Juan Cruz Cigudosa es presidente de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), doctor en Genética y Biología Molecular y director científico de NIMGenetics. Férreo defensor de la innovación, este experto en oncología y diagnóstico prenatal cree que otra forma de hacer ciencia es posible y defiende la combinación de la iniciativa pública y la privada como imprescindible apuesta de futuro para la investigación.

Tras su charla en el curso de Postgrado en Genética Médica- organizado por la Universitat de València y el ADEIT- pudimos conversar con él y éste es el resultado.

¿De qué forma los tests genéticos aumentan la capacidad de detectar aberraciones cromosómicas?

Lo más fácil es explicarlo con números. Si yo tengo que diagnosticar un problema de discapacidad intelectual y hago una prueba estándar como es el cariotipo, diagnosticaré al 1% de los pacientes; si empleo tecnología como los arrays de CGH (Hibridación Genómica Comparada), la recomendada ahora mismo, llegaré al 15%. En cambio, si opto por el análisis de exomas llegaré casi al 40 %. Hay que evaluar qué se puede hacer con los recursos que tenemos. Ahora se utiliza la tecnología menos potente aunque no es la más recomendada y eso es un error. Si empezáramos a usar los arrays conseguiríamos mucho mejores resultados. No es una tecnología cara, mientras que el salto a los exomas sí que supondría una inversión mucho mayor.

¿Por qué no se está apostando por los arrays en los diagnósticos?

Las razones no son simples. La primera barrera que te impone un gerente de un hospital o un gerente sanitario es el coste. Pero hablan de coste inmediato. Cuando tú evalúas el coste en su contexto completo (las pruebas que te ahorras, por ejemplo, al realizar un array y el número de diagnósticos) está ya demostrado que se trata de una actividad que sí tiene coste efectivo. Alguien tiene que encabezar este proceso de cambio y llevarlo a cabo. Podemos decir que falta liderazgo en el sector de la salud, esa sería la segunda barrera. Y la tercera sería la formación. Muchos de los profesionales que están trabajando tienen una falta de formación en las nuevas tecnologías, no están preparados para utilizarlas. Esta inercia profesional también está retrasando todo el proceso.

¿A qué nuevos retos se enfrenta el diagnóstico genético?

Básicamente el reto reside en que existen herramientas demasiado potentes con una utilidad clínica muy compleja y que aún no está del todo definida. Sabemos que tienen muchas aplicaciones pero todavía no las hemos delimitado convenientemente.

¿Cree que este cambio es posible a corto o medio plazo?

No es que lo crea, es que estoy seguro de que tenemos que hacerlo. Podemos atrasarlo un poco más o menos, pero tenemos que implementarlo porque los pacientes nos lo van a pedir. De hecho ya hay algunos que vienen a la consulta y te dicen “quiero que me hagas un array”, “quiero que me hagas un exoma”.

Como presidente de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), ¿cuáles son las principales labores que realiza esta entidad? ¿Cree que sus actividades llegan a la ciudadanía?

A nivel profesional, la AEGH está bien centrada, articula los congresos, aporta información y sus socios colaboran con ella. Pero es cierto que fallamos en llegar a la ciudadanía. Como asociación de profesionales no tenemos un gran impacto. ¿Cómo lo vamos a solucionar? Pues ya estamos en ello. Por primera vez hemos decidido contratar a un responsable de prensa que, además de encargarse de las relaciones con los medios de comunicación, destile todo lo que se produzca alrededor de la Asociación. Necesitamos que esa persona recoja todo lo que se publique en el mundo sobre genética humana, lo haga digerible y produzca un impacto en redes sociales adecuado. Porque si no llevamos a cabo esta acción, es evidente que no llegamos a la calle.

¿Cuáles son los principales servicios que ofrece NIMGenetics?

Nos hemos especializado en cubrir ese hueco que queda entre la investigación y la práctica clínica. Así, ofrecemos soluciones genómicas, para problema clínicos concretos. De esta forma abordamos diferentes parcelas. Por ejemplo, lo primero que hicimos fue adaptar y diseñar unos arrays de CGH para diagnóstico prenatal, que antes no había. Gracias a ellos ya no es necesario estudiar todo el genoma del feto, sino plantearse previamente qué síndromes son los relevantes, qué preguntas concretas se deben hacer.

También estamos especializados en oncología, tenemos distintas plataformas diseñadas con sentido clínico que abordan este campo. No abordamos todo el genoma del tumor, sino que por ejemplo en uno de los ensayos clínicos que tenemos estudiamos 2.800 mutaciones que pueden estar apareciendo en un tumor. Una vez finalizado ese proceso se pueden llevar a cabo distintas acciones clínicas, como plantear si para ese paciente es oportuna o no una terapia determinada. Podríamos decir que vamos adaptando opciones tecnológicas de genoma completo a problemas de salud específicos.

¿Qué perfil de usuario solicita sus técnicas de análisis?

Hay un grupo de clientes que son laboratorios de genética y otro muy importante que son especialistas clínicos: ginecólogos, oncólogos, neurólogos o pediatras que nos piden informes.

Nunca particulares…

No aceptamos ninguna llamada del consumidor. De hecho, tenemos muchísimas pero cuando los posibles pacientes acuden a nosotros, les remitimos a un médico especialista para que sea el profesional el que nos llame si lo cree necesario.

¿Por qué decidió poner en marcha NIMGenetics?

Tras mi estancia postdoctoral en EE.UU, me incorporé en España a un hospital, de allí pasé al CNIO, donde me dedicaba tanto a la realización de diagnósticos como a la investigación. Los contactos que tenía en el mundo de los hospitales me planteaban, de manera creciente, colaboraciones en el campo de la Genética Clínica que escapaban a las líneas de investigación que desarrollo en el CNIO. Por ello, para cubrir esas necesidades, decidimos poner en marcha una spin off que pudiera centrarse en los diagnósticos más frecuentes en la Genética clínica, como identificar la posible causa genética en pacientes con discapacidad  intelectual o el autismo. Ese fue el origen de NIMGenetics.

¿Qué ventajas tiene a su juicio la combinación de la iniciativa pública y la privada en ámbitos como la investigación?

Es un tema muy relevante. La iniciativa público-privada es la que ha permitido poner en marcha en Inglaterra el mayor proyecto de genómica del mundo: Los 100.000 genomas. Se van a estudiar los genomas de 100.000 pacientes británicos y ese proyecto lo lidera un consorcio de agencias estatales y empresas de biotecnología. Es una combinación de recursos necesarios que se aportan desde la parte pública con la flexibilidad y accesibilidad que permite una empresa privada. De hecho, el sistema de salud británico ha generado Genomics England, una fundación participada por el Estado y por varias empresas privadas.

¿Cómo compagina la faceta de científico con la de empresario?

A mí no me gusta llamarme empresario porque no lo soy. En NIMGenetics me ocupo de la parte científica, de la investigación. De hecho, un mal típico de los científicos es creerse que saben de todo y por eso fracasan muchas empresas. Lo mío es la innovación, la puesta en marcha de los proyectos, de la parte económica se ocupan otros socios que sí conocen el mundo empresarial.

Una de sus grandes aportaciones al diagnóstico genético han sido los trabajos sobre la leucemia, ¿la tecnología que ha desarrollado junto a su equipo puede aplicarse a otros tipos de cáncer?

Sí, sin duda. La oncohematología va siempre un paso por delante de cualquier otra patología oncológica. Sus especialistas son muy innovadores y aceptan en seguida los cambios. Por ello la oncohematología ha sido el nicho natural de la genética desde el principio y lo que se aprende de la leucemia se pasa rápidamente a los demás ámbitos de investigación sobre el cáncer.

¿Qué objetivos se pretenden alcanzar mediante la ultrasecuenciación del genoma completo?

El objetivo básico es que cada persona con un problema de salud tenga un estudio genómicamente tan completo que no haya lugar a dudas sobre los motivos de su dolencia. Lo que ocurre es que sabemos que esto no es así. Uno puede llegar a un momento en el que estudie el genoma en la totalidad de un paciente y no logre una respuesta completa sobre su enfermedad. Y esto ocurre porque la genética es muy importante, pero hay otras ómicas que también lo son, como la proteómica o la epigenética, son factores que modulan lo que parte de los genes. El genoma puede ofrecer muchas soluciones pero no todas.

Tras un tiempo de intenso debate, la genética clínica se ha aprobado como una especialidad sanitaria ¿Quién debe hacerse cargo de este campo: biólogos o médicos?

Es tan amplio el abanico de cosas que hay que hacer que hay espacio para todos.  Habrá una parte de la genética clínica que será propiamente médica, como la instauración de un tratamiento, y otra parte que será más de laboratorio y para la que los médicos pueden no estar tan preparados, como interpretar un resultado genético o genómico complejo. En cualquier caso, los equipos deben ser multidisciplinares, no concibo ningún servicio de genética clínica que no lo sea. Ése es el espíritu de la especialidad tal y como está descrita y aprobada.

Uno de los campos en los que usted trabaja es el del diagnóstico prenatal. ¿Cómo vivió la posible reforma de ley del aborto que planteó el anterior ministro de Justicia, Alberto Ruiz Gallardón?

Desde la AEGH nos posicionamos de forma clara en contra de esta ley, que moralmente nos parecía una sinrazón. No entendíamos, para empezar, cómo podía venir del Ministerio de Justicia en vez del de Sanidad. La reforma propuesta era una vuelta a atrás en muchos aspectos (médicos, sociales, etc), en Europa lo contabas y nadie se lo creía. Estábamos todos aterrados pero, por suerte, el sentido común de las mujeres y hombres de este país se ha impuesto.

El CSIC cumplió recientemente 75 años de existencia en medio de una fuerte polémica por los recortes que se le han aplicado. ¿Cómo está afectando la crisis a la investigación?

No existe ninguna razón que explique por qué los recortes del Estado español empiezan siempre por la educación y la investigación. Esto es una condena. Este país llevaba unos 15 años construyendo una ciencia de calidad y estos 4 últimos años de recortes nos han devuelto a la situación que España tenía en los años 90. Estamos perdiendo toda la inversión que se había producido en personal, no en equipamiento o instalaciones, sino en profesionales. La situación es dramática y en los próximos años va a seguir siéndolo porque no han aumentado nada el presupuesto para ciencia.

Hace unos años una persona que se formaba en España podía elegir si quería ir al extranjero y cuándo hacerlo según le conviniese más. Ahora se van todos, pero no porque quieran sino porque tienen que irse. Y no pueden volver, el problema humano es tremendo. Un año de mal presupuesto destruye 4 años de trabajo previo, tú has invertido mucho tiempo y mucho dinero en formar gente que ahora se tiene que marchar porque no tiene otra alternativa. Tenemos el material pero no tenemos dinero para usarlo. Con los recortes están condenando a esta sociedad a depender del turismo, estamos creando un país monoindustrial. Y esto lo vamos a pagar.