Amparo Tolosa, Genética Médica News

La mayor parte de los niños sufren infecciones respiratorias durante los primeros años de vida. Lo usual es que estas infecciones sean leves y no requieran hospitalización. No obstante, cerca del 3% de las infecciones respiratorias infantiles son graves y llegan a hacer peligrar la vida del niño, haciendo necesaria su atención hospitalaria.

La presencia de infecciones respiratorias graves no siempre está asociada a factores de riesgo socioeconómicos o ambientales conocidos, lo que hace pensar que los genes pueden estar también implicados. Con el objetivo de estudiar esta posibilidad, un equipo de investigadores de la Universidad de Lausanne en Suiza ha analizado el exoma y transcriptoma de 120 niños previamente sanos que tuvieron que ser tratados en cuidados intensivos al sufrir fallos respiratorios causados por infecciones respiratorias comunes.

Los investigadores encontraron que ocho de los niños eran portadores de variantes genéticas de pérdida de función en el gen IFIH1. Este gen codifica para un receptor relacionado con la detección de ARN viral por parte de las células que modula la respuesta inmunitaria antiviral mediada por el interferón beta.  Mediante estudios funcionales el equipo demostró que IFIH1 restringe la replicación de ciertos virus de ARN responsables de las infecciones respiratorias. Igualmente, observaron que las variantes de falta de función del gen llevan a la producción de proteínas IFIH1 menos estables que impiden el reconocimiento del ARN viral y por tanto, son incapaces de inducir la respuesta inmunitaria mediada por interferón.

Los resultados confirman el papel de IFIH1 en la defensa del organismo frente a los virus responsables delas  infecciones respiratorias más comunes en niños y abren el camino hacia el desarrollo de ensayos diagnósticos que permitan identificar a aquellas personas susceptibles a las infecciones virales respiratorias y establecer medidas preventivas ante una infección. De hecho, con el permiso de los padres de los niños con variantes de falta de función en IFIH1, los investigadores analizaron si los hermanos eran portadores también de la mutación y por tanto, más sensibles a las infecciones. “Si este es el caso, los padres podrían decidir mantener a su hijo en casa durante una epidemia o llevarlo al hospital mucho antes en caso de que coja un resfriado,” señala Jacques Fellay, director del trabajo.

Además, concluyen los investigadores, por medio de la identificación de genes y rutas que juegan un papel esencial en la interacción patógeno-huésped, el estudio genético de los individuos con fenotipos extremos, como los niños analizados en el estudio, también proporciona  una oportunidad para diseñar nuevas estrategias terapéuticas que podrían ser de utilidad para la mayoría de pacientes con síntomas clínicos normales.

Investigación original: Asgari S, et al. Severe viral respiratory infections in children with IFIH1 loss-of-function mutations. Proc Nat Ac Sci. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1704259114

Fuente: A gene increases the severity of common colds. http://www.snf.ch/en/researchinFocus/newsroom/Pages/news-170718-press-release-a-gene-increases-the-severity-of-common-colds.aspx