.

Al igual que en las enfermedades más frecuentes, conocer qué genes están implicados en una enfermedad rara permite, no sólo un diagnóstico temprano sino también plantear posibles tratamientos para la enfermedad, o avanzar en su investigación. Los resultados del consorcio canadiense son positivos pero hay que tener en cuenta que cubren sólo una porción de las enfermedades raras huérfanas. Colaboraciones e iniciativas como la canadiense contribuyen a que más genes responsables sean identificados.

Fuente: FORGE Canada Consortium: Outcomes of a 2-Year National Rare-Disease Gene-Discovery Project. Am J Hum Genet. 2014 Jun 5;94(6):809-17. doi: 10.1016/j.ajhg.2014.05.003. http://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297%2814%2900223-7